Spazmofília u detí

V pediatrii sa patologický sklon k mimovoľným svalovým kŕčom a spontánnym kŕčom – tetánii (z gréckeho tetanos – kŕč), spôsobenej zvýšenou neuromuskulárnou dráždivosťou v dôsledku narušeného metabolizmu vápnika v tele, často definuje ako spazmofília u detí.

Epidemiológia

Podľa štatistík je výskyt krivice u detí v rozvinutých krajinách 1 – 2 prípady na 100 tisíc dojčiat v prvom roku života; na Ukrajine pediatri zaznamenávajú príznaky krivice u 3 % detí mladších ako 6 mesiacov. [ 1 ]

Podľa niektorých údajov sa spazmofília vyvíja v 3,5 – 4 % prípadov u detí trpiacich krivicou.

Príčiny spazmofília u dieťaťa

Príčiny konvulzívneho syndrómu alebo spazmofílie u detí mladších ako dva roky môžu byť spôsobené:

• nízke hladiny vápnika u dieťaťa pri narodení – novorodenecká hypokalcémia, ktorá vedie k iónovej nerovnováhe v krvi;
• nedostatok vitamínu D (kalciferolu) - krivica, ktorá sa zvyčajne vyskytuje u dojčiat vo veku 3 až 6 mesiacov;
• porucha tvorby 1,25-dihydroxyvitamínu D (dihydroxycholekalciferolu) v obličkách, ktorá sa nazýva hypokalcemická krivica alebo dedičný fosfátový diabetes typu III alebo IV; [ 2 ]
• dysfunkcia prištítnych teliesok - novorodenecká hypoparatyreóza, ktorá má za následok nedostatok cirkulujúceho parathormónu (parathormónu alebo PTH) a následne zníženie hladiny vápnika.
• Boli opísané prípady vzniku spazmofílie s hypokaliémiou bez prítomnosti alkalózy. [ 3 ], [ 4 ]

Rizikové faktory

Odborníci pripisujú spazmofílii u detí nasledujúce rizikové faktory:

• predčasný pôrod dojčiat a nízka pôrodná hmotnosť donosených detí;
• materská toxikóza počas tehotenstva;
• nedostatok vitamínu D u tehotných žien, ako aj anamnéza preeklampsie, ťažká osteomalácia (mäknutie kostného tkaniva s nízkou mineralizáciou) a intolerancia gluténu;
• asfyxia novorodencov; [ 5 ]
• nezrelosť prištítnych teliesok dieťaťa pri narodení;
• umelé kŕmenie dieťaťa;
• nedostatočné slnečné žiarenie (vystavenie UV žiareniu);
• malabsorpcia vitamínu D v čreve;
• nadbytok fosfátov (hyperfosfatémia);
• nízke hladiny horčíka – autozomálne dominantná primárna hypomagneziémia. [ 6 ], [ 7 ]

Patogenézy

Patogenéza stavu zvýšenej dráždivosti centrálneho a periférneho nervového systému spočíva v poruchách perinatálneho metabolizmu a abnormálnych koncentráciách elektrolytov v krvnom sére, čo vedie k zvýšeniu frekvencie akčného potenciálu svalových buniek alebo nervových vlákien inervujúcich svaly.

Pri krivici je narušený buď metabolizmus vitamínu D (ktorý sa podieľa na metabolizme minerálov – vstrebávaní vápnika v čreve – a raste kostí), alebo metabolizmus fosforu a vápnika, ktorý zabezpečuje tvorbu kostného tkaniva a jeho mineralizáciu.

Spazmofília sprevádzaná generalizovanými záchvatmi a tremorom u detí mladších ako jeden rok môže mať geneticky podmienený mechanizmus:

