Myopatický syndróm: príčiny, symptómy, diagnóza

Termín myopatia v širšom zmysle sa chápe ako choroba kostrových svalov. Podľa jednej z moderných klasifikácií sú myopatia rozdelené na svalovú dystrofiu, vrodené myopatie, membránové myopatie, zápalové myopatie a metabolické myopatie. Lekári tiež používajú termín "myopatický syndróm" ako čisto klinický koncept, ktorý sa vzťahuje na špecifické zníženie alebo stratu schopnosti vykonávať určité motorické funkcie kvôli slabosti niektorých svalov.

"Svalová dystrofia"

Membránové myopatie

Zápalové myopatie

Metabolické myopatie

Toxické myopatie

Alkoholová myopatia

Paraneoplastická myopatia

Diagnóza myopatie

Základné formy myopatie:

• I. Dedičné progresívna svalová dystrofia: Duchennova svalová dystrofia a Becker (DMD-strongecker), Emery-Dreifussova dystrofia (Emery-Dreifussova), Fazio-skapulo-humeralnaya, skapuloperonealnaya, končatinových pletencov, distálnej tvar okulofaringealnaya, progresívny externé oftalmoplegie. Vrodená svalová dystrofia.
• II. Myopatia s myotonickým syndrómom (membránové myopatie).
• III. Zápalové myopatie: polymyozitída, AIDS, kolagenózy atď.
• IV. Metabolické myopatie (vrátane endokrinných a mitochondriálnych myopatií, myoglobulinémie atď.).
• V. Iatrogénne a toxické myopatie.
• VI. Alkoholická myopatia.
• VII. Paraneoplastická myopatia.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

"Svalová dystrofia"

Svalová dystrofia je termín používaný na označenie dedičných foriem myopatie sprevádzaných degeneráciou svalov. Toto - celá skupina ochorení, z ktorých väčšina začína v detstve alebo dospievaní, má neustále postupujúci priebeh a skôr či neskôr vedie k vážnemu postihnutiu. Bolo navrhnutých niekoľko podrobných klasifikácií svalových dystrofií založených na rôznych princípoch (genetické, biochemické, klinické), ale neexistuje jednotná klasifikácia.

Dystrofíny s nedostatkom dystrofínu spájajú v podstate dve formy: Duchennovu svalovú dystrofiu (Duchenn) a Beckerovu svalovú dystrofiu (strongecker).

DMD, alebo psevdogipertroficheskaya Duchennova svalová dystrofia - najviac malígny a najbežnejšie forma X-viazanú svalovou dystrofiou. Enzýmu (CK) boli zistené v novorodeneckom období, ale objavia klinické príznaky vo veku 2-4 rokov medzi nimi. Tieto deti začínajú chodiť neskôr, je ťažké alebo nemožné na beh a skok, často padajú (zvlášť keď sa snažia utiecť), sotva po schodoch alebo na šikmú podlahou (proximálna svalová slabosť) a ísť do veľkých nôh (toe-walking) v dôsledku na kontrakcie šliach nohy. Možno pokles inteligencie. Charakterizovaná pseudohypertrofiou svalov gastrocnemia. Postup postupne postupuje smerom nahor. Vyskytujú sa hyperlordóza a kyfoskolóza. Od 8-10 rokov je chôdza hrubo porušená. Pacient sa zdvihne z podlahy pomocou charakteristických "myopatických" techník. O 14 - 15 rokov, pacienti sú zvyčajne úplne znehybnený a zomiera vo veku 15-17 zo slabosti dýchacích svalov hrudníka. EKG zistí porušenie v takmer 90% prípadov (kardiomyopatia). Úroveň CPK sa výrazne zvýšila. Na EMG - úroveň poškodenia svalov. Sval biopsia nešpecifická, aj keď špecifické histopatologické porúch.

Beckerova svalová dystrofia je druhou najčastejšou, ale benígnou formou pseudohypertrofickej myodystrofie. Nástup choroby je medzi 5 a 15 rokmi. Vzor postihnutia svalov je rovnaký ako u DMD. Slabosť svalov panvového opasku a proximálnych častí nohy je charakteristická. Chôdza sa mení, pri nástupe z nízkej stolice sa objavujú ťažkosti pri lezení po schodoch. Vyvinula sa exprimovaná pseudohypertrofia svalov gastrocnemius; proces sa pomaly rozširuje smerom hore do svalov ramenného pletenca a proximálnych častí rúk. Úroveň CK je zvýšená

Priebeh choroby je priaznivejší a pomalší s neskorším postihnutím.

