Aplázia (agenéza) obličiek

Agenéza alebo aplázia obličiek je anatomická kvantitatívna anomália, pri ktorej je agenéza obličiek úplnou neprítomnosťou orgánu a termín aplázia znamená, že orgán je reprezentovaný nerozvinutým púčikom bez normálnej renálnej štruktúry. V prípade aplázie obličiek je jeho funkcia vykonávaná druhým párovaným orgánom, ktorý je hypertrofovaný v dôsledku vykonania dodatočnej kompenzačnej práce.

[1],

Epidemiológia

Ultrazvukové vyšetrenie 280 000 detí v školskom veku zistilo, že dochádza k renálnej aplázii s frekvenciou 1 z 1200 ľudí (0,083%).

[2], [3]

Príčiny aplázia (agenéza) obličiek

Agenéza alebo aplázia obličiek nastáva vtedy, keď kanál metérefosu nerastie do metánfrogénneho blastému. V tomto prípade môže byť močovod normálny, skrátený alebo úplne neprítomný. Úplná neprítomnosť ureteru sa u mužov kombinuje s neprítomnosťou vaz deferénov, cystickými zmenami semenného vačku, hypoplaziou alebo absenciou semenníka na tej istej strane, hypospadiou spojenou s charakteristikou embryonálnej morfogenézy.

Agenéza obličiek a aplázia obličiek sa považujú za abnormality močového systému, vrodené chyby. Závažné anatomické abnormality môžu spôsobiť smrť plodu v maternici, viac kompenzovaných prípadov sa neprejavuje klinickými príznakmi a zistí sa počas vyšetrení alebo náhodne. Niektoré anatomické abnormality môžu progresívne progredovať počas celého života a byť diagnostikované v starobe. Agenéza alebo aplázia môže tiež vyvolať ochorenie obličiek, hypertenziu alebo pyelonefritídu.

Anomálie močového systému sú rôznorodé, sú rozdelené do kategórií - kvantitatívne, anomálie polohy, anomálie vzťahu a patológie štruktúry obličiek. Bilaterálna agenéza obličiek je úplná absencia párového orgánu, ktorý sa našťastie vyskytuje a diagnostikuje len zriedka. Táto patológia nie je kompatibilná so životom. Často dochádza k jednostrannej neprítomnosti alebo nedostatočnému rozvoju obličiek.

Vek obličiek je známy už od staroveku, v jednom zo svojich diel Aristoteles opísal prípady, v ktorých by živá bytosť mohla existovať bez sleziny alebo jednej obličky. V stredoveku sa lekári zaujímali aj o anatomickú patológiu obličiek a pokúsili sa podrobne opísať aj apláziu (zaostalosť) obličiek u dieťaťa. Lekári však neuskutočnili rozsiahle plnohodnotné štúdie a až na začiatku minulého storočia profesor N.N. Sokolov zistil frekvenciu výskytu anomálií obličiek. Moderná medicína konkretizuje štatistiky a prezentuje údaje o tomto ukazovateli - agenéza a aplázia medzi všetkými patológiami močového systému je 0,05%. Bolo tiež zistené, že nedostatočný rozvoj obličiek najčastejšie postihuje mužov.

[4], [5]

Rizikové faktory

Nasledujúce provokatívne faktory sa považujú za klinicky potvrdené a štatisticky potvrdené: 

• Genetická predispozícia.
• Infekčné ochorenia u žien v prvom trimeter tehotenstva - rubeola, chrípka.
• Ionizujúce žiarenie tehotnej ženy.
• Nekontrolovaný príjem hormonálnej antikoncepcie.
• Cukrovka u tehotnej ženy.
• Chronický alkoholizmus.
• Pohlavné choroby, syfilis.

[6], [7], [8], [9], [10]

Príznaky aplázia (agenéza) obličiek

U žien môže byť malformácia kombinovaná s maternicou unicornuate alebo bicornuate, hypoplaziou maternice a nedostatočným rozvojom vagíny (Rokitansky-Kyuster-Haserov syndróm). Absencia ipsilaterálnej adrenálnej žľazy sprevádza renálnu agenezu v 8-10% prípadov. S touto anomáliou sa takmer vždy pozoruje kompenzačná hypertrofia kontralaterálnej laterálnej obličky. Bilaterálna aplázia obličiek nie je kompatibilná so životom.

[11]

Formuláre

• Bilaterálna anomália (úplná absencia obličiek) - obojstranná agenéza alebo arzénia. Platí pravidlo, že plod zomrie v maternici, alebo narodené dieťa zomrie v prvých hodinách alebo dňoch života v dôsledku zlyhania obličiek. Moderné metódy môžu bojovať proti tejto patológii pomocou transplantácie orgánov a pravidelnej hemodialýzy. 
• Agenéza pravej obličky - jednostranná agenéza. Ide o anatomickú vadu, ktorá je tiež vrodená. Zdravá oblička preberá funkčnú záťaž, ktorá kompenzuje nedostatočnosť, čo umožňuje jej štruktúra a veľkosť. 
• Agenéza ľavej obličky je identickým prípadom agenézy pravej obličky. 
• Aplázia pravej obličky je prakticky nerozoznateľná od agenézy, ale obličky sú rudimentárne vláknité tkanivo bez glomerulov, obličiek a panvy. 
• Aplázia ľavej obličky je anomália identická s nedostatočným rozvojom pravej obličky.

