Achalázia pažeráka u detí: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Achalázia pažeráka (kardiospazmus) je primárna porucha motorickej funkcie pažeráka, charakterizovaná zvýšením tonusu dolného pažerákového zvierača (LES), čo vedie k porušeniu jeho relaxácie a zníženiu peristaltiky pažeráka.

Kód MKCH-10

K.22.0. Achalázia pažeráka.

Epidemiológia achalázie pažeráka

Prevalencia achalázie je v priemere 1 z 10 000, ale iba 5 % ochorenia sa prejaví pred dosiahnutím veku 15 rokov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Čo spôsobuje achaláziu pažeráka u detí?

Predpokladá sa, že v patogenéze achalázie zohrávajú úlohu genetické, neurogénne, hormonálne a infekčné príčiny. Prípady achalázie u súrodencov, vrátane monozygotných dvojčiat, naznačujú možné zapojenie genetických faktorov. Populačné štúdie však nepotvrdili vertikálnu familiárnu cestu prenosu. Na vzniku achalázie môže byť zapojený herpes zoster.a autoimunitné mechanizmy. V Južnej Amerike sa achalázia považuje za jeden z príznakov Chagasovej choroby spôsobenej Trypanosoma cruzi. Vo väčšine prípadov nie je možné určiť etiológiu achalázie.

Prečítajte si tiež: Príčiny achalýzie kardie

Porucha motorických funkcií pri achalázii je spojená s dysfunkciou postgangliových inhibičných neurónov, ktoré zabezpečujú relaxáciu LES uvoľňovaním vazoaktívneho črevného polypeptidu (VIP) a oxidu dusnatého. S progresiou achalázie dochádza k degenerácii a prudkému poklesu počtu ganglií intermuskulárneho plexu v distálnom segmente pažeráka. V niektorých prípadoch bola opísaná zápalová infiltrácia intermuskulárneho plexu a výrazná perineurálna fibróza, sprevádzaná degeneratívnymi zmenami hladkého svalstva pažeráka a intersticiálnych buniek Cajal-Retzius. Porucha motorických funkcií pri achalázii bola zaznamenaná nielen v pažeráku, ale aj v žalúdku, čreve a žlčníku.

Príznaky achalázie pažeráka u detí

Achalázia pažeráka sa u detí vyskytuje oveľa menej často ako u dospelých a môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku, najčastejšie po 5 rokoch. Prvé príznaky nepriťahujú pozornosť lekára a diagnóza sa stanoví neskoro. V roku 2000 S. Nurko publikoval údaje z metaanalýzy klinických príznakov achalázie u 475 detí: najčastejšími príznakmi sú vracanie počas jedla alebo bezprostredne po ňom (80 %) a dysfágia (76 %).

Prečítajte si tiež: Príznaky achalázie kardie

V ranom veku dochádza počas kŕmenia k vracaniu nezrazeného mlieka bez prímesí žalúdočného obsahu; dieťa sa „dusí“, pretože peristaltika dolného pažeráka nie je sprevádzaná otvorením kardie. Po jedle alebo počas spánku je možná regurgitácia, nočný kašeľ a progresívna dysfágia. Pacienti cítia, ako potrava prechádza pažerákom, sťažujú sa na bolesť za hrudnou kosťou, nočné regurgitáciu, časté zápaly priedušiek a zápaly pľúc. Chronická podvýživa môže viesť k oneskoreniu fyzického vývoja a progresii anémie.

Diagnóza achalázie pažeráka u detí

Na plošnom röntgenovom snímku hrudníka a brušnej dutiny je viditeľné rozšírenie mediastina a horizontálna hladina tekutiny so vzduchom v pažeráku. V žalúdku nie je žiadna plynová bublina.

Prečítajte si tiež: Diagnóza achalázie kardie

Počas rádiokontrastnej štúdie sa suspenzia bária zadržiava nad zúženou kardiou, čím sa vytvára obraz „obráteného plameňa sviečky“, „reďkovkového chvosta“, potom bárium vstupuje do žalúdka. Pažerák sa môže výrazne rozšíriť, niekedy nadobudne tvar S.

Endoskopia je nevyhnutná na vylúčenie nádoru a iných organických príčin stenózy. Pri achalázii je pažerák rozšírený, nad zúženou kardiou sú viditeľné zvyšky potravy alebo zakalených tekutín, ale s miernym tlakom endoskopu je vždy možné zaviesť zariadenie do žalúdka.