Kostná a bedrová svalová dystrofia (Erba-Rota) je dedičné ochorenie s autozomálnym dominantným typom dedičnosti. Nástup ochorenia klesá vo veku 14-16 rokov. K dispozícii je svalová slabosť a atrofia panvového pletenca a blízkych nôh, niekedy súčasne trpia aj svaly ramenného pletenca. Svalová hypotenzia, "uvoľnenie" kĺbov je odhalená. Typicky zapojené svaly chrbta a brucha ( "kačica" chôdza, ťažké vstávanie z polohy na bruchu, vyjadrený lordózy v bedrovej oblasti a brušnej vydutie vpred "krídlo čepeľ"). Pacient začína používať špeciálne techniky v procese samoobsluhy. V ďalekosiahlych prípadoch je možné zistiť terminálne atrofie, sťahovanie svalov a šliach a dokonca aj kontrakcie. Vo väčšine prípadov svaly tváre netrpia. Pseudohypertrofia svalov gastrocnemia sa tu tiež rozvíjajú. Úroveň CK v krvi sa zvyšuje. Na EMG - úroveň poškodenia svalov.

Fazio-skapulo-humeralnaya svalová dystrofia (face-Shoulder myodystrophy Landuzi-Dejerine) - relatívne benígne autozomálne dominantné formu, ktorá sa začína objavovať vo veku 20-25 rokov s príznakmi svalovej slabosti a atrofie v tvári ( "myopatickom tvár") medzi , ramenný pás, chrbát a proximálne časti rúk. Porážka iba horná polovica tela môže trvať až 10-15 rokov. Potom existuje tendencia na klesajúce šírenie atrofie. Šľapačné reflexy zostávajú neporušené dlhú dobu. Asymetria príznakov je charakteristická. Úroveň enzýmov v krvi je normálna alebo sa mierne zvyšuje.

Okulofaringealnaya svalová dystrofia je charakterizovaný neskorým nástupom (4-6 dekáde života) a prejavuje lézie očných svalov a svaly hltana s poruchou prehĺtania. Existuje aj forma s izolovanou léziou iba okulomotorických svalov, ktoré postupne postupujú a nakoniec vedú k úplnej vonkajšej oftalmoplegii. Posledná z nich zvyčajne pokračuje bez zdvojnásobenia (očná myopatia alebo progresívna vonkajšia oftalmoplegia Gref). Diagnóza je potvrdená štúdiou EMG. Úroveň CPK stúpa zriedkavo (ak sa proces rozširuje na ďalšie svaly).

Scapuloperoneálna (scapulárna peroneálna) amiogrofia Davidenkova sa vyznačuje progresívnou atrofiou a slabosťou v peroneálnych svalových skupinách a potom v svaloch ramenného pletenca. Niektorí vedci sa domnievajú, že syndróm lopatky-peroneálnej atrofie je variantom vývoja myodystrofie Landusi-Dezherin.

Distálna svalová dystrofia je výnimkou celej skupiny myodystrofií, pretože ovplyvňuje distálnu svalovinu najskôr na holeniach a nohách, potom na ramenách. Šľachové odrazy vypadávajú v rovnakej postupnosti Zriedka sa proces rozširuje na proximálne svalstvo. Na diagnostiku je potrebné zachovať citlivosť a normálnu rýchlosť excitácie nervov. Úroveň CK je normálna alebo mierne zvýšená. EMG potvrdzuje svalovú úroveň lézie.

Existujú varianty distálnej svalovej dystrofie s nástupom v detstve, v detstve, s neskorým nástupom (typu Welander), s akumuláciou inzulácií dusíka.

