^

Zdravie

  1. Hlavná
    2. »
  2. Zdravie
    3. »
  3. Choroba

Choroby detí (pediatria)

Kombinované imunodeficiencie T a B-buniek

Kombinované imunodeficiencie sú syndrómy charakterizované absenciou alebo znížením počtu a/alebo funkcie T-lymfocytov a závažným poškodením iných zložiek adaptívnej imunity. Aj pri normálnych hladinách B-buniek v periférnej krvi je ich funkcia zvyčajne potlačená kvôli nedostatočnej pomoci zo strany T-buniek.

Syndróm hyperimunoglobulinémie M

Hyper-IgM syndróm (HIGM) je skupina primárnych imunodeficiencií charakterizovaných normálnymi alebo zvýšenými koncentráciami imunoglobulínu M v sére a výrazným znížením alebo úplnou absenciou imunoglobulínov iných tried (G, A, E). Hyper-IgM syndróm je zriedkavá imunodeficiencia s populačnou frekvenciou nie vyššou ako 1 prípad na 100 000 novorodencov.

Hyper-IgM syndróm spojený s deficitom CD40 (HIGM3): príznaky, liečba

Autozomálne recesívny variant spojený s deficitom CD40 (HIGM3) je zriedkavá forma syndrómu hyper-IgM (HIGM3) s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, doteraz opísaná iba u 4 pacientov z 3 nepríbuzných rodín. Molekula CD40 je členom superrodiny receptorov faktora nekrózy nádorov, konštitutívne exprimovaná na povrchu B lymfocytov, mononukleárnych fagocytov, dendritických vlákien a aktivovaných epitelových buniek.

Autosomálne recesívny hyper IgM syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Po objavení molekulárneho základu X-viazaného hyper-IgM syndrómu sa objavili opisy pacientov mužského a ženského pohlavia s normálnou expresiou CD40L, zvýšenou náchylnosťou na bakteriálne, ale nie oportúnne infekcie a v niektorých rodinách aj s autozomálne recesívnym vzorom dedičnosti. V roku 2000 Revy a kol. publikovali výsledky štúdie takejto skupiny pacientov so syndrómom hyper-IgM, ktorá odhalila mutáciu v géne kódujúcom aktivačne indukovateľnú cytidíndeaminázu (AICDA).

X-viazaný hyper-IgM syndróm typu 1 (HIGM1)

Pred viac ako 10 rokmi bol objavený gén, ktorého mutácie vedú k rozvoju formy ochorenia HIGM1. V roku 1993 boli publikované výsledky práce piatich nezávislých výskumných skupín, ktoré ukázali, že mutácie v géne ligandu CD40 (CD40L) sú molekulárnym defektom, ktorý je základom Xt-viazanej formy syndrómu hyper-IgM. Gén kódujúci proteín gp39 (CD154) - CD40L, je lokalizovaný na dlhom ramene chromozómu X (Xq26-27). Ligand CD40 je exprimovaný na povrchu aktivovaných T-lymfocytov.

Prechodná detská hypogamaglobulinémia: príznaky, diagnostika, liečba

Prechodná infantilná hypogamaglobulinémia (TIH) je definovaná ako významný pokles hladín IgG s deficitom alebo bez deficitu iných tried imunoglobulínov u dieťaťa staršieho ako 6 mesiacov, za predpokladu, že boli vylúčené iné imunodeficiencie.

Nedostatok podtriedy IgG: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Stav, pri ktorom sa zistí deficit jednej z podtried IgG s normálnou alebo zníženou hladinou celkového imunoglobulínu G, sa nazýva selektívny deficit podtriedy IgG. Často sa vyskytuje kombinácia deficitov viacerých podtried.

Selektívny nedostatok imunoglobulínu A: príznaky, diagnostika, liečba

Spomedzi známych imunodeficienčných stavov je v populácii najčastejším selektívny deficit imunoglobulínu A (IgA). V Európe je jeho frekvencia 1/400 – 1/600 ľudí, v ázijských a afrických krajinách je frekvencia o niečo nižšia.

Spoločná variabilná imunitná nedostatočnosť: príznaky, diagnostika, liečba

Bežná variabilná imunodeficiencia (CVID) je heterogénna skupina ochorení charakterizovaných poruchou syntézy protilátok. Prevalencia CVID sa pohybuje od 1:25 000 do 1:200 000 s rovnakým pomerom pohlaví.

Agammaglobulinémia u detí

Agamaglobulinémia u detí je typické ochorenie, ktoré je sprevádzané izolovaným deficitom protilátok. Toto ochorenie sa prejavuje častými recidivujúcimi bakteriálnymi infekciami.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.