Ventrikulomegália mozgu: čo to je, príčiny, dôsledky

V oboch hemisférach mozgu, v diencefalone a medzi mozočkom a predĺženou miechou sa nachádzajú štyri špeciálne dutiny - mozgové komory (ventriculi cerebri), ktoré produkujú mozgovomiechový mok. Ich patologické rozšírenie alebo zväčšenie sa definuje ako ventrikulomegália.

Epidemiológia

Štatistiky uvedené v rôznych zdrojoch sú nasledovné:

• Prevalencia ventrikulomegálie je podľa Nadácie pre fetálnu medicínu jeden prípad na 100 plodov v 22. týždni tehotenstva a jeden prípad na 1 000 živonarodených detí;
• vo viac ako 94 % prípadov sa pozoruje ventrikulomegália najväčších laterálnych komôr (ventriculi laterales);
• kraniocerebrálne anomálie sa pozorujú v 15 – 65 % prípadov ventrikulomegálie a chromozomálne defekty v priemere v 14,7 %;
• Frekvencia neurodeštrukcie spojenej s touto patológiou v detstve je približne 12 % (podľa iných údajov takmer 60 %).

[ 1 ], [ 2 ]

Príčiny ventrikulomegália

Pri vymenúvaní možných príčin dilatácie mozgových komôr je dôležité poznamenať, že patologická dilatácia ventrikulárneho systému mozgu – v dôsledku nadmerného objemu mozgovomiechového moku (CSF) v komorách a subarachnoidálnych priestoroch a porúch jeho cirkulácie – sa nazýva hydrocefalus a často je spojená so zvýšeným intrakraniálnym tlakom.

Keďže nie je možné merať intrakraniálny tlak počas obdobia vnútromaternicového vývoja (prenatálne), pojmy hydrocefalus a ventrikulomegália u plodu sa používajú ako synonymá. Hydrocefalus by sa však mal nazývať zväčšenie fetálnych komôr na viac ako 15 mm.

Odborníci sa domnievajú, že hlavnými príčinami ventrikulomegálie sú mozgová dysgenéza, nadbytok mozgovomiechového moku v komorovom systéme mozgu a chromozomálne defekty.

Prenatálna ventrikulomegália, t. j. ventrikulomegália u plodu, môže byť dôsledkom defektu neurálnej trubice u embrya, ako aj primárnych vrodených anomálií mozgu: agenéza corpus callosum; subependymálna heterotopia; koloidná alebo arachnoidálna cysta mozgu; Arnold-Chiariho malformácia typu 2, vedúca k Arnold-Chiariho syndrómu; cystická dilatácia štvrtej komory - Dandy-Walkerov syndróm atď.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Rizikové faktory

Rizikové faktory sú spojené s vekom matky (nad 35 rokov), vnútromaternicovými infekciami, gestózou a nedostatkom kyslíka u plodu.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Patogenézy

Patogenéza nadprodukcie mozgovomiechového moku komorami mozgu plodu môže byť spôsobená:

• infekcie (bakteriálne, plesňové, herpes meningitída);
• nádory (glióm krvných doštičiek, nádor endodermálneho sínusu, diseminovaný oligodendrogliálny nádor);
• hypertrofia, hyperplázia alebo nádor choroidálneho (vaskulárneho) plexu mozgových komôr.

Bola zaznamenaná súvislosť patologickej dilatácie mozgových komôr s trizómiou chromozómov 13, 18 a 21 – s Patauovým, Edwardsovým a Downovým syndrómom.

Ventrikulomegália u novorodenca môže byť spôsobená:

• pôrodná trauma s prudkým zvýšením venózneho tlaku v durálnych dutinách alebo vo vnútorných jugulárnych žilách;
• mozgová ischémia u novorodencov;
• zúženie intraventrikulárnych (Monroeových) otvorov spájajúcich tretiu komoru s bočnými;
• vrodená stenóza Sylviovho akvaduktu, kanála medzi treťou mozgovou komorou (ventriculus tertius) a štvrtou (ventriculus quartus).

