Choroby detí (pediatria)

Diagnóza kosáčikovej anémie

Na hemograme sa zistí normochromatická hyperregeneračná anémia - koncentrácia hemoglobínu je zvyčajne 60 - 80 g / l, počet retikulocytov je 50 - 150%. V škvrnách periférnej krvi sa zvyčajne nachádzajú červené krvinky, ktoré sú vystavené nezvratnému "srpu" - erytrocytom kosáčikov; Anizo- a poikilocytóza, polychromatofília, ovalocytóza, mikro- a makrocytóza sa nachádzajú a nájdu telá Kebot a Jolly.

Príznaky kosáčikovej anémie

Kosáčikovitá anémia sa vyskytuje vo forme epizód útokov bolesti (kríza) spojených s oklúziou kapilár spontánnej "serpleniya" erytrocytov, striedajúce sa s obdobia remisie. Krízy môžu byť vyvolané vzájomnými ochoreniami, klimatickými podmienkami, stresmi, spontánnym vznikom kríz.

Príčiny a patogenéza kosáčikovej anémie

Základné vada u tohto ochorenia je vývoj HBS v dôsledku spontánnej mutácie a delécie beta-globínu génu na chromozóme 11, ktorá vedie k substitúcii valínu za kyselinu glutamovú v pozícii VIR-polypeptidový reťazec (a2, β2, hriadeľ 6).

Kievovitá anémia

Kosáčikovitá anémia - závažnej chronickej hemolytická anémia, ktorá sa vyskytuje u jedincov homozygotných pre tvare polmesiaca génu spojeného s vysokou mortalitou.

Thalassemia

Thalasémia je heterogénna skupina hereticky podmienenej hypochrómnej anémie s rôznou závažnosťou toku, ktorá je založená na narušení štruktúry globínových reťazcov.

Nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Najbežnejším enzýmom je nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy - identifikovaný u približne 300 miliónov ľudí; na druhom mieste nedostatok aktivity pyruvát kinázy, ktorý sa vyskytuje u niekoľkých tisíc pacientov v populácii; Zvyšné typy enzýmových defektov červených krviniek sú zriedkavé.

Detská infantilná pycnocytóza

Detská infantilná pycnocytóza, ktorá nie je pretrvávajúca dedičná patológia a má prechodný charakter a priaznivú prognózu, sa vzťahuje aj na ochorenia spôsobené poruchou štruktúry lipidov erytrocytovej membrány.

Nedostatok pyruvátkinázy: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Nedostatok aktivity pyruvát kinázy je druhou najčastejšou príčinou dedičnej hemolytickej anémie po nedostatku G-6-PD. Je dedičná autozomálne recesívne, prejavujúca sa chronickou hemolytickou (nesferocytárnou) anémiou, vyskytuje sa vo frekvencii 1:20 000 v populácii pozorovanej vo všetkých etnických skupinách.

Hemolytická anémia u detí

Podiel hemolytickej anémie medzi inými krvnými ochoreniami je 5,3% a medzi anemickými podmienkami - 11,5%. V štruktúre hemolytickej anémie je medzi inými krvnými ochoreniami asi 5,3% a medzi anemickými stavmi - 11,5%. V štruktúre hemolytickej anémie prevládajú dedičné formy chorôb, v ktorých dominujú dedičné formy chorôb.

Dedičná sférocytóza (Minkowski-Schoffarova choroba)

Dedičná sférocytóza (Minkowski-Schoffarova choroba) je hemolytická anémia, ktorá je založená na štrukturálnych alebo funkčných poruchách membránových proteínov, ktoré prebiehajú s intracelulárnou hemolýzou.

Zdravie