Choroby detí (pediatria)

Mitochondriálne ochorenia v dôsledku porušenia beta oxidácie mastných kyselín

Štúdium mitochondriálnych ochorení spojených s porušenou beta oxidácie mastných kyselín, rôzne dĺžky uhlíkového reťazca sa začala v roku 1976, kedy vedci prvýkrát popísaný u pacientov s deficitom acyl-CoA dehydrogenázu mastné kyseliny so stredne dlhým reťazcom a glutarovej acidúria typu II.

Mitochondriálne ochorenia spôsobené poruchami Krebsovho cyklu

Hlavnými zástupcami tejto skupiny ochorení, sa týkajú predovšetkým nasledujúce nedostatok mitochondriálnych enzýmov: fumaráza a-keto-glutaratdegidrogenaznogo komplex sukcinátdehydrogenázy a akotinázy.

Mitochondriálne ochorenia v dôsledku defektov oxidačnej fosforylácie

Frekvencia populácie tejto skupiny ochorení je 1:10 000 živonarodených a ochorení spôsobených mitochondriálnou DNA defektom približne 1: 8000.

Mitochondriálne ochorenia spôsobené poruchou metabolizmu pyruvátu

Medzi geneticky determinovanými chorobami metabolizmu kyseliny pyrohroznovej sa izolujú defekty komplexu pyruvátdehydrogenázy a pyruvátkarboxylázy. Väčšina z týchto stavov, s výnimkou nedostatku E, alfa zložky

Trigopolydystrofia menkes

Trichopolydystrofia Menkesho (kudrnaté vlasy, OMIM 309400) poprvé opísal JH Menkes v roku 1962. Incidencia je 1: 114 000-1: 250 000 novorodencov. To je zdedené recesívne spojené s X chromozóm. D

Wolframov syndróm: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Wolfram syndróm (syndróm DIDMOAD - diabetes insipidus, Diabetes Mettitus, očné atrofia, hluchota, OMIM 598500) je opísaný prvýkrát DJ volfrám a NR WagenerB 1938 ako kombinácia juvenilného diabetes mellitus a optickej atrofie, ktorá bola následne doplnená o diabetes insipidus a hluchotu. K dnešnému dňu bolo opísaných asi 200 prípadov tejto choroby.

Alžírovej progresívnej sklerotizujúcej polyiodystrofie

Alžírove progresívna sklerotizujúca polyiodystrofia (OMIM 203700) bola prvýkrát opísaná BJ Alpersom v roku 1931. Frekvencia populácie ešte nebola stanovená. Je zdedený autozomálnym recesívnym typom. Lokalizácia génu nie je stanovená.

Subakútna nekrotizujúca encefalomyopatia Leia

O tejto chorobe sa prvýkrát spomína v roku 1951. K dnešnému dňu bolo opísaných viac ako 120 prípadov. Leigh ochorenia (OMIM 256000) - geneticky heterogénne ochorenie, ktoré môže byť dedičné ako nukleárna typu (autozomálne recesívne alebo X-viazaná) a mitochondrie (zriedka).

Syndróm viacnásobnej delécie mitochondriálnej DNA: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Syndróm viacnásobných delécií mitochondriálnej DNA je dedičný podľa zákonov Mendela, častejšie v autozomálnom dominantnom type.

Leberov syndróm: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Leberov syndróm (LHON syndróm - Leberova dedičná optická neuropatia) alebo dedičná atrofia optických nervov opísal T. Leber v roku 1871.

Zdravie