Syndróm rotorov: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Syndróm rotora (chronická familiárna non-hemolytickej žltačka s konjugovanou hyperbilirubinémia a normálne pečeňové histológiu bez nezisteného pigmentu v hepatocytoch) má dedičnú povahu, je prenášaný cez Autozomálna retsessivnm.

Patogenéza rotorovho syndrómu je podobná patogenéze Dabin-Johnsonovho syndrómu, ale defekt vylučovania bilirubínu je menej výrazný.

[1], [2], [3], [4], [5]

Symptómy rotorového syndrómu

Prvé klinické príznaky syndrómu rotora sa objavujú v detstve, často rovnako chorých chlapcov a dievčat.

Hlavné symptómy Rotorovho syndrómu sú nasledovné:

• nie je vyhlásená chronická žltačka;
• subjektívnymi príznakmi (únava, bolesť v správnom hypochondriu, horkosť v ústach, strata chuti do jedla) sú nejednoznačné; ,
• pečeň normálnej veľkosti, len u niektorých pacientov mierne zväčšená;
• obsah bilirubínu v krvi sa zvyšuje hlavne kvôli konjugovanej frakcii;
• bilirubinúria sa pozoruje pravidelne - zvýšené vylučovanie urobilínu močom, stmavnutie moču;
• všeobecná analýza krvi a funkčné testy pečene sa nezmenia;
• perorálna cholecystografia poskytuje normálne výsledky;
• po naplnení bromsulfaleínom dochádza k zvýšenému oneskoreniu farbiva po 45 minútach;
• v biopsii pečene normálny histologický obraz, akumulácia pigmentu sa nezistí.

Priebeh Rotorovho syndrómu je priaznivý, dlhodobý, bez výrazného porušenia všeobecného stavu. Pravidelne je exacerbácia ochorenia pod vplyvom rovnakých faktorov, ktoré spôsobujú exacerbáciu Dabin-Johnsonovho syndrómu. Možný vývoj cholelitiázy.

Diagnóza syndrómu rotorov

1. Všeobecná analýza krvi, moču, výkalov.
2. Stanovenie močového bilirubínu, urobilín.
3. Stanovenie stercobilínu vo výkaloch.
4. Biochemická analýza krvi: bilirubín obsah a jeho frakcie, cholesterol, lipoproteíny, triglitseradov, urea, kreatinín, alanín a asparágovú aminotransferázy, pečeňové špecifické enzýmy (fruktóza-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginasa).
5. Ultrazvuk pečene a žlčových ciest.
6. Hepatológia rádioizotopov.
7. Bromsulfaleínový test. Bromsulfaleín je farba, ktorá je vylučovaná pečeňou ako bilirubín. Po intravenóznej injekcii sa farba rýchlo odoberie z krvi do pečene a potom sa pomalšie uvoľní do žlče. Intravenózne sa injikuje 5% sterilný roztok bromsulfaleínu v množstve 5 mg / kg telesnej hmotnosti. Krv na vyšetrenie sa odoberie z ulnárnej žily druhého ramena za 3 a 4,5 minúty. Koncentrácia bromosulfaleínu počas 3 minút sa považuje za 100%; vo vzťahu k nej sa vypočíta percento farbiva zostávajúceho po 45 minútach. Za normálnych okolností po 45 minútach zostáva asi 5% farby. Ak dôjde k porušeniu funkcie vylučovania pečene, percento zostávajúcej farby v krvi je oveľa väčšie.
8. Biopsia punkčnej pečene s histologickým a histochemickým vyšetrením vzorky biopsie.
9. Krvný test na sérologické markery hepatitídy B, C a D.

[6], [7]