Polymikrogýria mozgu
Posledná kontrola: 12.03.2022
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Vrodená chyba - tvorba mnohých abnormálne malých zvinutí s celkovou zmenou bunkovej štruktúry mozgovej kôry - je definovaná ako polymikrogýria mozgu (z latinského gyrus - gyrus). [1]
Epidemiológia
Podľa štatistík sa medzi všetkými typmi mozgovej dysgenézy v približne tretine prípadov pozorujú vrodené anomálie jeho kôry, ale neexistujú žiadne údaje o prevalencii izolovanej polymikrogýrie.
Príčiny polymikrogýria
Zatiaľ sa objasňujú konkrétne príčiny polymikrogýrie, no podstata jej etiológie – ako všetkých malformácií mozgu – spočíva v odchýlkach jeho embryonálneho vývoja.[2]
V tomto prípade je narušený proces gyrifikácie mozgu plodu - tvorba charakteristických záhybov mozgovej kôry, ktorá začína približne od polovice tehotenstva. Z vrcholov týchto záhybov sa tvoria záhyby a z priehlbín medzi nimi sa tvoria brázdy. V podmienkach obmedzeného priestoru lebky poskytuje tvorba zákrutov a brázd zväčšenie plochy mozgovej kôry.[3]
Porušenie vnútromaternicového vývoja mozgovej kôry je vo väčšine prípadov spôsobené chromozomálnymi abnormalitami a génovými mutáciami. Môže ísť o mutáciu v jednom géne alebo o deléciu niekoľkých susedných génov.[4]
Polymikrogýria je izolovaná, ale môže sa vyskytnúť aj pri iných anomáliách mozgu - geneticky podmienených syndrómoch, najmä pri DiGeorgeovom syndróme (syndróm delécie chromozómu 22q11.2); [5]syndrómy Adams-Oliver, Zellweger, Walker-Warburg; Aicardiho syndróm (s agenézou corpus callosum mozgu), Smith-Kingsmore syndróm (s makrocefáliou), Goldberg-Sprintzenov syndróm (s mikrocefáliou a dysmorfizmom tváre) atď.[6], [7]
Rizikové faktory
Rizikové faktory pre polymikrogýriu zahŕňajú:
- dedičné genetické chyby;
- spontánne genetické mutácie v embryu;
- negatívny vplyv toxínov alebo infekcií na plod, v prvom rade porážka cytomegalovírusom počas tehotenstva ;
- cerebrálna ischémia v dôsledku nedostatočnej perfúzie placenty a kyslíkového hladovania plodu ;
- subdurálne krvácanie plodu rôzneho pôvodu.[8]
Patogenézy
Napriek skutočnosti, že fyziologický mechanizmus, ktorý je základom gyrifikácie, zostáva dnes nejasný (existuje niekoľko verzií), patogenéza polymikrogýrie je spojená s narušenou neurogenézou mozgových štruktúr, vrátane migrácie, delenia a proliferácie buniek embryonálnej neurálnej lišty, neuroblastov. A tiež s vyššie uvedeným porušením gyrifikácie mozgu plodu.
Výsledkom týchto porúch sú defekty membrán spojivového tkaniva mozgu – mäkkých (pia mater) a pavúkovitých (arachnoidea mater), vrátane zmien hrúbky vrstiev a ich počtu, fúzie molekulárnych vrstiev priľahlých gyri, zvýšenej vaskularizácie membrány so zhoršenou cerebrálnou perfúziou (a možným ložiskovým krvácaním v mäkkej kôre, edémom spodnej bielej hmoty a atrofiou časti kôry).[9]
V histogenéze mozgovej kôry hrá dôležitú úlohu bazálna membrána jej pia mater. Štúdie ukázali, že polymikrogýria a iné kortikálne defekty môžu byť spojené s nestabilným rastom tejto membrány s defektmi v jej proteínových a glykoproteínových zložkách (kolagén IV. Typu, fibronektín, laminíny atď.), čo vedie k patologickej zmene bunkovej štruktúry kôra.
Medzi génmi, ktorých zmeny boli zistené v polymikrogýrii, je napríklad gén GPR56 (alebo ADGRG1) na chromozóme 16q21, ktorý kóduje membránový G-proteín receptorov bunkovej adhézie - medzibunkové kontakty, ktoré regulujú proces morfogenézy embrya a určujú jeden. Alebo iná forma výsledného tkaniva. Mutácie v tomto géne sú spojené s rozvojom bilaterálnej fronto-parietálnej polymikrogýrie.[10]
Príznaky polymikrogýria
Ak polymikrogýria u dieťaťa postihuje jednu stranu mozgu, nazýva sa to jednostranná (unilaterálna) a ak je postihnutá kôra oboch hemisfér, je defekt obojstranný alebo obojstranný. Kortikálna malformácia vo forme polymikrogýrie postihuje najmä dorzolaterálny kortex.