Okrem toho je u dieťaťa možný rýchly alebo postupný rozvoj ventrikulomegálie s:

• traumatické poranenia mozgu (najmä s krvácaním);
• poškodenie mozgu spôsobené pásomnicou bravčovou - neurocysticerkóza;
• meningióm, difúzne gliové nádory alebo teratóm mozgu;
• choroidálny papilóm (s poškodením laterálnych komôr mozgu).

Ventrikulomegália u dospelých

Sekundárna ventrikulomegália u dospelých môže byť spôsobená traumou hlavy, zápalom mozgových blán, mozgovými neoplastickými léziami, stenózou Sylviovho akveduktu, intrakraniálnou aneuryzmou, chronickými subdurálnymi hematómami a intraventrikulárnym alebo celkovým mozgovým krvácaním vrátane hemoragických mozgových príhod.

Okrem toho, ako zistili kanadskí vedci, vývoj ventrikulomegálie, ktorej patogenéza je spôsobená porušením absorpcie mozgovomiechového moku alebo únikom mozgovomiechového moku do subdurálneho priestoru, sa vyskytuje častejšie u starších ľudí ako u mladých ľudí.

Dôvodom je atrofia mozgu – strata objemu jeho parenchýmu, ako aj zmeny v gliových bunkách a myelinizácia neurónov, čo vedie k zníženiu elasticity mozgového tkaniva.

To znamená, že v starnúcom ľudskom mozgu môžu nastať zmeny, ktoré predstavujú kompenzačné rozšírenie priestoru vyplneného mozgovomiechovým mokom – hydrocefalus ex vacuo.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Príznaky ventrikulomegália

Prvými príznakmi tejto patológie u plodu sú veľké mozgové komory, dosahujúce 12-20 mm. Optimálne obdobie na jej detekciu je 24-25 týždňov tehotenstva.

Medzi príznaky ventrikulomegálie u novorodencov patrí letargia, neaktívne cmúľanie a ťažkosti s prehĺtaním; dieťa si často grgá a plače; spánkové obdobia sú krátke; cievy často presvitajú cez kožu na hlave a tvári; pozoruje sa vypuklá fontanela, periodické chvenie dolnej čeľuste a kŕčovité pohyby končatín. Kým sa lebečné stehy nezrastú, pozoruje sa rýchly nárast jej obvodu (makrocefália).

Deti v prvých dvoch alebo troch rokoch majú bolesti hlavy; bolesť sa zintenzívňuje pri napätí a náhlych pohyboch, skákaní, ohýbaní. Nevoľnosť a vracanie sa vyskytujú spontánne. V prítomnosti chromozomálnych syndrómov príznaky nadobúdajú svoje charakteristické znaky.

Ventrikulomegália sa u dospelých môže prejaviť bolesťami hlavy, nevoľnosťou, vracaním, zvýšeným intrakraniálnym tlakom a zhoršením zraku. Posledne menované je spôsobené opuchom optického disku – papilodémou, ktorý môže byť v počiatočných štádiách asymptomatický alebo môže spôsobiť bolesti hlavy. Postupom času môže tento opuch viesť k vzniku slepej škvrny, rozmazanému videniu a periodickému obmedzeniu zorného poľa. V dôsledku toho je možná úplná strata zraku.

Ak sa zväčší tretia komora nachádzajúca sa v diencefalone, potom v dôsledku tlaku na subkortikálne vegetatívne centrá v sivej hmote jej stien sa môžu vyskytnúť poruchy chôdze, parestézia, močová inkontinencia a zhoršenie kognitívnych funkcií.

Etapy

Stupeň zväčšenia mozgových komôr v novorodeneckom období – na základe normy ich veľkosti do 10 mm (pozdĺž predsiene zadného alebo predného rohu laterálnej komory) – určuje stupeň ventrikulomegálie.

