Kavernóm mozgu

Abnormálne masy mozgových ciev patria medzi cerebrovaskulárne ochorenia a jedným z nich je mozgový kavernóm.

Pre tento kavernózny zhluk abnormálnych krvných ciev, ktorým je kavernóm (z latinského caverna - jaskyňa, dutina), existuje niekoľko alternatívnych názvov: kavernózny angióm (t. j. cievny nádor), kavernózny hemangióm (nádor z krvných ciev), venózna malformácia alebo cerebrálna kavernózna malformácia (z latinského malus - zlý a formatio - formácia). [ 1 ]

Epidemiológia

Predpokladá sa, že 0,4 – 0,8 % populácie má mozgový kavernóm a táto patológia predstavuje 8 – 15 % všetkých cievnych malformácií mozgu a miechy. Symptomatické malformácie tvoria najmenej 40 – 45 % prípadov, diagnostikujú sa vo veku 40 – 60 rokov, ale v 25 % prípadov sa kavernóm zistí u dieťaťa alebo dospievajúceho. [ 2 ]

Takmer polovica kavernóznych malformácií sa zistí náhodne: počas vyšetrení mozgu pri návšteve lekára s neurologickými ťažkosťami. [ 3 ]

Príčiny mozgové kavernómy

Aké sú príčiny tohto typu mozgovej cievnej formácie? Jeho etiológia je spojená s intrauterinným narušením tvorby endotelu, ktorý vystiela vnútorný povrch ciev, čo je spôsobené špecifickými mutáciami alebo deléciami určitých génov.

Takzvané familiárne formy kavernómov predstavujú 30 – 50 % všetkých prípadov a medzi súvisiace gény, ktoré kódujú proteíny interagujúce na spoji endotelových buniek, patria: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Napríklad mutácie v géne CCM3, ktoré sa môžu dediť autozomálne dominantným spôsobom, sa považujú za predurčené pri tvorbe kavernómov v mozgu a mieche, ktoré sa v detstve prejavujú viacnásobným mozgovým krvácaním.

Viacnásobné kavernómy sa vyskytujú v 15 – 20 % prípadov, diagnostikované ako mnohopočetná kavernomatóza – s nástupom príznakov v skoršom veku so zvýšeným rizikom krvácania.

Kavernómy sa však môžu vyvinúť aj sporadicky (de novo vznik) – bez jasne definovaných príčin. V niektorých prípadoch sú spojené s ionizujúcim žiarením, napríklad pri rádioterapii mozgu v detstve. [ 4 ]

Špecialisti tiež berú do úvahy skutočnosť, že u významnej časti pacientov sa objavuje mozgový kavernóm v prítomnosti takej vrodenej malformácie, ako je venózna vývojová anomália (VVA) - venózny angióm mozgu, pretože všetky sporadické kavernózne masy sa tvoria v blízkosti abnormálnej žily. [ 5 ]

Veľkosť mozgového kavernómu sa môže pohybovať od niekoľkých milimetrov do niekoľkých centimetrov. Najčastejšie je lokalizovaný v supratentoriálnej oblasti (v mozgu), môže sa nachádzať v bielej hmote alebo v blízkosti mozgovej kôry a v 20 % prípadov sa anomália nachádza v infratentoriálnej oblasti - v mozočku a zóne zadnej lebečnej jamy. Rovnaká cievna malformácia sa môže vytvoriť aj v mieche - kavernóm miechy.

Pozri tiež - kavernózny angióm

Patogenézy

Výskumníci naďalej objasňujú patogenézu – molekulárne mechanizmy malformácií mozgových ciev.

Hoci sa kavernóm môže zväčšiť, nejde o rakovinový nádor, ale o benígnu cievnu masu – typ venóznej malformácie bez hyperplázie endotelocytov (endotelových buniek).

Histologicky sú kavernómy okrúhle/oválne útvary bez kapsuly pozostávajúce z nepravidelne rozšírených tenkostenných kapilárnych ciev s dutinami vystlanými endotelom (bez vlákien v medzibunkovej matrici).