• pri krivici závislej od vitamínu D typu I, spojenej s abnormalitami v géne kódujúcom renálny enzým 25-hydroxy-D-1α-hydroxylázu (CYP27B1), ktorý je nevyhnutný pre aktiváciu tohto vitamínu s transformáciou (v pečeni, obličkách a črevách) na 1,25-dihydroxyvitamín D;
• pri krivici závislej od vitamínu D typu II – dedičná krivica rezistentná na 1,25-dihydroxyvitamín D (nazývaná aj hypofosfatemická krivica), ktorá vzniká v dôsledku chybného génu VDR (na chromozóme 12q13), ktorý kóduje receptory vitamínu D v telesných tkanivách a podieľa sa na udržiavaní normálnej hladiny vápnika; [ 8 ]
• pri dedičnej hypoparatyreóze so zhoršenou sekréciou parathormónu (PTH), ktorý udržiava hladinu vápnika v sére v určitých medziach;
• pri primárnej hypomagneziémii, ktorá nielen vedie k hypokalciémii, ale tiež bráni uvoľňovaniu parathormónu. Nedostatok horčíka u malých detí je možný najmä v dôsledku mutácií v géne FXYD2 (ktorý kóduje gama podjednotku elektrogénnej transmembránovej ATPázy exprimovanej v distálnych tubuloch obličiek) alebo v géne HNF1B (ktorý kóduje transkripčný faktor renálneho epitelu). Tieto genetické abnormality (dedičné alebo sporadické) sa diagnostikujú ako Gitelmanov syndróm alebo Bartterov syndróm a v skutočnosti patria k dedičným tubulopatiám. [ 9 ]

Čo sa stane, keď sú celkové a ionizované hladiny vápnika v krvi a intersticiálnej tekutine nedostatočné? Kladný náboj v extracelulárnom priestore sa znižuje a membránový potenciál sa posúva smerom k depolarizácii – čo spôsobuje hyperexcitabilitu periférnych neurónov a zvyšuje možnosť akčných potenciálov. A spontánne sa vyskytujúce akčné potenciály vyvolávajú mimovoľnú kontrakciu periférnych kostrových svalov.

Prečítajte si tiež – Hypokalcemická kríza u detí

Príznaky spazmofília u dieťaťa

Prvé príznaky spazmofílie – klonické a tonické kŕče (konvulzívny syndróm) u detí – s nedostatkom vápnika u novorodencov sa môžu objaviť doslova od prvých dní po narodení alebo do dvoch týždňov po narodení dieťaťa. [ 10 ]

Pomerne často môžu byť príznaky mierne: vo forme fokálnych svalových kŕčov a parestézie. Vyskytujú sa však aj bolestivé tonické kontrakcie kostrových svalov - kŕče u detí so spazmofíliou alebo generalizované kŕče.

Semiotika spazmofílie u detí zahŕňa aj laryngospazmus - mimovoľné stiahnutie svalov hrtana a hlasiviek, ktoré vedie k zúženiu dýchacích ciest alebo ich obštrukcii. Pri miernom laryngospazme pokožka dieťaťa zbledne s výskytom studeného potu, pozoruje sa stridor (dýchanie so sipotom). V tomto prípade možno pozorovať zrýchlený srdcový tep a rýchle prerušované dýchanie. Trvanie takéhoto záchvatu nepresahuje jednu a pol až dve minúty, ale počas dňa sa môže niekoľkokrát opakovať.

Taktiež sa zaznamenávajú kŕče svalov ruky (v oblasti zápästia) s extenziou interfalangeálnych kĺbov, addukciou a flexiou metakarpofalangeálnych kĺbov; kŕče svalov chodidiel v blízkosti členkov. Ide o takzvané karpopedálne myospazmy, ktoré môžu byť krátkodobé alebo dlhodobé – silné a dosť bolestivé. [ 11 ]

Najzávažnejšou formou je eklampsia u detí so spazmofíliou (z gréckeho eklampsis – výbuch) alebo atak tonicko-klonických záchvatov, ktorý prebieha v dvoch fázach. Prvá začína zášklbami (fascikuláciami) tvárových svalov a trvá 15 – 20 sekúnd; druhá zahŕňa šírenie záchvatov do končatín a svalov tela, svalové kŕče môžu trvať 5 až 25 minút. Pozoruje sa aj laryngospazmus, respiračné zlyhanie, celková cyanóza, strata vedomia, mimovoľné močenie a defekácia. [ 12 ]

Okrem klinicky exprimovanej formy spazmofílie odborníci u detí zaznamenávajú aj skrytú spazmofíliu - latentnú tetániu s prakticky normálnou hladinou vápnika, ktorá sa pomerne často zisťuje pri krivici. Keď je dieťa vystrašené, po zvracaní alebo v dôsledku zvýšenej teploty počas infekčného ochorenia, táto forma sa môže zmeniť na symptomatickú. Ako sa zisťuje skrytá spazmofília, čítajte ďalej - v časti Diagnostika.

Komplikácie a následky

Hlavné komplikácie a následky spazmofílie u detí sú:

• celková hypokinetická porucha;
• syndróm závažnej respiračnej tiesne alebo zástava dýchania po laryngospazme alebo záchvate eklampsie;
• predĺženie QT intervalu (zistené elektrokardiografiou) s dilatáciou komory - hypokalcemická dilatačná kardiomyopatia, vedúca k srdcovému zlyhaniu.

