^

Zdravie

  1. Hlavná
    2. »
  2. Zdravie
    3. »
  3. Choroba

Choroby detí (pediatria)

Malabsorpcia vitamínu B12: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Symptómy malabsorpcie vitamínu B12 sa vyvíjajú od prvých mesiacov života dieťaťa. Zaznamenajú slabosť, bledosť, oneskorenie fyzického vývoja, hnačku. Po 6 až 30 mesiacoch od začiatku prvých príznakov sa zaznamenali neurologické poruchy: mentálna retardácia, neuropatia, myelopatia.

Vrodená malabsorpcia kyseliny listovej: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Vrodená malabsorpcia kyseliny listovej je zriedkavé ochorenie, ktoré sa zdedí autozomálne recesívnym typom. Preprava kyseliny listovej je narušená nielen v čreve, ale je tiež narušená penetrácia mikroelementu do cerebrospinálnej tekutiny.

Enteropatická akrodermitida (Dunbolt-Klossova choroba)

Enteropatické acrodermatitis - ochorenia spojené s poruchou vstrebávania zinku, sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Výsledkom defektu v proximálnych častiach tenkého čreva je narušenie tvorby viac ako 200 enzýmov.

Menkesova choroba: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Skupina ochorení súvisiacich s nedostatkom prenosových kanálov medi zahŕňajú klasické Menkes ochorenia (ochorenie skrútené oceľ alebo vlasov), pričom mäkká prevedenie, Menkes choroba, syndróm tylový roh (X-viazaná ochabnutej kože, Ehlers-Danlosův syndróm, typ IX).

Poruchy syntézy lipoproteínu B: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Lipoproteín B je potrebný na tvorbu chylomikrónov, lipoproteínov s nízkou a veľmi nízkou hustotou, transportných foriem lipidov pri prijímaní enterocytov na lymfy.

Malabsorpcia glukózy-galaktózy: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Glukóza-galaktózy - choroba sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom spojené s patológiu prenos proteínu glukózu a galaktózu. Existujú mutácie v chromozóme génu 22, ktorý kóduje proteín. V tejto chorobe v črevách narušená absorpcie monosacharidov, ktoré vyvolávajú osmotický hnačku, rýchlo vedie k dehydratácii. Možno porušenie reabsorpcie glukózy v tubuloch obličiek. Absorpcia fruktózy nie je znížená.

Nedostatočnosť duodenázy, enteropeptidázy (enterokinázy)

Je opísaný vrodený nedostatok enterokinázy, ako aj prechodná nedostatočnosť enzýmu u hlboko predčasne narodených detí. Kvôli nedostatku enterokinázy je translácia trypsinogénu na trypsín narušená, čo vedie k rozštiepeniu proteínu v tenkom čreve. Pri duodenálnej patológii je tiež možný nedostatok duodenázy, čo vedie k nedostatku peptidázy.

Nedostatok sacharózy-izomaltázy

Sú opísané tri fenotypy vrodeného nedostatku enzýmov spôsobené mutáciami génu riadiaceho syntézu enzýmového komplexu. Publikovali údaje o lokalizácii tohto génu v chromozóme 3.

Nedostatok laktázy u detí

Nedostatok laktázy je choroba, ktorá vyvoláva vznik malabsorpčného syndrómu (vodnatá hnačka) a je spôsobená poruchou rozpadu laktózy v tenkom čreve.

Malabsorpcia (malabsorpčný syndróm)

Malabsorpčný syndróm (malabsorpcia, poruchy črevnej absorpcie syndróm, chronická hnačka syndróm, sprue) - nedostatočné vstrebávanie živín v dôsledku porušenia procesov trávenie, absorpciu a dopravu.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.