Svalovú dystrofiu Emery-Dreifussova má režim X-viazaná dedičnosti, začína na 4-5 rokov s charakteristickou ramená peroneálního distribučné atrofia a slabosť (distálnej zostáva zachovaná aj v pokročilých prípadov). Zvyčajne je včasné vytváranie kontraktov v lakťoch, krku av oblasti Achilových šliach. Ďalšou typickou vlastnosťou je absencia pseudohypertrofií. Charakterizácia porúch srdcového rytmu, poruchy vedenia (niekedy úplná blokáda s náhlou smrťou pacienta). Úroveň CK v sére zostáva dlho normálna. EMG vykazuje hladiny neurogénnych aj svalových lézií.

Osobitná skupina - vrodené myopatie spája niekoľko ochorení, ktoré sú zvyčajne zistené od narodenia alebo raného detstva a sú charakterizované benígnym priebehom: často zostávajú stabilné počas celého života; niekedy dokonca začnú regresovať; Ak v niektorých prípadoch dôjde k progresii, potom je to veľmi nevýznamné.

Takéto choroby je takmer nemožné rozpoznať podľa klinického obrazu. Na tento účel sa používajú histochemické, elektrónové mikroskopické a jemné biochemické štúdie. Zvyčajne ide o obraz "diskriminovaného dieťaťa" so všeobecnou alebo proximálnou svalovou slabosťou, atrofiou a hypotenziou, poklesom alebo absenciou reflexov šľachy a niekedy aj vznikom kontraktúr.

Táto skupina zahŕňa také choroby, ako choroby centrálnej tyče (centrálne jadro choroba) multisterzhnevaya ochorenia (viacjadrový choroba) nemalinovaya myopatiu (nemaline myopatia), tsentronuklearnaya myopatiu (centronukleární myopatiu), myopatia s typmi kongenitálnou disproporcie vlákien (typ kongenitálna vlákno disproporcie), myopatia znížená bunky (zníženie telesnej myopatia), myopatia inklúzia "odtlačok prsta» (odtlačok tela myopatia), myopatia s cytoplazmatických inklúzií (cytoplazmatickej telo myopatia), myopatia s rúrkových agregátov (bazofilných inklúzií) (myopatia s rúrkovými agregáty), myopatia s prevahou sval x vlákien prvého typu (prevalencia myofiberov typu I).

EMG odhaľuje nešpecifické myopatické zmeny v týchto formách. Svalové enzýmy v krvi buď normálne alebo mierne zvýšené. Diagnóza sa uskutočňuje na základe vyšetrenia elektrónovou mikroskopiou.

Membránové myopatie

Takzvané membránové myopatie, ktoré zahŕňajú myotonické syndrómy.

Zápalové myopatie

Tieto skupiny zápalové myopatie zahŕňajú ochorenia, ako je dermatomyozitída a poliomiozit; Myozitída a myopatia s inklúznymi telieskami; myozitída pri ochoreniach spojivového tkaniva; sarkoidná myopatia; myozitída pri infekčných ochoreniach.

Polymyozitídy

To sa vyskytuje v každom veku, ale najčastejšie u dospelých, ženy ochorejú častejšie než muži. Choroba začína postupne a postupuje sa niekoľko týždňov alebo mesiacov. Existujú spontánne remisie a relapsy. Slabinou sa týka hlavných klinických prejavov, a predovšetkým je to zrejmé v proximálnej ramená a krku flexorov (príznak "hrebene" príznakov "autobus", a iné podobné prejavy). Ovplyvnené svaly sú často bolestivé a pastovité. Neprítomnosť myalgie sa považuje za výnimočnú výnimku. Dysfágia je ďalší obyčajný príznak, ktoré odrážajú zapojenie svalov hltana a pažeráka. Aj srdcový sval sa často podieľa, čo dokazujú údaje o EKG. Respiračné dysfunkcia môže byť výsledkom kombinácie lézií dýchacích svalov a pľúcneho parenchýmu (10% pacientov) pozadia CPK v krvi je zvýšená, niekedy významne. Ale približne u 1% pacientov zostáva hladina CK normálna. Myoglobulinúria sa môže pozorovať pri polymyozitíde aj pri dermatomyozitíde. ESR zvýšená, ale nie priamo koreluje s aktivitou procesu. EMG odhaľuje fibriláciu a krátke polyfázové potenciály s malou amplitúdou. Biopsia ukazuje variabilný počet nekrotických fibroblastov a zápalových zmien.

