Choroby detí (pediatria)

Liečba komplikácií cystickej fibrózy

Novorodenci v diagnóze mekonium ileusu bez perforácie steny hrubého čreva vykonávajú kontrastné klystíry s vysoko osmolárnym roztokom. Pri vykonávaní kontrastných klystírov sa musíte uistiť, že roztok dosiahne ileum. To zasa stimuluje sekréciu tekutiny do lumen hrubého čreva a zostávajúceho mekonia.

Rodina stredomorskej horúčky (periodické ochorenie): príznaky, diagnóza, liečba

Familiárnej stredomorskej horúčky (familiárna stredomorská horúčka (FMF), opakujúce sa ochorenie) - dedičné ochorenie charakterizované opakujúcimi sa epizódami horúčky a zápalu pobrušnice, niekedy s zápal pohrudnice, kožnými léziami, artritídy a zriedka perikarditídy. Môže sa vyvinúť amyloidóza obličiek, čo môže viesť k zlyhaniu obličiek.

Nedostatok inhibítora C1.

Nedostatok Cl-inhibítora (Cll) vedie k vzniku charakteristického klinického syndrómu - dedičného angioedému (HAE). Hlavným klinickým prejavom dedičného angioedému je recidivujúci edém, ktorý môže ohroziť život pacienta pri vývoji v životne dôležitých lokalizáciách.

Vady vrodenej imunity a komplement

Chyby komplementového systému sú najrôznejšími primárnymi stavmi imunodeficiencie (1-3%). Vysvetlené sú dedičné nedostatky takmer všetkých zložiek komplementu. Všetky gény (s výnimkou génu forperdin) sa nachádzajú na autozomálnych chromozómoch. Najčastejším nedostatkom je zložka C2. Poruchy komplementového systému sú odlišné v klinických prejavoch.

Poruchy dráhy závislej od interferónu-y/interleukínu-12: symptómy, diagnostika, liečba

Chyby, ktoré vedú k narušeniu interferónu gama (INF-y), interleukín-12 (11-12) -dependentní spôsob sa vyznačuje vysokou citlivosťou a niektorých ďalších mykobakteriálnych infekcií (Salmonella, vírusy).

Vady adhézie leukocytov

Adhézia medzi leukocytmi a endotelom, inými leukocytmi a baktériami je nevyhnutná na vykonanie základných fagocytárnych funkcií - prechod na zameranie infekcie, komunikáciu medzi bunkami, tvorbu zápalovej reakcie. Hlavné adhézne molekuly zahŕňajú selektíny a integríny. Vady samotných adhéznych molekúl alebo proteínov zapojených do prenosu signálu z adhéznych molekúl vedú k výrazným defektom protiinfekčnej odpovede fagocytov.

Liečba chronickej granulomatóznej choroby

Skôr, transplantácia kostnej drene (BMT), alebo hematopoetické kmeňové bunky (HCT) u pacientov s chronickým granulomatózneho ochorením sprevádzaný dostatočne vysokou mierou zlyhania. A často to bolo z dôvodu neuspokojivého stavu pacientov pred transplantáciou, najmä plesňová infekcia, o ktorej je známe, spolu s GVHD, je jedným z popredných miest v štruktúre úmrtnosti po transplantácii.

Vrodená neutropénia

Neutropénia je definovaná ako zníženie počtu cirkulujúcich neutrofilov periférnej krvi pod 1500 / L (u detí a vo veku od 2 týždňov do 1 roka, je spodná hranica normy 1000 / ICN). Znížená neutrofilov menej ako 1000 / l sa považuje za mierne neutropénia, 500-1, 000 / ml - priemer, menší ako 500 - ťažkým stupňom neutropénia (agranulocytóza).

Syndróm imunitnej dysregulácie, polyendokrinopatie, enteropatia (IPEX)

Dysfunkcie imunitného systému syndróm X-viazaná, malabsorpcia a poliendokrinopatii (Immunodysregiilation, polyendokrinopatie a enteropatie, X-viazaná - IPEX) je vzácna ťažké ochorenia. Po prvýkrát to bolo opísané pred viac ako dvadsiatimi rokmi vo veľkej rodine, kde sa odhalilo sexuálne dedičstvo.

Autoimunitný lymfoproliferatívny syndróm

Autoimunitný lymfoproliferatívny syndróm (ALPS) je ochorenie založené na vrodených chybách apoptózy sprostredkovanej Fas. Bolo opísané v roku 1995, ale od 60. Rokov 20. Storočia bola choroba s podobným fenotypom známa ako CanaLe-Smithov syndróm.

Zdravie