V týchto nádorovitých útvaroch, ktoré vyzerajú ako malá malina alebo moruša, nie je prítomné žiadne mozgové tkanivo ani intenzívny arteriálny prietok krvi. V priľahlom mozgovom parenchýme však možno pozorovať trombózu, ukladanie hemosiderínu, produktu rozpadu krvného hemoglobínu, a nahradenie nervových buniek gliovými bunkami (reaktívna glióza).

Zvažujú sa rôzne teórie patogenézy kavernóznej malformácie mozgu – berúc do úvahy zvláštnosti štruktúry a funkcií mozgových kapilár v hematoencefalickej bariére; s možnou stenózou bazálnych a zberných žíl v dôsledku vývojovej venóznej anomálie (VVA); zvýšeným tlakom v mozgovom kapilárnom riečisku; mikrokrvácaním do okolitých tkanív; a proliferáciou endotelocytov a fibroblastov pochádzajúcich z germinálneho mezenchýmu. [ 6 ]

Príznaky mozgové kavernómy

Pri malých kavernómoch spravidla príznaky dlhodobo alebo počas celého života chýbajú, ale keď sa veľkosť malformácie zväčší, povaha symptomatológie a jej intenzita závisia od lokalizácie cievnej formácie. Patria sem bolesti hlavy, závraty, slabosť končatín, problémy s rovnováhou, senzorické poruchy (parestézie) atď.

Odborníci spájajú parciálne záchvaty a epileptické záchvaty s mikrokrvácaním v kavernómoch na povrchu hemisfér alebo lalokov mozgu. A iba kavernómy mozgového kmeňa a miechy takéto záchvaty nespôsobujú. Medzi príznaky kavernóznej malformácie mozgového kmeňa však patria: ataxia (zhoršená koordinácia pohybov), zhoršený svalový tonus, jednostranná paralýza tvárového nervu a dvojité videnie.

Kavernóm v predĺženej mieche, najnižšej časti mozgového kmeňa, môže spôsobiť kŕče bránice, ktoré pripomínajú nepretržité štikútanie, a v niektorých prípadoch dysfágiu (ťažkosti s prehĺtaním).

Kavernóm mosta mosta, ktorý je časťou mozgového kmeňa, môže do istej miery narušiť prenos nervových impulzov medzi mozočkovou kôrou a mozočkom a narušiť funkciu jadier niekoľkých hlavových nervov. Z tohto dôvodu môže klinický obraz takéhoto kavernómu zahŕňať: vestibulárne problémy a ťažkosti so státím a pohybom, rytmus a proporcionalitu pohybov a problémy so sluchom.

Kavernóm frontálneho laloku má širokú škálu symptómov: od záchvatov, poruchy vôľových a účelných pohybov (s neschopnosťou ich koordinácie), problémov s rečou, písaním a abstraktným myslením až po hlbšie kognitívne poruchy a výraznú zotrvačnosť, až po katatonickú nehybnosť.

Okrem záchvatov môže byť kavernóm pravého frontálneho laloku sprevádzaný migrénami, pseudodepresívnym/pseudopsychopatickým syndrómom. U pravákov môže kavernóm ľavého frontálneho laloku spôsobiť stav apatie, poruchy reči súvisiace s artikuláciou, zhoršenie pamäti a problémy s logickým myslením.

Kavernóm pravého temporálneho laloku sa môže prejaviť epileptickými záchvatmi, poruchami reči, stratou pamäti a halucináciami. Ak má pacient kavernóm ľavého temporálneho laloku, okrem epileptických záchvatov má ťažkosti s rozpoznávaním a identifikáciou zvukov.

Medzi príznaky, ktoré sa môžu prejavovať pri kavernóme parietálneho laloku, patria senzorické poruchy horných končatín, astereognóza a znížená schopnosť orientácie v priestore; vyvíja sa apraxia (ťažkosti s vykonávaním účelných činností); znižuje sa pamäť a koncentrácia pozornosti.

