Choroby detí (pediatria)

Vater-asociácie

Spektrum vrodených vád je veľmi široký, a viac ako 2/3 z týchto defektov lokalizovaných v dolnom segmente tela (defekty distálneho čreva, poruchy močenia, panvy a dolných končatín).

Syndróm Noonan: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba

Noonanov syndróm je pomenovaný podľa autora, ktorý opísal túto chorobu v roku 1963. Novorodenci majú retardáciu rastu (dĺžka pri narodení 48 cm) s normálnou telesnou hmotnosťou. Od narodenia diagnostikovaná vrodená srdcová ochorenia (valvulárnou stenóza pľúcnice, defekt komorového septa), kryptorchizmu u mužov v 60% prípadov, v kombinácii deformita hrudníka.

Beckwith-Wiedemannov syndróm

Beckwith-Wiedemannov syndróm (BWS) je vrodené ochorenie, ktoré sa vyznačuje nadmerne rýchlym rastom v mladšom veku, asymetriou vo vývoji tela, zvýšeným rizikom vzniku rakoviny a niektorými vrodenými chybami a porušením správania dieťaťa.

Shereshevsky-Turnerov syndróm

Turner syndróm (syndróm Shereshevscky-Turner Bonnevie-Ulrich syndróm, syndróm 45, X0) je výsledkom úplné alebo čiastočné absencia jedného z dvoch pohlavných chromozómov, je fenotypovo definovaná žena. Diagnóza je založená na klinických prejavoch a je potvrdená štúdiom karyotypu.

Lejeunov syndróm (syndróm delécie krátkeho chromozómu 5): príčiny, symptómy, diagnóza, liečba

Epidemiológia Leszmannovho syndrómu. Populačná frekvencia nie je známa. Nie viac ako 1% pacientov s hlbokou mentálnou retardáciou vykazuje 5p-deléciu.

Syndróm Wolff-Hirschhorn (krátka chromozómová aberácia 4): príčiny, symptómy, diagnóza, liečba

Wolff-Hirschhornov syndróm je opísaný vo viac ako 150 publikáciách.

Edwardsov syndróm (trisomický syndróm na chromozóme 18): príčiny, symptómy, diagnóza, liečba

Edwards syndróm (Trizomia 18, Trizomia 18 chromozómu) je spôsobená nadmernou 18. Chromozómu a typicky zahŕňa malé inteligenciu, nízku pôrodnú hmotnosť a viac malformácie, vrátane vyjadrené mikrocefália vyčnievajúce hlavou, nízko v nesprávnom tvare uší a charakteristické črty tváre.

Syndróm Patau (syndróm trizómie na chromozóme 13)

Pataov syndróm (trisómiu na 13. Chromozóme) sa vyvíja v prítomnosti ďalšieho 13. Chromozómu a zahŕňa malformácie predného mozgu, tváre a očí; značná mentálna retardácia; nízka pôrodná hmotnosť.

Downov syndróm

Downov syndróm je najčastejšie diagnostikovaným chromozomálnym syndrómom. Klinicky opísal Down v roku 1866. Karyotypicky identifikovaný v roku 1959.

Podvýživa u detí: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Nutričné poruchy sú patologické stavy, ktoré sú dôsledkom neadekvátneho alebo nadmerného príjmu a / alebo absorpcie živín. Výživové poruchy sú charakterizované narušením fyzického vývoja, metabolizmu, imunity, morpofunkčného stavu vnútorných orgánov a systémov tela.

Zdravie