Prítomnosť zmien pleti (erytém, malformácia pigmentácie, telangiektázia) je hlavným rozdielom medzi dermatomyozitídou a polymyozitídou. Poliomyozitída môže byť primárna a sekundárna (s malígnym novotvarom).

"Myozitída s inkluzívnymi orgánmi"

Ovplyvňuje častejšie stredného veku alebo starších pacientov (prevažujú muži) a prejavuje pomalú progresívnu symetrickú slabosť končatín. Na rozdiel od iných zápalových myopatií sú tu prítomné ako proximálna, tak distálne výrazná svalová slabosť zahŕňajúca extenzory nohy a ohýbačky prstov. Bolesť nie je typická. Niekedy sa myozitída s inklúznymi telieskami kombinuje s ochoreniami spojivového tkaniva alebo s poruchami imunity (Sjogrenova choroba, trombocytopénia). Úroveň CK je mierne zvýšená. EMG odhaľuje zmiešané neurogénne a myopatické zmeny v charaktere bioelektrickej aktivity. Biopsia svalov odhaľuje malé vakuoly s inkluzívnymi granulami.

Myozitída spojená s ochoreniami spojivového tkaniva

Táto kombinácia je osobitne charakteristická pre prípady zmiešaného ochorenia spojivového tkaniva. Je charakterizovaný vysokými titrami antiribonukleoproteínových protilátok; lupus-podobné vyrážky na koži; zmeny spojivového tkaniva pripomínajúce sklerodermiu; artritídy a zápalovej myopatie. Klinicky sa myopatia prejavuje slabosťou ohybov krku a svalov proximálnych častí končatín. Histologicky sa táto zápalová myopatia podobá dermatomyozitíde.

Zápalová myopatia sa môže pozorovať pri sklerodermii, reumatoidnej polyartritíde, systémovom lupus erythematosus, Sjogrenovom syndróme.

Sarkoidná myopatia

To možno pozorovať na sarkaidoze (multisystémové granulomatózna porucha neznámeho pôvodu). Granulomatózna zmeny nájdené v mozgových blán, mozgu, hypofýzy, miechy a periférnych nervov (rovnako ako v tkanivách oka, kože, pľúc, kostí, lymfatických uzlín a slinné žľazy) Diagnóza je založená na detekciu multisystémové zapojenie a svalovú biopsiou.

Myozitída pri infekčných ochoreniach

Bakteriálna a hubová myozitída je zriedkavá a zvyčajne je súčasťou systémového ochorenia. Parazitárna myozitída (toxoplazmóza, trichinóza, cysticerkóza) je tiež zriedkavá. Cysticerkóza opisuje pseudohypertrofickú myopatiu. Vírusová myozitída sa môže prejaviť rôznym stupňom závažnosti od myalgie po rabdomyolýzu. Rôzne také zápalové myopatie sú typické pre komplikácie infekcie HIV a sú zvyčajne pozorované v kontexte iných neurologických a somatických prejavov AIDS.

Metabolické myopatie

Metabolické myopatie zahŕňajú sacharidové myopatia, lipidové myopatie, mitochondriálnej myopatie, endokrinný myopatia, Myalgic syndrómu a toxické myopatie mioglobulinuriyu.

Sacharidové myopatie sa označujú ako choroby pri skladovaní glykogénu. Sú spojené s nedostatočnosťou niektorých enzýmov. Nedostatok svalovej fosforylázy (Mc-Ardlova choroba) a iné enzýmy, ako aj lipidové myopatie. Medzi týmito chorobami zostal nekótovaných lysozomálnej glykogén úložný ochorenia (Pompeho choroby - Rotrou), ktorá sa prejavuje v prvých mesiacoch života (rýchlo progresívne svalovú slabosť a masívne kardiomegalie) a vedie k úmrtiu v prvom roku života.