Veľký cerebelárny kavernóm má negatívny vplyv na funkciu mozočku, prejavujúci sa ako vestibulo-ataktický syndróm, a ovplyvňuje schopnosť vykonávať stereotypné a účelné pohyby. Okrem toho môže cerebrálna kavernózna malformácia tejto lokalizácie viesť k závratom alebo nevoľnosti, tinnitu alebo poruche sluchu.

V prípadoch, keď je kavernóm lokalizovaný v mieche, sa môže vyvinúť necitlivosť, slabosť, problémy s pohybom a citlivosťou v končatinách (necitlivosť alebo pálenie), paralýza a strata kontroly nad črevami a močovým mechúrom. [ 7 ]

Komplikácie a následky

Najzávažnejšou komplikáciou tejto mozgovej malformácie je intrakraniálne krvácanie do kavernómu - do mozgových membrán alebo subarachnoidálne krvácanie - s klinickým obrazom ako pri hemoragickej cievnej mozgovej príhode. Zvyčajne vedie k zväčšeniu kavernómu a zhoršeniu príznakov, ale existuje aj vysoké riziko úmrtia.

Medzi najčastejšie následky kavernómu temporálneho laloku mozgu patria neuropsychiatrické poruchy, ako je epileptogénna encefalopatia a epilepsia temporálneho laloku.

Diagnostika mozgové kavernómy

Diagnostikovať mozgový kavernóm na základe symptómov pacienta nie je možné. Nevyhnutná je zobrazovacia, t. j. inštrumentálna diagnostika: CT a ultrazvuková encefalografia, zobrazovanie magnetickou rezonanciou s vysokým rozlíšením - MRI mozgu, angiografia mozgu a miechy.

Na určenie etiológie ochorenia sa môže vykonať genetické testovanie.

Odlišná diagnóza

Diferenciálne diagnózy zahŕňajú: aneuryzmu mozgových artérií a amyloidnú angiopatiu; cerebrálnu vaskulitídu; glióm, meduloblastóm a iné mozgové malignity; primárne hemoragické nádory (ependymóm, glioblastóm) a hemoragické metastázy do mozgu; Hippel-Lindauovu chorobu.

Liečba mozgové kavernómy

Malo by sa chápať, že liečba kavernómov liekmi je zameraná na zmiernenie existujúcich symptómov, pretože neexistujú farmakologické prostriedky na „resorpciu“ malformácie mozgových ciev.

Preto sa na liečbu bolestí hlavy predpisujú rôzne lieky a antikonvulzíva – antiepileptiká – pomáhajú kontrolovať záchvaty.

Nie všetci pacienti však majú epileptické záchvaty, ktoré sú liečiteľné – kvôli rezistencii na farmakologické lieky.

Väčšina kavernómov sa lieči konzervatívne pozorovaním stavu pacienta a monitorovaním klinických symptómov, pričom sa pravidelne vizualizuje cievna masa.

Chirurgická liečba sa vykonáva, ak záchvaty nemožno kontrolovať, došlo ku krvácaniu do kavernómu a existuje riziko recidívy. Mnoho neurochirurgov považuje za potrebné odstrániť de novo kavernóm, ako aj rastúce malformácie.

V takýchto prípadoch sa kavernóm chirurgicky resekuje, berúc do úvahy jeho veľkosť a umiestnenie. A keď lokalizácia masy sťažuje alebo znebezpečuje neurochirurgický zákrok, používa sa stereotaktická rádiochirurgia, pri ktorej sa presne dávkované gama žiarenie – tzv. gama nôž – smeruje priamo na kavernóm. [ 8 ], [ 9 ]

Viac informácií v materiáli - angióm mozgu

Prevencia

V súčasnosti neexistujú žiadne opatrenia na prevenciu vzniku tohto cerebrovaskulárneho ochorenia.

Predpoveď

Prognóza týkajúca sa výsledku ochorenia závisí od veľkosti mozgovej malformácie, prítomnosti symptómov a komplikácií a od rýchlosti a rozsahu jej zväčšenia.

Je to akceptované v armáde s kavernómom mozgu alebo miechy? Ak sa zistí táto malformácia, potom aj pri absencii príznakov vyvoláva prechod vojenskej služby v prítomnosti takejto patológie pochybnosti u lekárov.