Willebrandova choroba u detí

Von Willebrandova choroba je hemoragické ochorenie, zvyčajne prenášané autozomálne dominantným spôsobom, charakterizované zvýšenou krvácavosťou v kombinácii so zvýšením trvania krvácania, nízkou hladinou von Willebrandovho faktora v krvi alebo jeho kvalitatívnou poruchou, zníženou koagulačnou aktivitou faktora VIII, nízkymi hodnotami adhézie a ristocetín-agregácie krvných doštičiek. Gén pre von Willebrandovu chorobu je lokalizovaný na krátkom ramene chromozómu 12 (12pl2-ter).

Ochorenie prvýkrát opísal Eric von Willebrand (1926) u dievčaťa žijúceho na Alandských ostrovoch, ktoré malo krvácanie hematómového typu v kombinácii s nízkou hladinou faktora VIII v krvi, prudkým predĺžením času krvácania a dominantným typom dedičnosti. Z toho vyplýva, že opísané ochorenie je spojené s poruchou koagulácie (nízka hladina faktora VIII) a poruchami cievnych doštičiek (predĺžený čas krvácania). Von Willebrandov faktor je glykoproteín produkovaný cievnym endotelom a megakaryocytmi. Keď je v krvi prítomný vo voľnej forme, podieľa sa na adhézii krvných doštičiek na mikrofibrily cievnej steny a pôsobí ako „mostík“ spájajúci receptory krvných doštičiek so subendotelom pri poškodení endotelovej vrstvy. Okrem toho je nosičom plazmatickej zložky faktora VIII (VIII: VWF). Prevažná časť von Willebrandovho faktora sa syntetizuje vo cievnom endoteli a uvoľňuje sa do krvného obehu pod vplyvom trombínu, vápenatých iónov a 1-deamino-8D-arginín vazopresínu.

Teraz sa zistilo, že von Willebrandova choroba nie je samostatné ochorenie, ale skupina súvisiacich hemoragických diatéz spôsobených poruchou syntézy alebo kvalitatívnymi anomáliami von Willebrandovho faktora.

Príznaky von Willebrandovej choroby

Ochorenie sa vyznačuje dvoma typmi krvácania: vaskulárno-krvným (typickým pre trombocytopatiu a trombocytopéniu) a hematómovým (typickým pre poruchy koagulačnej väzby hemostázy).

V závažných prípadoch ochorenia (hladina von Willebrandovho faktora v krvi je nižšia ako 5 %) je klinický obraz prakticky nerozoznateľný od hemofílie: oneskorené krvácanie z pupočnej šnúry, miesta odberu krvi z žily, cefalhematómy, hematómy v mieste poranení, intrakraniálne krvácania. Pri vyššej hladine von Willebrandovho faktora sa do popredia dostáva vaskulárno-doštičkový typ zvýšeného krvácania: spontánne sa vyskytujúca ekchymóza, petechie.

Príznaky von Willebrandovej choroby

Dedičná von Willebrandova choroba

Príčinou dedičnej von Willebrandovej choroby je polymorfizmus génu kódujúceho syntézu von Willebrandovho faktora. Dedičná von Willebrandova choroba je najčastejším hemoragickým ochorením. Frekvencia nosičstva defektného génu von Willebrandovho faktora v populácii dosahuje 1 zo 100 ľudí, ale iba 10 – 30 % z nich má klinické prejavy. Prenáša sa autozomálne dominantným alebo recesívnym typom a vyskytuje sa u dievčat aj chlapcov.

Čo spôsobuje von Willebrandovu chorobu?

Diagnóza von Willebrandovej choroby

Pri diagnostikovaní von Willebrandovej choroby je potrebné dôkladné vyšetrenie anamnézy, najmä identifikácia jedincov so zvýšenou krvácavosťou u rodičov. Zaznamenáva sa aj prudký nárast trvania krvácania podľa Dukea, nízka agregácia krvných doštičiek pacienta s ristocetínom (pri normálnej agregačnej aktivite krvných doštičiek s ADP, adrenalínom a kolagénom), znížená hladina faktora VIII a von Willebrandovho faktora v krvnej plazme pacienta. Na stanovenie diagnózy sú často potrebné opakované štúdie. Najinformatívnejšou metódou je DNA diagnostika pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (diagnostická hodnota tejto metódy je takmer 100 %).

Diagnóza von Willebrandovej choroby

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Liečba von Willebrandovej choroby

Vo väčšine prípadov je účinná transfúzia antihemofilnej plazmy v dávke 15 ml/kg alebo iných prípravkov krvného koagulačného faktora VIII v rovnakej dávke ako pri hemofílii A.

Liečba von Willebrandovej choroby

Pri miernych formách krvácania možno predpísať kyselinu aminokaprónovú, etamsylát, intravenózne alebo perorálne prípravky arginín-vazopresínu.