Syndróm Kearns-Sayre sa prejavuje progresívnou vonkajšou oftalmoplegiou. Týka sa sporadických ochorení (ale existuje aj rodinná varianta progresívnej vonkajšej oftalmoplegie), a to je typické, že je sprevádzané zapojením mnohých orgánov a systémov. Choroba začína pred vekom 20 rokov a prejavuje sa pigmentovou degeneráciou sietnice. Povinné príznaky tejto choroby: vonkajšia oftalmoplegia, porucha vedenia srdca a uvedená degenerácia pigmentu sietnice. Ďalšie príznaky zahŕňajú ataxiu, zhoršenie sluchu, viacnásobnú endokrinopatiu, zvýšenie obsahu proteínov v mozgovomiechovej moku a iné prejavy. Pri rodinnej verzii progresívnej vonkajšej oftalmoplegie sú možné slabé miesta v svaloch krku a končatín.

Endokrinné myopatie sa vyskytujú pri širokej škále endokrinných porúch. Často sa pozoruje myopatia pri hypertyroidizme. Slabosť sa prejavuje hlavne v proximálnych častiach končatín (zriedkavo v distálnych a bulbárnych svaloch) a je obrátená v liečbe hypertyreózy. Úroveň CK zvyčajne nie je zvýšená. Na EMG a vo svalovej biopsii sa prejavujú nešpecifické myopatické zmeny.

Existujú však prípady závažnej tyreotoxikózy, najmä s jej rýchlym postupom, sprevádzané rabdomyolýzou, myoglobinúriou a nedostatkom obličiek. Slabosť dýchacích svalov vyžadujúca mechanickú ventiláciu je zriedkavá.

Hypotyreóza je často sprevádzaná proximálnou svalovou slabosťou, kŕčmi, bolesťami a pocitom stuhnutia svalov (aj keď v objektívnom meraní nie je často potvrdená slabosť). Tieto symptómy zmiznú s úspešnou liečbou hypotyreózy. Svalová hypertrofia je zriedkavá pri hypotyreóze, ale ich prítomnosť u dospelých sa nazýva Hoffmannov syndróm.

Syndróm Koher-Debre-Semeleigna je pozorovaný u detí (hypotyreóza so všeobecným svalovým napätím a hypertrofiou svalov gastrocnemia). Úroveň CK sa zvyšuje u 90% pacientov s hypotyreózou, aj keď zrejme rabdomyolýza je veľmi zriedkavá. Myopatické zmeny EMG sa pohybujú od 8% do 70%. Vo svalovej biopsii existujú mierne príznaky myopatie. Hypotyreóza zhoršuje glykogenolýzu vo svaloch a oxidačnú schopnosť mitochondrií.

Nejedná sa tu o distearoidnú orbitopatiu, ktorá je tiež spojená s porážkou svalového aparátu na obežnej dráhe.

Svalová slabosť, únava a krampia veľmi často sprevádzajú Addisonovu chorobu. Niekedy môže byť slabosť epizodická. Môže sa vyskytnúť periodická paralýza s kvadriplegiou a hyperkalémiou.

Pacienti s hyperaldosteronizmom občas pozorujú záchvaty periodickej paralýzy s hypokaliémiou. 70% týchto pacientov sa sťažuje na slabosť.

Na svalovou slabosťou často sťažujú u pacientov so syndrómom Cushing a pacientov liečených dlhodobú liečbu glukokortikoidmi. Streoidnaya myopatia často vyvíja pomaly v priebehu dlhodobej liečby, ako je napríklad ochorenia, ako je systémový lupus erythematosus, reumatoidná artritída, astma, polymyositidou, a ovplyvňuje hlavne umiestnený proximálne svaly. Úroveň CK sa zvyčajne nemení; na EMG - minimálne príznaky myopatie.

Akútna steroidná myopatia sa vyvíja menej často: často týždeň po začiatku liečby vysokými dávkami kortikosteroidov. Takáto myopatia môže zahŕňať dýchacie svaly. Akútnu steroidnú myopatiu sa môže vyskytnúť aj pri liečbe kortikosteroidmi u pacientov s myasténiou.

Toxické myopatie

Toxické myopatie môžu byť iatrogénne. Lieky sú schopné spôsobiť: myalgiu, svalové napätie (stuhnutosť) alebo krampi; myotónia (oneskorená relaxácia kostrových svalov po ľubovoľnej kontrakcii) - bezbolestná proximálna myopatia so svalovou slabosťou; myozitída alebo zápalová myopatia; fokálna myopatia v oblasti poškodenia (injekcia); hypokalamická mierosť pri podávaní liekov, ktoré spôsobujú hypokaliémiu; mitochondriálnej myopatie v súvislosti s inhibíciou mitochondriálnej DNA; rabdomyolýza (akútna svalová nekróza s myoglobinúriou a systémové komplikácie).