Prvé príznaky a klinický obraz, ktorý sa časom vyvíja, úplne závisia od toho, ktoré konkrétne oblasti mozgu sú anomáliou ovplyvnené.
Jednostranná fokálna polymikrogýria postihuje relatívne malé oblasti mozgu a najčastejšie zasahuje do frontálnej alebo fronto-parietálnej kôry, ako aj do perisylvickej kôry – v blízkosti sylvian (laterálnej) sulcus. Prejavuje sa konvulzívnymi záchvatmi , iné neurologické symptómy môžu chýbať.
Prejavy bilaterálnych foriem polymikrogýrie: opakujúce sa epileptické záchvaty, oneskorenie vo vývoji, svalová slabosť, strabizmus (strabizmus), problémy s prehĺtaním (dysfágia) a rečou (dyzartria).
Takže okrem častých kŕčov sa obojstranná frontálna (frontálna) polymikrogýria prejavuje oneskorením vo všeobecnom a duševnom vývoji dieťaťa, spastickou tetraplégiou (ochabnutá paralýza dolných a horných končatín), ataxiou (porucha koordinácie pohybov) dysbázia (poruchy chôdze) a často ataxia (úplná neschopnosť stáť) a abázia (neschopnosť chodiť).
Frontoparietálna polymikrogýria alebo bilaterálna frontoparietálna polymikrogýria je charakterizovaná takými symptómami, ako sú: oneskorenie vo vývoji, kognitívna porucha (stredná alebo ťažká), kŕče, nedostatok konjugácie pohľadu a strabizmus, ataxia, svalová hypertonicita.[11]
Ak existuje bilaterálna perisylvická polymikrogýria, potom medzi symptómy (prejavujúce sa pri narodení, v dojčenskom veku alebo bližšie k 2-3 rokom života) najčastejšie patria: kŕče a spasticita končatín, dysfágia a slinenie, čiastočná bilaterálna paralýza svaly tváre, jazyka, čeľuste a hrtana, a tiež vývojové oneskorenie - všeobecné a kognitívne.
Najťažšou formou, postihujúcou celý mozog, je bilaterálna generalizovaná polymikrogýria. Tento stav spôsobuje ťažkú kognitívnu retardáciu, pohybové problémy a záchvaty, pretrvávajúce tonicko-klonické epileptické záchvaty, ktoré je ťažké alebo nemožné kontrolovať liekmi.[12]
Komplikácie a následky
Dôsledky polymikrogýrie zahŕňajú:
- myoklonická encefalopatia vo forme ťažkých záchvatov generalizovanej epilepsie - Westovho syndrómu ;
- motorická dysfunkcia a porucha reči;
- kognitívny deficit a rôzne stupne mentálnej retardácie u detí .
Diagnostika polymikrogýria
Diagnóza cerebrálnej polymikrogýrie je založená na prezentácii symptómov a výsledku neurologického vyšetrenia vrátane genetickej analýzy a rôznych zobrazovacích metód.
Inštrumentálna diagnostika pomocou magnetickej rezonancie (MRI) mozgu sa doteraz považuje za najinformatívnejšiu .[13]
Elektroencefalografia sa používa na hodnotenie funkcie mozgu.
Odlišná diagnóza
Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s inými vrodenými anomáliami mozgu, vrátane pachygýrie, schizencefálie, syndrómových porúch mozgových funkcií, ako aj idiopatickej generalizovanej a fokálnej epilepsie u detí .[14]
Komu sa chcete obrátiť?
Prevencia
Vzhľadom na významný podiel spontánnych génových mutácií vedúcich k rozvoju tejto malformácie mozgovej kôry sa prevencia považuje za nemožnú.
Predpoveď
Vo väčšine prípadov s polymikrogýriou je prognóza zlá: 87 – 94 % pacientov trpí takmer nevyliečiteľnou epilepsiou s opakujúcimi sa záchvatmi. Mnoho detí s bilaterálnou anomáliou alebo poškodením viac ako polovice konvolúcií jednej hemisféry zomiera v ranom detstve.