^

Zdravie

  1. Hlavná
    2. »
  2. Zdravie
    3. »
  3. Choroba

Choroby detí (pediatria)

Kombinované imunodeficiencie T a B-buniek

Kombinovaná imunodeficiencie - syndrómy charakterizované absencia alebo zníženie počtu a / alebo funkcie T-lymfocytov, a označený zhoršenie ostatných zložiek adaptívne imunity. Aj pri normálnych B-buniek v periférnej krvi, ich funkcie je zvyčajne potlačený v neprítomnosti pomoci z T-buniek.

Hyperimunoglobulinémový syndróm M

Hyper-IgM syndróm (HIGM) - skupina primárne imunodeficiencie vyznačujúci sa tým, normálnej alebo zvýšenej koncentrácie sérového IgM, a k výraznému zníženiu alebo úplná absencia ďalších imunoglobulínových tried (G, A, E). Hyper-IgM syndróm sa týka zriedkavých imunodeficiencií, frekvencia v populácii nepresahuje 1 prípad na 100 000 novorodencov.

Hyper-IgM syndróm spojený s nedostatkom CD40 (HIGM3): symptómy, liečba

Autozomálne recesívny variant spojené s nedostatkom CD40 (HIGM3) - to je zriedkavá forma hyper IgM syndrómu (HIGM3) s Autozomálna recesívny spôsob dedičnosti bolo doteraz popísané len u 4 pacientov od 3 nepríbuzných rodín. Molekula CD40 - receptorové superrodiny člen nádorového nekrotického faktora je konštitutívne exprimovaný na B lymfocyty, mononukleárny fagocyty, dendritické riasami a aktivovaných epitheliálních buniek.

Autozomálne recesívny hyper IgM syndróm: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Po objave molekulárneho základu X-viazaného hyper IgM syndrómu objavil popisujúce pacientov oboch pohlaví s normálnou expresiou CD40L, zvýšenú náchylnosť k bakteriálnej, ale nie oportúnnych infekcií, a v niektorých rodinách - s Autozomálna recesívne spôsob dedičnosti. V roku 2000, Revy ssoavt. Sme zverejnili výsledky štúdie skupiny pacientov s hyper IgM syndróm, pre detekciu mutácie v géne kódujúcim cytidín-deaminázy aktivácie vyvolanej (AICDA).

X-spojený hyper-IgM syndróm typu 1 (HIGM1)

Pred viac ako 10 rokmi bol objavený gén, ktorého mutácie vedú k rozvoju formy HIGM1 choroby. V roku 1993 boli publikované výsledky piatich nezávislých výskumných skupín, ktoré preukázali, že mutácie v géne CD40 ligandu (CD40L) sú molekulové defekty, ktoré sú základom Xt reťazcovej formy hyper-IgM syndrómu. Gén kódujúci proteín gp39 (CD154) - CD40L je umiestnený na dlhom ramene X chromozómu (Xq26-27). Ligand CD40 sa exprimuje na povrchu aktivovaných T-lymfocytov.

Prechodná detská hypogamaglobulinémia: príznaky, diagnostika, liečba

Prechodné infantilné hypogamaglobulinémia (TMG), je definovaný ako významné zníženie hladiny IgG s alebo bez iných tried imunoglobulínu deficitu u dieťaťa staršie ako 6 mesiacov s podmienkou vylúčenie iných imunodeficitných stavov.

Nedostatok podtried IgG: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Stav, pri ktorom sa deficit jednej z podtried IgG určuje pri normálnej alebo zníženej hladine celkového imunoglobulínu G, sa nazýva selektívny deficit IgG podtriedy. Často existuje kombinácia nedostatkov v niekoľkých podtriedach.

Selektívny nedostatok imunoglobulínu A: príznaky, diagnóza, liečba

Medzi známymi stavmi imunodeficiencie je v populácii najbežnejší nedostatok imunoglobulínu A (IgA). V Európe je jeho frekvencia 1 / 400-1 / 600 ľudí, v ázijských a afrických krajinách je frekvencia výskytu o niečo nižšia.

Všeobecná premenná imunitná deficiencia: príznaky, diagnostika, liečba

Spoločná variabilná imunitná nedostatočnosť (CVID) je heterogénna skupina ochorení charakterizovaná poruchou syntézy protilátok. Prevalencia OVIN sa pohybuje od 1: 25 000 do 1: 200 000, pohlavný pomer je rovnaký.

Agamaglobulinémia u detí

Agamaglobulinémia u detí je typické ochorenie, ktoré sprevádza izolovaný deficit protilátok. Toto ochorenie sa prejavuje častými opakovanými bakteriálnymi infekciami.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.