Choroby detí (pediatria)

Kostmannov syndróm: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba

Kostmannov syndróm (detská geneticky určená agranulocytóza) je najťažšou formou dedičnej neutropénie. Druh dedičnosti je autozomálny recesívny, môžu existovať sporadické prípady a dominantný druh dedičstva.

Neutropénia u detí

Kritérium neutropénia u detí starších ako jeden rok a dospelých - pokles absolútneho počtu neutrofilov (bodnutím a segmentovaný) v periférnej krvi až o 1,5 tisíc na 1 ml krvi alebo nižšia, v prvom roku života. - 1 tisíc na 1 mm alebo menej ..

Aloimunitná alebo izoimunitná neutropénia novorodencov

Aloimunitná alebo izoimunitná neutropénia novorodencov sa vyskytuje u plodu v dôsledku antigénnej inkompatibility neutrofilov plodu a matky. Izoanalýzy matky patria do triedy IgG, prenikajú do placentárnej bariéry a zničia neutrofilné dieťa. Isoantibodies sú zvyčajne leukoaglutiníny, reagujú s bunkami pacienta a jeho otca, nereagujú s bunkami matky.

Chediak-Higashiho syndróm

Syndróm Chediak-Higashi je ochorenie so všeobecnou bunkovou dysfunkciou. Druh dedičnosti je autozomálny recesívny. Kvôli poruche proteínu Lyst. Charakteristickým rysom tohto syndrómu - peroksidazopolozhitelnye obrie granule v neutrofily, eozinofily, monocyty z periférnej krvi a kostnej drene, rovnako ako v bunkách predchodca granulocytov.

Schwachmanov-Diamondov syndróm: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Syndróm Shvahmana-Diamond sa vyznačuje neutropéniou a exokrinnou insuficienciou pankreasu v kombinácii s metafyzálnou dyspláziou (25% pacientov). Dedičstvo je autosomálne recesívne, existujú sporadické prípady. Príčina neutropénie spočíva v porážke progenitorových buniek a stroma kostnej drene. Porušená chemotaxia neutrofilov.

Nedostatok myeloperoxidázy: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Nedostatok myeloperoxidázy je najčastejšou kongenitálnou patológiou fagocytov, výskyt kompletnej dedičnej nedostatočnosti myeloperoxidázy je od 1: 1 400 do 1:12 000.

Chronická granulomatózna choroba

Chronická granulomatózna choroba je dedičné ochorenie spôsobené defektom v systéme tvorby superoxidového aniónu v neutrofiloch v reakcii na stimuláciu mikroorganizmami. Toto ochorenie je založené na geneticky naprogramovaných zmenách v štruktúre alebo deficiencii enzýmu NADPH oxidázy, ktorá katalyzuje redukciu kyslíka na svoju aktívnu formu - superoxid.

Čiastočná aplázia červených krviniek

Termín "čiastočný PRCA" (PKKA) opisuje skupinu subjektov, ktoré sa vyznačujú tým, anémia v kombinácii s retikulocytopéniou a zániku alebo podstatné zníženie počtu morfologicky definované, ako aj skoré erytropoézy angažovaných progenitora v kostnej dreni. Klasifikácia rozdeľuje PACA na vrodené a nadobudnuté formy.

Diamond-Blackfang anémia

Anémia Diamond-Blackfen je najznámejšou formou čiastočnej aplázie červených krviniek u detí. Toto ochorenie bolo pomenované podľa autorov, ktorí v roku 1938 opísali štyri deti s charakteristickými znakmi choroby.

Vrodená dyskeratóza: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Prvý opis vrodenej (vrodenej) dyskeratózy (Dyskeratosis congenita) vykonal dermatológ Zinsser v roku 1906 a v 30. Rokoch. Doplnili ho aj dermatológovia Kohl a Engman, preto ďalším názvom tejto zriedkavej formy dedičnej patológie je "syndróm Zinsser-Kohl-Engman".

Zdravie