Skúmavá skleróza

Tuberózne skleróza (. Synonymá Pripglya-Burpevelli ochorenie phakomatoses Burnevelli Van der heve atď) - dedičné ochorenie charakterizované hyperpláziou ekto- a mesodermální deriváty. Typ dedičstva je autozomálne dominantný. Mutantné gény sa nachádzajú v miestach 16p13 a 9q34 a kódujú tuberíny - proteíny, ktoré regulujú aktivitu iných fúznych proteínov vo fáze GT.

Príčiny tuberózna skleróza

Hladinová skleróza je multi-systémové ochorenie s porážkou derivátov ektodermu (koža, nervový systém, sietnica) a mezoderm (oblička, srdce, pľúca). Dedičstvo je autozomálne dominantné s variabilnou expresivitou a neúplnou penetráciou. Bola vytvorená väzba s llql4-1 lq23 lokusom. Pravdepodobne prítomnosť iných defektných génov, najmä umiestnených na 12. A 16. Chromozóme. Až 86% prípadov je výsledkom nových mutácií, ale pri dôkladnom komplexnom vyšetrení príbuzných pacientov, vrátane lebkovej tomografie, vyšetrenia očí a obličiek, sa zvyšuje počet dedičných foriem.

[1], [2], [3]

Patogenézy

V proliferácii angiofibróm fibroblastov, proliferácia kolagénových vlákien, tvorba nových ciev, expanzia kapilár, absencia elastických vlákien. V hypopigmentálnych miestach dochádza k poklesu melanocytov a veľkostí melanozómov, k zníženiu obsahu melanínu v melanocytoch a keratinocytoch.

Patomorfologii

Angiofibromy pozostávajú z veľkého množstva malých ciev, často so zväčšeným lúmenom, umiestnených v hustom spojivovom tkanive s veľkým počtom bunkových prvkov. Časom sa mazové žľazy stávajú atrofické a dokonca úplne zmiznú. Počet vlasových folikulov sa však často zvyšuje, niekedy sú nezrelé. Mäkké fibrómy histologicky majú typický obraz fibroidu, ale bez cievnej zložky. V oblasti shagreenov, v spodnej časti sieťovej vrstvy dermis, sa pozoruje masívna proliferácia homogénnych kolagénových vlákien, ktorá sa podobá sklerodermii. Elastické vlákna v týchto miestach sú fragmentované, nádoby a príchytky kože chýba. V ultraštrukturálnom výskume sa zisťujú husté kompaktné zväzky kolagénových vlákien, medzi ktorými sú jednotlivé zakrivené alebo skrútené vlákna umiestnené medzi jemnou vláknitou látkou, pravdepodobne prekurzorom kolagénu. V ohniskách hypopigmentovaných škvŕn, aj keď je zaznamenané normálne množstvo melanocytov, v nich nie je pigment, rovnako ako v epiteliálnych bunkách. V melanocytoch bielych škvŕn, elektronové mikroskopické vyšetrenie odhalilo pokles veľkosti melanozómov, pokles obsahu zrelého melanínu. V mliečne bielych miestach sa melanozómy nachádzajú len v počiatočných štádiách vývoja, ako v albinizme kožného oka.

Histogenézy je nejasné, však, sú zvýšená citlivosť lymfocytov a fibroblastov pacientov s tuberózne sklerózy ionizujúcemu žiareniu, čo môže ukazovať na porušenie DNA a redukčných procesov vysvetliť výskyt nových mutácií.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Príznaky tuberózna skleróza

Choroba začína v detstve alebo dospievaní. Koža je ovplyvnená v 96% prípadov. Charakteristická prítomnosť uzlíkov veľkosti pinhead na hrášku, ktorý sa nachádza symetricky v nososchnechnyh záhyboch, na brade, v oblasti zápalu. Uzlíky sú okrúhle, oválne v tvare, sploštené, hnedo-červené, zvyčajne tesne vedľa seba, niekedy sa spájajú, stoja nad okolitou pokožkou. Ich povrch je hladký, často s telangiektázou. Na trupu sú označené plaky "shagreen", ktoré sú spojivovým tkanivom. Sú mierne vyvýšené nad povrchom pokožky, mäkké, s hrboľatým povrchom pripomínajúcim kožu oranžovej. Existujú okolonogte fibromy (nádor Kenena) - nádory alebo uzly na valčeku na nechty. 80% pacientov má hypopigmentovú bielu farbu so žltkastými alebo šedivými odtieňmi, ktoré sa nachádzajú na kmeň, nohy, ramená a krk.

