Gaucherovou chorobou je sfingolipidóza, ktorá je dôsledkom nedostatku glukocerebrozidázy, čo vedie k ukladaniu glukocerebosidu a jeho príbuzných zložiek. Symptómy ochorenia Gauchers sa líšia v závislosti od typu, ale najčastejšie zahŕňajú hepatosplenomegáliu alebo zmeny v CNS. Diagnóza je založená na štúdiu enzýmov leukocytov.