Choroby detí (pediatria)

Syndróm Griselli (Griscelliho syndróm)

Gricelliov syndróm je vrodený autozomálny recesívny syndróm, ktorý je kombináciou imunodeficiencie a čiastočného albinizmu, prvýkrát opísaný vo Francúzsku od Clauda Griscelliho. Albinizmus v tomto syndróme je spôsobený porušením migrácie melanozómov z melanocytov (v ktorých sa tvorí pigment) do keratocytov.

X-viazaný lymfoproliferatívny syndróm: symptómy, diagnostika, liečba

X-viazaná lymfoproliferatívne syndróm (X-viazaná lymfoproliferatívne syndróm - XLP) je zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované zníženú imunitnú odpoveď na vírus Epstein-Barrovej (vírus Epstein-Barrovej, EBV). XLP bol prvýkrát identifikovaný v roku 1969 Davidom T. Purtilom a kol., Kto pozoroval rodinu, v ktorej chlapci zomreli na infekčnú mononukleózu.

Hemofagocytárna lymfohistiocytóza

Primárna (familiárna a sporadická) hemofagocytová lymfogystyocytóza sa vyskytuje v rôznych etnických skupinách a je rozšírená po celom svete. Výskyt primárnej hemofagocytárnej lymfogystyocytózy podľa J.Hentera je približne 1,2 na 1 000 000 detí vo veku do 15 rokov alebo 1 z 50 000 novorodencov. Tieto indikátory sú porovnateľné s prevalenciou fenylketonúrie alebo galaktozémie u novorodencov.

DiGeorgov syndróm: príznaky, diagnostika, liečba

Klasické DiGeorge syndróm bol hlásený u pacientok, ktoré majú charakteristický fenotyp, vrátane srdcových ochorení, tvárového skeletu, endokrinopatií a týmusu hypopláziu. Tento syndróm môže sprevádzať aj ďalšie vývojové anomálie.

Syndróm chromozomálnych zlomenín

Imunodeficiencie a chromozomálne nestabilita sú markery ataxia-teleangiektázia (A-T) a Nijmegen poškodenie syndróm chromozóm - Nijmegen rozbitie syndróm (NBS), ktorá spolu s Bloom syndrómom, xeroderma pigmentosum skupina súčasťou syndrómov s chromozomálne nestability. Gény, ktoré mutácie spôsobujú rozvoj A-T a NBS sú ATM (ataxia-teleangiectasia mutované) a NBSl resp.

Ataxia-telangiektázia u detí

Ataxia-telangiektázia sa môže u rôznych pacientov výrazne líšiť. Progresívna cerebelová ataxia a telangiektázia sú prítomné v acexe, často na koži existuje "káva s mliekom". Sklon k infekciám sa líši od veľmi výrazných až po veľmi mierne. Veľmi vysoký výskyt malígnych nádorov, najmä nádorov lymfatického systému.

Syndróm chromozomálnych zlomov Nijmegen

Syndróm zlomu Nijmegen bol prvýkrát opísaný v roku 1981. Weemaes CM ako nový syndróm s chromozomálnou nestabilitou. Choroba sa prejavuje mikrocefália, oneskorenie telesného vývoja, špecifické poruchy tvárového skeletu, farba kože škvrny "káva s mliekom" a viac ČLENENIE 7 a chromozómu 14 bol nájdený v 10-ročného chlapca.

Wiskott-Aldrichov syndróm

Wiskott-Aldrichov syndróm (Wiscott-Aldrichov syndróm, WS) (OMIM # 301000) - X-viazané choroby, hlavné prejavy, ktoré sú mikrotrombotsitopeniya, ekzém a imunodeficiencie. Incidencia ochorenia je približne 1 z 250 000 novorodencov.

Syndróm hyperimunoglobulinémie E s rekurentnými infekciami: symptómy, diagnostika, liečba

Hyper-IgE syndróm (hies) (0MIM 147060), predtým nazývaná syndróm (syndróm práce) Job, vyznačujúci sa opakovanými infekciami, najmä stafylokoky, hrubé rysy tváre, kostných abnormalít a výrazne zvýšené hladiny imunoglobulínu E. Prvé dva pacienti s takým syndrómom sú popísané v 1966, Davis a kolegovia. Vzhľadom k tomu, že bolo popísaných 50 prípadov s podobným klinickým obrazom, ale patogenézy ochorenia ešte nie je definovaná.

Syndróm omenu: Príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Omen syndróm - ochorenie charakterizované skoré (prvom týždni života) sa začína vo forme exsudatívna vyrážka, alopécia, hepatosplenomegália, generalizovaná lymfadenopatia, hnačka, hypereozinofília, geperimmunoglobulinemii E a zvýšeným sklonom k infekciám charakteristických kombinovaných imunodeficienciou.

Zdravie