Existujú aj možné varianty agenézy, v ktorých je močovod zachovaný a funguje celkom normálne, v neprítomnosti ureteru, klinické prejavy patológie sa javia výraznejšie.

V klinickej praxi je spravidla jednostranná anomália z pochopiteľných dôvodov - dvojstranní agenti nie sú kompatibilní so životom.

[12], [13], [14]

Agenéza pravej obličky

Podľa klinických prejavov sa pravá obličková agenézia veľmi nelíši od anomálie ľavej obličky, existuje však názor autoritatívnych urológov, nefrologov, že absencia pravej obličky je oveľa častejšia ako agenéza ľavej obličky a u žien. Možno je to kvôli anatomickej špecifickosti, pretože pravá oblička je o niečo menšia, kratšia a mobilnejšia ako ľavá, zvyčajne by mala byť umiestnená pod ňou, čo ju robí zraniteľnejšou. Agenéza pravej obličky sa môže prejaviť od prvých dní narodenia dieťaťa, ak ľavá oblička nie je schopná kompenzačnej funkcie. Symptómy agenézy zahŕňajú polyúriu (nadmerné močenie), pretrvávajúcu regurgitáciu, ktorá môže byť opísaná ako zvracanie, úplná dehydratácia, hypertenzia, celková intoxikácia a zlyhanie obličiek.

Ak ľavá oblička preberá funkciu chýbajúcej pravej, potom sa agenéza pravej obličky prakticky neprejavuje symptomaticky a nachádza sa náhodne. Diagnózu možno potvrdiť počítačovou tomografiou, ultrazvukom a urografiou. Pediatri, ako aj rodičia, by mali byť upozornení na nadmerné opuchnutie tváre dieťaťa, sploštený široký nos (plochý chrbát nosa a široký mostík nosa), silne vyčnievajúce predné laloky, príliš nízke ušnice, prípadne deformované. Očný hypertelorizmus nie je špecifickým príznakom, ktorý indikuje vznik obličiek, ale často ho sprevádza, ako aj zvýšenie brucha, deformovaných dolných končatín.

Ak agenéza pravej obličky nepredstavuje ohrozenie zdravia a neprejavuje sa ako zrejmá patologická symptomatológia, spravidla táto patológia nevyžaduje špeciálnu liečbu, pacient je pod neustálym pozorovaním urológa a podlieha pravidelným vyšetreniam. Nebude zbytočné dodržiavať primeranú diétu a dodržiavať preventívne opatrenia na zníženie rizika vzniku ochorení obličiek. Ak je agénia pravej obličky sprevádzaná pretrvávajúcou renálnou hypertenziou alebo opätovným vstreknutím moču z močových ciest do obličiek, predpisuje sa celoživotná hypotenzná liečba, indikácie na transplantáciu orgánov sú možné.

[15], [16]

Agenéza ľavej obličky

Táto anomália je takmer identická s genézou pravej obličky, okrem toho, že normálne by mala byť ľavá oblička trochu posunutá dopredu ako pravá oblička. Prípadom je zvýšená angažovanosť ľavej ľadviny, pretože jej funkcia musí byť vykonávaná pravou obličkou, ktorá je mobilnejšia a menej funkčná. Okrem toho existujú informácie, ktoré nie sú potvrdené univerzálnymi urologickými štatistikami, že agenéza ľavej obličky je často sprevádzaná absenciou úst uretera, čo sa týka predovšetkým mužských pacientov. Takáto patológia je kombinovaná s agenézou semenného kanálika, hypoplaziou močového mechúra a anomáliou semenných váčkov.

Vizuálne vyjadrená agenéza ľavej obličky môže byť určená rovnakými parametrami ako agenéza pravej obličky, ktorá vzniká v dôsledku vrodených vnútromaternicových malformácií - nedostatok vody a kompresia plodu: široká chrbát nosa, príliš široké oči (hypertelorizmus), typická osoba s Potterovým syndrómom - opuchnutá tvár s nevyvinutá brada, nízko nasadené uši, s výraznými epikantickými záhybmi.