Klinicky je klasická trojica príznakov: angiofibróm, mentálna retardácia a epilepsia. Poznámky angiofibromy symetrické usporiadanie na tvári, a to najmä v oblasti nasolabiálních skladov, líca, bradu, málokedy na čelo a vlasovej pokožky. Sú to malé červenkasté uzliny s hladkým povrchom, ktoré sa objavujú zvyčajne v detstve a vyskytujú sa u 90% pacientov vo veku nad 4 roky. Angiofibromy Okrem toho myómy sa vyskytujú na koži, shagrenevidnye ohniská farebné "biela káva" škvrny, hypopigmented škvrny, subungválne a periungual fibrómy a uzlíky na sliznici dutiny ústnej.

Mäkké bledo ružové alebo hnedé nádory alebo vo forme plakov rôznych veľkostí fibroidov sú zvyčajne umiestnené na čele, pokožke hlavy a horných lícach. Ohniskom v tvare Shagreen spolu s angiofibrómami sú najčastejšie kožné prejavy tuberóznej sklerózy. Zisťujú sa takmer u všetkých pacientov starších ako 5 rokov vo forme plochých zvýšených ohniská rôznych veľkostí, ktoré majú farbu normálnej kože a povrch typu "citrónovej kôry". Obyčajne sa nachádzajú v lumbosakrálnej oblasti. Farebných škvŕn "kávy s mliekom", ako štúdie ukázali, SD Bell a DM MacDonald (1985), vyskytujú sa rovnakou frekvenciou u pacientov s tuberózne sklerózy a u zdravých jedincov, a preto nemajú žiadnu diagnostickú hodnotu. Naproti tomu sú hypopigmentované škvrny dôležité pre diagnózu. Zvyčajne pripomínajú tvar listu, ktorý je nasmerovaný na jednej strane a zaokrúhľovaný na druhej strane a má svetlo sivú alebo mliečne bielu farbu. Ľudia s ľahkými kožnými škvrnami môžu byť videní len pomocou lampy z dreva. Existujú od narodenia a s vekom sa zvyšuje len veľkosťou. Kombinácia škvŕn s epileptiformnými záchvatmi u detí má diagnostický význam. Podunajské a peri-nazálne nádorové útvary sú fibrómy alebo angiofibrómy. Retinálne nádory - phakómy alebo astrocytové hamartómy - sú tiež jedným z najčastejších prejavov sklerotizujúcej tuberózy. Hoci sú nešpecifické, sú charakteristické pre tuberóznu sklerózu, preto je pri každom podozrení na tuberkulóznu sklerózu nutné očné vyšetrenie. Ďalšou charakteristickou črtou je intrakraniálne kalcifikácie detekované röntgenovým vyšetrením, ktoré dali názov "tuberózna skleróza". Konvulzívne záchvaty sú často najčastejšie príznaky ochorenia a považujú sa za epilepsiu pred nástupom kožných symptómov. Menej časté prejavy tuberózne sklerózy - abnormality skeletu rhabdomyomas, nádor nervového systému, a viscerálnej orgány disembrioplazii.

Kompletné rozloženom klinika ochorenia zahŕňa aj vputritserebralnye kalcifikácie, sietnice nádory gemartromy a obličkovej cysty, pečeň gemartromy, rhabdomyom srdca.

Odlišná diagnóza

Hypo-pigmentačné škvrny sa musia odlíšiť od ohniskovej formy vitiligo, anemického nevusu, pityriázy. Angiofibromy sa odlišujú od trichoepiteliomu, syringiómu.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Liečba tuberózna skleróza

Uzlíky sa odstraňujú laserom alebo elektrokoaguláciou.

Predpoveď

Prognóza závisí od zmien v mozgu, vnútorných orgánoch.

[16]