Von Willebrandova choroba u detí

Von Willebrandova choroba - hemoragické prenosné ochorenie zvyčajne autozomálne dominantné, vyznačujúci sa tým, zvýšené krvácanie, v kombinácii so zvýšenou dobu krvácania, nízke hladiny von Willebrandovho faktora v krvi alebo kvalitatívne jeho zníženie defekt faktora koagulačné aktivitu VIII, nízke hodnoty adhézie a ristocetín-agregácie krvných doštičiek. VWD gén je lokalizovaný na krátkom ramienku chromozóme 12 (12pl2-ter).

Choroba bola prvýkrát popísaná Erik von Willebrandovho (1926), dievčaťu, ktorá žije v Alandy, ktoré krvácanie pretekajúcej gematomnomu typu, v kombinácii s nízkou úrovňou krvného faktora VIII, ostrým predĺženie doby a dominantné dedičnosti krvácanie. Preto vyplynulo, že má koagulačné defekt (nízke hladiny faktora VIII) a krvných doštičiek, cievne poruchy (predĺženie času krvácania), zatiaľ čo popísaných ochorení. Von Willebrandov faktor - glykoproteín produkovaný vaskulárnym endotelu a megakaryocytov. Z krvi vo voľnej forme, sa podieľa na Adhézia doštičiek na cievnu stenu mikrovlákna, že je "most" spájajúci sa doštičiek receptory subendotheliálních ak poškodené endoteliálny vrstvy. Navyše ide o nosič plazmatického komponentu faktora VIII (VIII: PV). Prevažná časť Willebrandov faktor je syntetizovaný v cievnom endotelu, sa uvoľňuje do krvného riečišťa pod vplyvom trombínu, vápenatých iónov, 1-desamino-8D-arginín vazopresínu.

Teraz bolo zistené, že von Willebrandova choroba nie je jedinou chorobou, ale skupinou súvisiacej hemoragickej diatézy spôsobenej porušením syntéz alebo kvalitatívnych anomálií von Willebrandovho faktora.

Symptómy Willebrandovej choroby

Pre ochorenie charakterizované krvácaním z dvoch typov: vaskulárnej-doštičky (typické trombotsitopaty a trombocytopénia) a gematomnaya (typické pre koaguláciu hemostáza odkaz vady).

Pri ťažkom priebehu ochorenia (hladina Willebrandov faktor v krvi menej ako 5%), klinický obraz je prakticky nerozoznateľný od Hemofília: oneskorené krvácanie z pupočnej pahýľ kladie Punkcia ciev kefalogematomy, hematóm v mieste poranenia, vnútrolebečné krvácanie. Pri vyšších úrovniach von Willebrandovho faktora na čele vaskulárny doštičiek typu zvýšenej krvácavosti: spontánne sa vyskytujúcich ekchymóza, petechie.

Symptómy Willebrandovej choroby

Dedičná choroba von Willebrandovej

Príčinou dedičnej von Willebrandovej choroby je polymorfizmus génu kódujúceho syntézu von Willebrandovho faktora. Dedičná choroba von Willebrand je najčastejšou hemoragickou chorobou. Frekvencia prenosu defektného génu von Willebrandovho faktora v populácii dosahuje 1 zo 100 ľudí, ale len 10-30% z nich má klinické prejavy. Vysielaný autosomálnym dominantným alebo recesívnym typom a vyskytuje sa u dievčat aj chlapcov.

Čo spôsobuje von Willebrandovu chorobu?

Diagnóza von Willebrandovej choroby

V diagnostike von Willebrandovej choroby vyžaduje starostlivé štúdium histórie, najmä zriadenie osôb s poruchami krvnej zrážanlivosti medzi rodičmi. Všimnite si tiež, dramatický nárast doby trvania krvácania Duquea, nízku agregáciu krvných doštičiek u pacienta s ristocetín (normálnou agregáciu krvných doštičiek s ADP, kolagén, a adrenalínu), zníženú hladinu faktora VIII a von Willebrandovho faktora na pacienta krvnej plazmy. Často na stanovenie diagnózy sú potrebné opakované štúdie. Najviac informatívny spôsob pre diagnostiku DNA pomocou PCR (diagnostická hodnota tejto metódy je v podstate 100%).

Diagnóza von Willebrandovej choroby

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Liečba von Willebrandovej choroby

Vo väčšine prípadov účinná transfúzia antihemofilnej plazmy v dávke 15 ml / kg alebo v iných prípravkoch faktora koagulačného faktora VIII v rovnakej dávke ako v prípade hemofílie A.

Liečba von Willebrandovej choroby

Pri miernych formách krvácania môžete určiť kyselinu aminokapronovú, etamzilát, intravenózne alebo perorálne prípravky arginín-vazopresín.