NARP syndróm (Neurogénna slabosť, ataxia, pigmentová retinitída, neuropatia syndróm, ataxia, retinitis pigmentosa), prvýkrát popísaná v roku 1990 zdedil typom matky.
MERRF syndróm (myoklonická epilepsia s riagovanými červenými vláknami, myoklonus-epilepsia, "roztrhané" červené vlákna) bola prvýkrát popísaná v roku 1980. Neskôr bola choroba pridelená nezávislej nosológii.
Cairns-Seyrov syndróm - toto ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1958. Väčšina prípadov je spôsobená veľkými deléciami mtDNA s dĺžkou 2 až 10 tisíc bp. Najrozšírenejšie vymazanie je dlhé 4977 bp. Mimoriadne zriedkavé sú duplikácie alebo bodové mutácie.
Pearsonov syndróm prvýkrát opísal N.A. Pearson v roku 1979. Je založená na veľkých deléciách v mitochondriálnej DNA, ale sú lokalizované hlavne v mitochondriách buniek kostnej drene. Vo väčšine prípadov sa Pearsonov syndróm vyskytuje sporadicky.
Mitochondriálne ochorenia sú veľkou heterogénnou skupinou dedičných ochorení a patologických stavov spôsobených štrukturálnymi poruchami, mitochondriálnymi funkciami a tkanivovým dýchaním. Podľa zahraničných výskumníkov je výskyt týchto ochorení u novorodencov 1: 5000.
To možno považovať za druh alergénu spôsobiť ťažké trombocytopénie s vysokou mortalitou (60%) v neprítomnosti trombocytopénie s polomerom kravské mlieko, ktoré je dôsledkom ochorenie charakteristické morfologické alebo funkčné megakaryocytov postihnutie kostnej drene. Chirurgické zákroky sa stali takisto stresový faktor spôsobujúci trombocytopéniu.
Klinefelterov syndróm je najčastejšou príčinou hypergonadotropného hypogonadizmu u chlapcov. Frekvencia tohto syndrómu zodpovedá, podľa rôznych autorov, 1. 300-1: 1000 novorodencov.
Spektrum vrodených vád je veľmi široký, a viac ako 2/3 z týchto defektov lokalizovaných v dolnom segmente tela (defekty distálneho čreva, poruchy močenia, panvy a dolných končatín).