Ich názvy nie sú jednotné, preto rozšírenie laterálnych komôr (hodnotených prevažne ako ventriculi laterales) o 20 % – až do 12 mm – možno definovať ako ventrikulomegáliu 1. stupňa alebo miernu ventrikulomegáliu.

Ak je expanzia 20-50% normy - od 12 do 15 mm, potom ide o miernu ventrikulomegáliu a ak je indikátor > 15 mm, ventrikulomegáliu možno klasifikovať ako závažnejšiu, výraznú ventrikulomegáliu, ako aj ako predprahovú alebo hraničnú ventrikulomegáliu.

Ak sa fetálna komora zväčší na ≥ 20 mm, diagnostikuje sa intraventrikulárny hydrocefalus.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Formuláre

V závislosti od lokalizácie sa rozlišujú:

• ventrikulomegália laterálnych komôr (ventriculi laterales) alebo laterálna bilaterálna ventrikulomegália;
• jednostranná ventrikulomegália, keď je zväčšená iba jedna laterálna komora. Môže sa vyskytnúť ventrikulomegália vľavo – ľavostranný laterálny stav alebo ventrikulomegália vpravo – pravostranný laterálny stav.

V prípadoch, keď majú komory rôzne veľkosti (tento rozdiel by nemal presiahnuť 2 mm), sa diagnostikuje asymetrická ventrikulomegália.

Ak ultrazvuk neodhalí žiadne súvisiace abnormality mozgu, ide o prenatálnu izolovanú ventrikulomegáliu. V mnohých prípadoch, ktoré sa javia ako izolovaná dilatácia mozgových komôr u plodu, sa po narodení dieťaťa v skutočnosti zistia ďalšie abnormality (najmä ak ventrikulomegália presiahne 15 mm). Podľa pozorovaní existuje pri tomto variante patológie 4-násobné zvýšenie rizika abnormality 21. chromozómu.

Nakoniec, náhradná ventrikulomegália (častejšie používaná pri hydrocefaluse) označuje zvýšenie objemu mozgovomiechového moku (CSF) na nahradenie strateného mozgového parenchýmu.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Komplikácie a následky

Prirodzene, vyvstáva otázka: je ventrikulomegália nebezpečná?

Tak ako všetky patológie mozgu, aj zväčšenie jeho komôr má vážne následky a komplikácie. Patrí sem makrocefália, oneskorenie celkového vývoja dieťaťa a deštruktívne zmeny v štruktúrach mozgu: veľkosť mozgovej kôry sa výrazne zvyšuje, neuroglia rastie v periventrikulárnych a supratentoriálnych oblastiach a dozrievanie kortikálneho sulku sa oneskoruje.

Môže sa vyvinúť syndróm zapadajúceho slnka alebo Graefeho syndróm.

Často sa vyskytujú neurologické poruchy, ktoré negatívne ovplyvňujú pamäť, schopnosť učiť sa, adaptačné vlastnosti psychiky a správania.

Podľa niektorých údajov majú deti s ventrikulomegáliou vo veku dvoch rokov neurologické problémy takmer v 62,5 % prípadov.

[ 26 ]

Diagnostika ventrikulomegália

Jedinou metódou, ktorou sa diagnostikuje ventrikulomegália, je inštrumentálna diagnostika.

Na zistenie X-anomálií je potrebná genetická analýza (karyotypizácia) plodu na základe vzorky plodovej vody. Viac informácií o tom, ako sa odoberá, nájdete v časti Invazívne metódy prenatálnej diagnostiky.

Ventrikulomegália u plodu sa zisťuje už počas tehotenstva matky - pri ultrazvukovom vyšetrení po 22. týždni tehotenstva, kedy je možné vizualizovať a zmerať veľkosť laterálnych komôr.

