Polycystická choroba obličiek

Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek, pre dospelých, alebo ako sa bežne nazýva, dospelých polycystické ochorenie obličiek, je dedičné ochorenie obličiek charakterizované prítomnosťou viac cýst v oboch obličiek. 

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiológia

Toto je najbežnejšia patológia zo skupiny polycystických ochorení obličiek. Jeho frekvencia v populácii je približne 1: 1000 obyvateľov, čo zodpovedá detekcii asi 6000 nových prípadov ochorenia ročne v krajinách ako Rusko a Spojené štáty. Prevažná väčšina pacientov s polycystickou chorobou obličiek vyvinú zlyhanie obličiek. U pacientov s uremii liečených chronickou hemodialýzou boli pacienti s polycystickou chorobou obličiek v priemere 8-10%.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Príčiny polycystické ochorenie obličiek

Polycystické ochorenie obličiek u dospelých je geneticky determinované ochorenie, ktoré je zdedené autozomálnym dominantným typom. To znamená, že pravdepodobnosť vzniku ochorenia u detí, ktorých rodičia trpia polycystickou chorobou obličiek, je 50%. Nie je žiadny rozdiel v dedičnosti ochorenia v závislosti od toho, či je otec alebo matka nosičom patologického génu; Podobne je choroba rovnako často prenášaná chlapcom a dievčatám.

V súčasnej dobe sú definované tri varianty génových mutácií polycystické ochorenie obličiek: 80-85% pacientov s dedičnou typu polycystických génu 1 - PKD1-mutácií v krátkom ramienku chromozómu 16; sa vyskytuje v 10-15% polycystických typ génu 2 - RKD2 mutácie na chromozóme 4. 5-10% pacientov s diagnózou novej (prvá uznávaný a doteraz dekódovaný) génové mutácie. Lokalizácia porúch génu ovplyvniť prirodzený priebeh polycystických dospelých: na 1. Typ vidieť najrýchlejší rýchlosti rozvoja zlyhanie obličiek, zatiaľ čo v 2. A 3. Typov pre polycystických priaznivé a rozvoj terminálnym zlyhaním obličiek dochádza po 70 rokov.

Ako v súčasnosti nie je definitívne stanovená polycystická choroba obličiek u dospelých a mechanizmus tvorby cystov.

V dôsledku aktívnej štúdie bunkových mechanizmov, ktoré tvoria základ tvorby cystov, boli identifikované nasledujúce hlavné väzby v tomto procese:

• proliferácia tubulárnych buniek, čo vedie k ich obštrukcii, dilatácii a zvýšenému intrakanálnemu tlaku;
• dedičná porucha dilatovateľnosti bazálnej membrány tubulov, čo vedie k dilatácii tubuly aj pri normálnom intrakanálnom tlaku;
• nadmerné hromadenie tekutiny, ktorý môže byť spojený s porušením a polarite sodíkové pumpy, ako dôsledok, prílivu sodíka do cysty, ale nie v krvi, rovnako ako epiteliálne bunky produkujú cysty neutrálne tukových buniek, ktoré prispievajú k hromadeniu tekutiny.

Je ukázané, že celý rad faktorov vyvoláva vývoj polycystické ochorenie obličiek. Z týchto chemických látok a liečivých látok:. Insekticídy, konzervačné látky, difenylamín, všetky antioxidanty, lítiové prípravky Alloxanem a streptozotocínom, množstvo protirakovinových liekov, vrátane cisplatiny, atď U pacientov s polycystických gén účinok vyššie uvedených faktorov sa prejavuje skoršie rozvoj klinických prejavy choroby.

[13], [14], [15], [16]

Príznaky polycystické ochorenie obličiek

Príznaky polycystických obličiek sú rozdelené na obličkové a extrarenálne.

Renálne príznaky polycystických ochorení obličiek u dospelých

• Akútna a trvalá bolesť v brušnej dutine.
• Hematúria  (mikro- alebo makrohematúra).
• Arteriálna hypertenzia.
• Infekcia močového traktu (močový mechúr, renálny parenchým, cysty).
• Nefrolitiáza.
• Nefromegaliya.
• Renálne zlyhanie.

Diagnostika polycystické ochorenie obličiek

Diagnóza "dospelé polycystických obličiek" kladeným na základe typického klinického obrazu ochorenia a identifikáciu zmien v moči,  vysoký krvný tlak, renálnej insuficiencie u pacientov s rodinnou anamnézou ochorenia obličiek. Potvrďte diagnózu klinického vyšetrenia pacienta - detekcia palpácie rozšírených hľuznatých obličiek (ich hodnota môže dosiahnuť 40 cm) a údaje o inštrumentálnom výskume. V srdci inštrumentálnej diagnostiky tejto choroby spočíva detekcia cystov v obličkách - hlavný klinický marker polycystických ochorení obličiek.

[17], [18], [19], [20], [21]

Liečba polycystické ochorenie obličiek

V súčasnej fáze nie je liečené polycystické ochorenie obličiek u dospelých. V posledných rokoch (začiatkom roku 2000) boli vyvinuté pokusy vyvinúť patogenetický prístup k liečbe, ktorý považuje túto patológiu z hľadiska neoplastického procesu. Liečenie myší s experimentálnym polycystických protirakovinových činidiel (paklitaxel) a inhibítory tyrozínkinázy, inhibícia bunkovej proliferácie, inhibícia viedla k zníženiu dostupných kistoobrazovanie a cýst. Tieto metódy liečby sú testované v experimente a ešte neboli zavedené do klinickej praxe.