Kievovitá anémia

Kosáčikovitá anémia - závažnej chronickej hemolytická anémia, ktorá sa vyskytuje u jedincov homozygotných pre tvare polmesiaca génu spojeného s vysokou mortalitou. Najčastejšie sa táto choroba vyskytuje u ľudí z Afriky. Výskyt srpkovitých anémií je 1: 625 novorodencov. Homozygóty nerozmnožujú HbA, ich erytrocyty obsahujú 90 až 100% HbS.

Krvotvorné hemoglobinopatie sú rozšírené medzi ľuďmi žijúcimi v tropickej Afrike a v niektorých oblastiach Indie, menej častými v Stredomorí, na Strednom východe av Amerike. V súvislosti s rozsiahlou migráciou populácie sa nedávno začalo vyskytovať v západnej Európe.

Kardiovaskulárna anémia je spôsobená homozygotnosťou v Hb S alebo dvojitou heterozygotnosťou: Hb S-β-talasémia alebo Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[1], [2], [3]

Príčiny kosáčikovej anémie

Základné vada u tohto ochorenia je vývoj HBS v dôsledku spontánnej mutácie a delécie beta-globínu génu na chromozóme 11, ktorá vedie k substitúcii valínu za kyselinu glutamovú v pozícii VIR-polypeptidový reťazec (a ₂, p ₂, hriadeľa 6). Deoxygenace spôsobuje anomálne regály deoxygenovaných molekuly hemoglobínu vo forme monofilov, ktoré v dôsledku agregácie premenený kryštálov, čím mení erytrocytov membránu, ktorá prípadne sprevádzané tvorbou srpkovitých buniek. Predpokladá sa, že prítomnosť génu srpkovitých anémií v tele dáva pacientovi určitý stupeň rezistencie voči malárii.

Príčiny a patogenéza kosáčikovej anémie

[4], [5], [6]

Príznaky kosáčikovej anémie

Choroba sa vyskytuje vo forme epizód bolestivých záchvatov (kríz) spojených s oklúziou kapilár v dôsledku spontánnych "cirrusových" erytrocytov, ktoré sa striedajú s obdobiami remisie. Krízy môžu byť vyvolané vzájomnými ochoreniami, klimatickými podmienkami, stresmi, spontánnym vznikom kríz.

Klinické prejavy ochorenia sa zvyčajne objavujú až do konca prvého roka života. Fetálny hemoglobín (HbF) prevažuje u novorodencov, pretože koncentrácia HbS sa zvyšuje v postnatálnom období HbF. Intravaskulárny "prebytok" a príznaky hemolýzy možno zistiť už vo veku 6-8 týždňov, avšak klinické prejavy choroby spravidla nie sú typické až do veku 5 až 6 mesiacov.

Príznaky kosáčikovej anémie

Diagnóza kosáčikovej anémie

Na hemograme sa zistí normochromatická hyperregeneračná anémia - koncentrácia hemoglobínu je zvyčajne 60 - 80 g / l, počet retikulocytov je 50 - 150%. V škvŕnach periférnej krvi sa zvyčajne nachádzajú červené krvinky, ktoré sú vystavené nezvratnému "srpu" - erytrocytom kosáčikov; Anizo- a poikilocytóza, polychromatofília, ovalocytóza, mikro- a makrocytóza sa nachádzajú a nájdu telá Kebot a Jolly. Celkový počet leukocytov je zvýšený na 12-20 x ¹⁰⁹ / l, pozoruje sa neutrofilia; počet trombocytov sa zvyšuje, rýchlosť sedimentácie erytrocytov sa zníži.

Diagnóza kosáčikovej anémie

[7], [8], [9], [10], [11]

Liečba kosáčikovej anémie

Transfúzna terapia pre kosáčikovitú anémiu je plná zvýšenej viskozity krvi až do výrazného zníženia hladiny HbS; Ht by nemala presiahnuť 25-30% pred začiatkom transfúzie hmoty erytrocytov. Núdzová transfúzia krvi je indikovaná len vtedy, ak je potrebné zvýšiť transportnú funkciu krvi bez výrazného zníženia hladiny HbS, napríklad:

• s ťažkou anémiou;
• v krízovej sekvestrácii;
• v aplastickej kríze;
• v prípade straty krvi;
• pred operáciou.

Ako sa lieči kosáčikovitá anémia?