Manometria umožňuje presnejšie posúdenie povahy motorických porúch pažeráka a tonusu dolného pažerákového zvierača. Achalázia sa vyznačuje:

• zvýšenie tónu dolného pažerákového zvierača približne dvojnásobne (normálne 25-30 mm Hg), niekedy tlak nepresahuje hornú hranicu normy;
• absencia peristaltiky pažeráka pozdĺž celej jeho dĺžky, niekedy zostávajú len kontrakcie s nízkou amplitúdou;
• neúplná relaxácia dolného pažerákového zvierača (normálne je relaxácia 100%, pri achalázii nepresahuje 30%);
• tlak v pažeráku je vyšší ako tlak v funduse žalúdka v priemere o 6-8 mm Hg.

Rádioizotopová scintigrafia s Tc umožňuje vyhodnotiť charakteristiky prechodu tuhej alebo tekutej potravy s izotopovým značením cez pažerák. Štúdia môže byť užitočná v diferenciálnej diagnostike achalázie a sekundárnych porúch peristaltiky pažeráka (napríklad pri sklerodermii).

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diferenciálny obraz achalázie kardie

Achaláziu treba odlišovať od ochorení sprevádzaných obštrukciou pažeráka (vrodená stenóza pažeráka, cysty alebo nádory mediastina, cievne malformácie, stenóza pažeráka v dôsledku závažnej gastroezofageálnej refluxnej choroby a Barrettovho pažeráka).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Liečba achalázie pažerákovej kardie u detí

Konzervatívna liečba achalázie kardie

Keďže etiológia achalázie nie je známa, liečba ochorenia je zameraná na odstránenie symptómov a zníženie funkčnej obštrukcie dolného pažerákového zvierača. V súčasnosti sa za preukázaný klinický účinok považujú iba nitráty a blokátory kalciových kanálov.

Nitráty uvoľňujú hladké svaly vrátane dolného pažerákového zvierača. Najväčšiu klinickú účinnosť má izosorbid dinitrát (nitrosorbid) v dávke 5 – 10 mg denne. Údaje z ezofagomanometrie ukázali, že liek znižuje tonus dolného pažerákového zvierača o 30 – 65 %, čo vedie k úľave u 53 – 87 % pacientov. Pri dlhodobom užívaní sa však účinnosť liečby znižuje a vyskytujú sa vedľajšie účinky (najčastejšie bolesti hlavy).

Prečítajte si tiež: Liečba achalázie kardie

Blokátory kalciových kanálov zhoršujú aktiváciu kontrakcií hladkého svalstva. V klinických štúdiách nifedipín v dávke 10 – 20 mg denne znižuje tonus dolného pažerákového zvierača u pacientov s achaláziou, čím urýchľuje prechod pažerákom. Pri dlhodobej liečbe (6 – 18 mesiacov) liek účinne eliminuje príznaky ochorenia u 2/3 pacientov, najmä s miernou formou ochorenia. Vedľajšie účinky vo forme kŕčových žíl, horúčky a celkovej hypotenzie boli zriedkavé a prejavovali sa iba na začiatku liečby. Štúdie u detí sa neuskutočnili, a preto sa odporúčanie dlhodobej (viacročnej) liekovej terapie javí ako kontroverzné.

Množstvo štúdií preukázalo, že injekcie botulotoxínu do dolného pažerákového zvierača znižujú jeho tonus. Dynamické pozorovanie však ukázalo, že na udržanie účinku sú potrebné opakované injekcie lieku a odpoveď na liečbu časom slabne. Tieto výsledky neumožňujú považovať injekcie botulotoxínu za metódu voľby u detí.

Pneumatická balóniková kardiodilatácia je jednou z najúčinnejších metód liečby achalázie; skúsenosti s používaním u detí potvrdzujú účinnosť metódy v približne 60 % prípadov. Vzhľadom na jej relatívnu jednoduchosť a účinnosť našla táto metóda široké uplatnenie u dospelých a detí ako hlavná metóda liečby achalázie.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Chirurgická liečba achalázie kardie

Myotómia je indikovaná, keď je konzervatívna terapia neúčinná. Sľubnou liečebnou metódou je laparoskopická myotómia, alternatíva k pneumatickému balónikovému kardiodilatátoru.