Posúdenie hlavičky plodu zahŕňa určenie tvaru lebky a jej bilarártikulárneho priemeru (veľkosť hlavičky od jedného spánku k druhému). Ultrazvukové zobrazovanie umožňuje jasnú definíciu mediálneho okraja komôr; echogénne znaky choroidálneho plexu - echogénnej štruktúry zaberajúcej centrálnu časť laterálnej komory; môže byť viditeľný mozgovomiechový mok.

Ak sa zistí patológia, v neskoršom štádiu (každé 4 týždne) sa vykoná skríning na monitorovanie stavu komôr.

Pred 18. týždňom, a najmä v prvom trimestri, sa ventrikulomegália ultrazvukom neskúma: echo-znaky patológie môžu jednoducho chýbať (presnosť údajov je menšia ako 47%), pretože priestory hemisfér sú takmer úplne obsadené ventriculi laterales.

Viac informácií – Prenatálna diagnostika vrodených ochorení

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Odlišná diagnóza

Objasnenie diagnózy a diferenciálna diagnostika vyžadujú magnetickú rezonanciu mozgu. Vykonáva sa u dospelých a malých detí. Tehotné ženy podstupujú magnetickú rezonanciu iba v prípadoch, keď nie je možné posúdiť ventrikulárny systém kvôli polohe plodu v maternici. Podľa diagnostikov dokáže MRI v polovici prípadov odhaliť ďalšie, sonograficky nezobraziteľné anomálie CNS.

Medzi MRI príznaky ventrikulomegálie patria: tmavý (nízka intenzita) signál z mozgovej komory (v koronálnej rovine) v režime T1 a jasný (zvýšená intenzita) - na snímkach skenovaných v režime váženom T2.

Dospelí môžu podstúpiť CT alebo röntgen mozgu s rádioizotopovým kontrastom - ventrikulografiu.

Hydrocefalus sa od ventrikulomegálie odlišuje na základe parametrov zväčšenej mozgovej komory a intrakraniálneho tlaku; vykonáva sa spinálna punkcia.

Z iných patológií sa najčastejšie identifikuje chronická syringomyélia s dutinami v mieche a zápal mozgových komôr – ventrikulitída.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Liečba ventrikulomegália

Prenatálna ventrikulomegália sa nelieči a po narodení dieťaťa je liečba ventrikulomegálie výlučne symptomatická - na základe odporúčaní detského neurológa.

Arzenál nástrojov dostupných dnes zahŕňa:

• diuretiká (používané pri hydrocefale – manitol, kyselina etakrynová atď.);
• lieky obsahujúce draslík (aby sa zabránilo narušeniu rovnováhy intersticiálnej tekutiny, ktorá je spôsobená dlhodobým užívaním diuretík);
• antihypoxanciá;
• vitamíny pre mozog.

Je užitočné robiť masáže, fyzická aktivita je tiež vítaná pri ventrikulomegálii - mierna, bez náhlych pohybov.

Lekári neskrývajú fakt, že zvládnutie tohto stavu a konzultácia s rodičmi nie je jednoduchá úloha, pretože je ťažké s istotou pomenovať presnú príčinu patológie, predurčiť priebeh jej vývoja a predpovedať stupeň rizika následkov.

Prevencia

Predpokladá sa, že prevencia sa dá dosiahnuť správnym plánovaním tehotenstva a medicínsko-genetickým poradenstvom. Rovnako ako užívaním kyseliny listovej (u žien v reprodukčnom veku) a liečbou všetkých chorôb pred budúcim materstvom.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Predpoveď

Ventrikulomegália spojená s fetálnymi anomáliami a štrukturálnymi malformáciami má často zlú prognózu, od postihnutia (často mierneho) až po stratu dieťaťa.

Avšak v prípadoch miernej izolovanej ventrikulomegálie existuje 90% šanca na normálny výsledok. V iných prípadoch dochádza k oneskoreniu vývoja nervového systému - od mierneho až po stredne závažné.

[ 41 ]