Agenéza ľavej obličky u mužov je výraznejšia v zmysle symptomatológie, prejavuje sa v konštantnej bolesti v oblasti slabín, bolesti v krížovke, ťažkostiach s ejakuláciou, často vedie k zhoršeniu sexuálnych funkcií, impotencii a neplodnosti. Liečba vyžadujúca agenézu ľavej obličky závisí od stupňa aktivity zdravej pravej obličky. Ak sa kompenzácia pravých obličiek zvyšuje a funguje normálne, je možná len symptomatická liečba, vrátane preventívnych antibakteriálnych opatrení na zníženie rizika vzniku pyelonefritídy alebo uropatológie urinárneho traktu. Vyžaduje si tiež registráciu lekárov u nefrologa a pravidelné vyšetrenia moču, krvi, ultrazvukového vyšetrenia. Zaťaženejšie prípady agenézy sa považujú za indikácie transplantácie obličky.

[17], [18]

Aplázia pravej obličky

Slabé rozvinutie jednej z obličiek sa spravidla považuje za relatívne priaznivú anomáliu v porovnaní s agenézou. Aplázia pravej obličky v normálnom fungovaní zdravej ľavej obličky nemusí po celý život vykazovať klinické príznaky. Aplázia pravej obličky je často diagnostikovaná náhodne s komplexným vyšetrením na úplne iné ochorenie. Menej často sa definuje ako možná príčina pretrvávajúcej hypertenzie alebo nefropatológie. Iba jedna tretina všetkých pacientov, ktorí majú nedostatočne rozvinutú alebo „scvrknutú“ obličku, ako sa to tiež nazýva, je registrovaná u nefrologa na apláziu počas života. Klinické príznaky nie sú špecifické a možno to vysvetľuje zriedkavé zistenie tejto anomálie.

Medzi príznakmi, ktoré môžu nepriamo naznačovať, že jedna z obličiek je pravdepodobne nedostatočne rozvinutá, sú periodické sťažnosti na otravnú bolesť v spodnej časti brucha, v bedrovej oblasti. Bolesť spojená s rastom embryonálneho fibrózneho tkaniva a zvieraním nervových zakončení. Jedným z príznakov môže byť aj perzistentná hypertenzia, ktorá sa nedá kontrolovať adekvátnou liečbou. Aplázia pravej obličky zvyčajne nevyžaduje liečbu. Je potrebná úsporná diéta, ktorá znižuje riziko stresu na hypertrofovanú obličku, ktorá plní dvojitú funkciu. Tiež s perzistentnou hypertenziou sa predpisuje vhodná liečba pomocou šetriacich diuretík. Aplázia pravej obličky má priaznivú prognózu, zvyčajne ľudia s jednou obličkou žijú plnohodnotný kvalitný život.

Aplázia ľavej obličky

Aplázia ľavej obličky, rovnako ako aplázia pravej obličky, je pomerne zriedkavá, nie viac ako u 5-7% všetkých pacientov s anomáliami močového systému. Aplázia sa často kombinuje s nedostatočným rozvojom blízkych orgánov, napríklad abnormalitou močového mechúra. Predpokladá sa, že aplázia ľavej obličky je najčastejšie diagnostikovaná u mužov a je sprevádzaná nedostatočným rozvojom pľúc, pohlavných orgánov. U mužov sa diagnostikuje aplázia ľavej obličky spolu s apláziou prostaty, semenníkov a vas deferens. U žien, nedostatočne vyvinuté prívesky maternice, močovodu, aplázie samotnej maternice (maternice dvoch rohov), aplázie vnútromaternicových častí, zdvojenie vagíny a tak ďalej.

Nedostatočne rozvinutá oblička nemá nohy, panvu a nie je schopná fungovať a vylučovať moč. Aplázia ľavej obličky, ako aj aplázia pravej obličky, sa v urologickej praxi nazýva solitárna oblička, to znamená jedna. Toto sa vzťahuje len na obličky, ktoré sú nútené fungovať, aby vykonali kompenzačnú prácu.

Aplázia ľavej ľadviny sa deteguje náhodne, pretože sa neprejavuje ako klinicky výrazná symptomatológia. Urologické vyšetrenie môže viesť iba k funkčným zmenám a bolesti v obličkovej zábrane.

Pravá oblička, ktorá je nútená vykonávať prácu aplastickej ľavej obličky, je zvyčajne hypertrofovaná, môže mať cysty, ale častejšie má úplne normálnu štruktúru a úplne kontroluje homeostázu.

Aplázia ľavej obličky u detí a dospelých nevyžaduje špecifickú liečbu, s výnimkou preventívnych opatrení na zníženie rizika bakteriálnej infekcie v jednej solitárnej obličke. Šetrná diéta, udržiavanie imunitného systému, maximálna eliminácia infekcie vírusmi a infekciami zabezpečuje pacientovi úplne zdravý a plný život s jednou funkčnou obličkou.

[19], [20]

Diagnostika aplázia (agenéza) obličiek

Diagnóza ochorenia sa uskutočňuje pomocou röntgenovej renálnej angiografie, ako aj špirálovej CT alebo MSCT a magnetickej rezonančnej angiografie. Agenéza, renálna aplázia nie je diagnostikovaná inými diagnostickými metódami.

[21], [22],