Choroby detí (pediatria)

Trombocytopatia

Trombocytopatia - poruchy hemostázy, v dôsledku kvalitatívnej menejcennosti krvných doštičiek s normálnym počtom z nich. Rozlišujte medzi dedičnými a získanými.

Haptenová imunitná trombocytopénia

Symptómy imunitnej trombocytopénie u ľudí sa vyvinú akútne. Tvorba petechií je spontánna. Fialová sa prejavuje krvácaním na kožu a spodnú celulózu, krvácaním zo slizníc a krvácaním z nosa. V dievčatách môže nastať gastrointestinálne a maternicové krvácanie v puberte.

Syndróm Wiskott-Aldrich u detí

Wiskott-Aldrichov syndróm sa prejavuje ekzémom, recidivujúcimi infekciami a trombocytopéniou. Symptómy syndrómu Wiskott-Aldrich sa objavujú v novorodeneckom období alebo v prvých mesiacoch života. Najčastejšie deti zomierajú už v ranom veku. V novorodeneckom období krvácanie často predstavuje melna a neskôr sa spojí purpura.

Trombocytopenická purpura u detí

Idiopatická (autoimunitné) trombocytopenická purpura - ochorenie charakterizované znížením množstva izolovaných krvných doštičiek (menej ako 100000 / mm3), pri normálnej alebo zvýšené množstvo megakaryocytov v kostnej dreni a prítomnosť na povrchu krvných doštičiek v krvnom sére proti doštičkám protilátok, čo spôsobuje zvýšenú deštrukciu doštičiek.

Choroby trombocytov

S poklesom počtu krvných doštičiek alebo porušením ich funkcie môže dôjsť k krvácaniu. Najtypickejšie krvácanie z poškodenej kože a slizníc: petechie, purpura, ekchymóza, nazálne, maternice, gastrointestinálne krvácanie, hematúria. Intrakraniálne krvácanie je zriedkavé.

Trombofília: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Trombofília - chronický stav organizmu, v ktorom po dlhú dobu (mesiace, roky, na celý život), existuje tendencia, aby buď spontánne trombózy, alebo krvné zrazeniny k nekontrolovanej proliferácii vonkajšieho poškodenia.

Von Willebrandova choroba u detí

Von Willebrandova choroba - ochorenie s autozomálnym dominantným typom dedičnosti - vyplýva z kvantitatívneho deficitu alebo kvalitatívnej defekty von Willebrandovho faktora.

Hemofílie

Hemofília je skupina dedičných ochorení spôsobených geneticky determinovaným defektom v syntéze antihemofilných plazmatických faktorov.

Nedostatok adhézie leukocytov: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Nedostatok adhézie leukocytov (deficit leukocytovej adhézie - LAD). LAD typ 1 - dedičnosť je autozomálna recesívna, choroba sa vyskytuje u osôb oboch pohlaví. V srdci tejto choroby je mutácia génu kódujúceho beta2 podjednotku neutrofilného integrínu (centrálna väzba interakcií závislých od bunkového komplementu).

Kostmannov syndróm: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba

Kostmannov syndróm (detská geneticky určená agranulocytóza) je najťažšou formou dedičnej neutropénie. Druh dedičnosti je autozomálny recesívny, môžu existovať sporadické prípady a dominantný druh dedičstva.

Zdravie