Nekrotizujúca myopatie opísaná lovastatín (inhibítor syntézy cholesterolu), cyklosporín, kyselina aminokaprónovú, prokaínamid, upokojujúce. Zvýšená svalová slabosť, bolesť (spontánna a palpácia svalov); úroveň CK sa zvyšuje; na EMG - obraz myopatických zmien. Intramuskulárne podanie antibiotík doksina botulizmu, chlórpromazín, fenitiona, lidokaín a diazepam môže byť príčinou miestnej svalovej nekrózy a fibrotické myopatie. Emetín spôsobuje progresívnu proximálnu myopatiu. Rovnaká možnosť je detekovaný klozapín, D-penicilamín, rastový hormón, interferón-alfa-2b, vinkristín.

Myalgia a svalové kŕče môže spôsobiť: inhibítory angiotenzín konvertujúceho faktor antiholinesteraza, betaadrenergné agonistami, antagonistami vápnika, zrušenie kortikosteroidy, cytotoxické lieky, dexametazón, diuretiká, D-penicilamín, levamisol, lítium, L-tryptofán, nifedipín, pindolol, prokaínamid , rifampicín, salbutamol. Myalgia spôsobená liečivami bez svalovej slabosti zvyčajne prechádza rýchlo po vysadení lieku.

Alkoholová myopatia

Vyskytuje sa v niekoľkých variantoch. Jeden typ sa vyznačuje bezbolestnou, prevažne proximálnou svalovou slabosťou, ktorá sa vyvíja počas niekoľkých dní alebo týždňov predĺženého užívania alkoholu, čo je spojené s ťažkou hypokaliémiou. Úroveň hepatálnych a svalových enzýmov sa výrazne zvyšuje.

Ďalším typom alkoholického myopatie vyvíja ostro na pozadí dlhodobého užívania alkoholu a prejavuje silné bolesti a opuchy končatín a trupu, ktorý je sprevádzaný príznakmi zlyhania obličiek a hyperkaliémie. Myonekóza (rabdomyolýza) sa prejavuje vo vysokej hladine CK a aldolázy, ako aj myoglobinúrie. To môže byť sprevádzané ďalšími syndrómmi alkoholizmu. Obnova je pomalá (týždne a mesiace); relapsy spojené s alkoholizmom sú typické.

Existuje variant akútnej alkoholickej myopatie sprevádzaný silným krampím a všeobecnou slabosťou. Možná chronická alkoholická myopatia, prejavujúca sa bezbolestnou atrofiou a slabosťou svalov proximálnych častí končatín, najmä nohy, s minimálnymi príznakmi neuropatie.

[7], [8], [9], [10], [11]

Paraneoplastická myopatia

Samostatná pozícia by mala byť obsiahnutá v myopatii s osteodystrofiou a osteomaláciou, ktorá je popísaná medzi ďalšími paraneoplastickými syndrómami.

To nepredstavuje niektoré vzácne formy svalovej dystrofie, takik ako myodystrophy Mebri, myodystrophy Rottaufa-Morten Beyer, panvové, stehenné myodystrophy Leyden-Mobius svalová dystrofia betlehemov, Miyoshi distálnej myodystrophy.

Diagnóza myopatie

Diagnostika podozrenie myopatie zahŕňajú, ale klinické analýzy a elektromiorgaficheskoe electroneuromyographic štúdiu, krvný test pre enzýmy (CPK, aldolázy, ACT, ALT, LDH, atď). CK v krvi je najcitlivejším a najspoľahlivejším indikátorom myodystrofického procesu. Tiež skúmajte moč pre kreatín a kreatinín. Svalová biopsia je niekedy nevyhnutná na odhalenie povahy myopatie (napríklad pri vrodenej myopatii). Presná diagnóza typu myopatie môže vyžadovať vykonanie molekulárnych, imunobiochemických alebo imunohistochemických štúdií.

[12], [13], [14], [15], [16]