Dlhotrvajúce záchvaty tetánie môžu viesť k poškodeniu centrálneho nervového systému, oneskorenému duševnému vývoju dieťaťa v budúcnosti a v závažných prípadoch môžu byť smrteľné. [ 13 ]

Diagnostika spazmofília u dieťaťa

Diagnóza začína anamnézou a vyšetrením dieťaťa. Pozitívny Chvostekov príznak umožňuje podozrenie na hypokalciémiu ešte pred získaním výsledkov laboratórnych testov: zášklby svalov nosa alebo pier pri poklepaní na tvárový nerv medzi ušným lalôčikom a kútikom úst. [ 14 ]

A latentná spazmofília je zvyčajne určená takzvaným Trousseauovým príznakom, keď sa objavujú kŕče prstov, nútená addukcia palca, flexia metakarpofalangeálnych kĺbov a zápästí s oklúziou brachiálneho cievno-nervového zväzku kompresiou.

Okrem toho, diagnostické kritériá pre spazmofíliu u detí zahŕňajú zníženie hladiny celkového vápnika v krvi <1,75 mmol/l (u novorodencov <1,5 mmol/l) alebo iCa (ionizovaný vápnik) <0,65-0,75 mmol/l.

Vyžadujú sa krvné testy na vápnik, fosfáty, plazmatické elektrolyty, alkalickú fosfatázu a 1,25-dihydroxyvitamín D, PTH, močovinový dusík v krvi a kreatinín; testy moču na množstvo vylúčeného vápnika a fosfátu.

Inštrumentálna diagnostika sa vykonáva pomocou svalovej elektromyografie (ktorá umožňuje určiť úroveň neuromuskulárnej vodivosti), ako aj EEG – elektroencefalografie, ktorá odhaľuje elektrickú aktivitu mozgu. Môže byť potrebné EKG (elektrokardiografia) a vyšetrenie mozgu magnetickou rezonanciou.

Odlišná diagnóza

Vzhľadom na to, že záchvaty u detí bez nadmernej dráždivosti svalových vlákien nie sú spazmofíliou (tetániou), diferenciálna diagnostika by mala vylúčiť: pôrodnú traumu mozgu a ischemickú encefalopatiu; záchvaty vyvolané zvýšeným intrakraniálnym tlakom, dysgenézou/hypotrofiou mozgu alebo anomáliami mozgových ciev; epilepsiu a epileptickú encefalopatiu (vrátane mitochondriálnej a toxickej); paroxyzmálnu dyskinézu a dystonickú hyperkinézu; dehydratáciu (spôsobenú vracaním a/alebo hnačkou), ako aj prejavy svalových kŕčov pri vrodených syndrómoch (Westov, Menkesov, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel atď.).

U detí sa tiež rozlišuje krivica, spazmofília a hypervitaminóza D. Intoxikácia týmto vitamínom sa vyznačuje hyperkalcémiou, zníženou chuťou do jedla, častým vracaním, poruchami spánku, zvýšeným potením, dehydratáciou a môže spôsobiť aj kŕče.

Liečba spazmofília u dieťaťa

Klinické odporúčania sa týkajú nedostatku vitamínu D: existuje protokol na liečbu a prevenciu krivice schválený Ministerstvom zdravotníctva Ukrajiny.

V prípade kŕče hrtanových svalov je potrebná núdzová pomoc, čítajte viac - Prvá pomoc pri laryngospazme: algoritmus akcií

Liečba spazmofílie u detí je zameraná na normalizáciu hladiny vápnika v krvi a zastavenie záchvatov, na čo sa používajú základné lieky ako glukonát vápenatý (10 % roztok) a síran horečnatý (25 % roztok), ktoré sa podávajú parenterálne. [ 15 ]

Ďalším krokom v liečbe tohto stavu je podávanie perorálnych prípravkov vitamínu D3: Calciferol, Aquadetrim, Vigantol.

Pozri tiež - Liečba krivice

Prevencia

Prevencia spazmofílie spočíva vo včasnej diagnostike a vhodnej liečbe krivice.

Prevencia krivice u detí by sa mala vykonávať aj takto: sledovanie hladiny vitamínu D počas tehotenstva a v prípade jeho nedostatku perorálne užívanie od 28. do 32. týždňa tehotenstva. Deťom sa podávajú prípravky vitamínu D3 (5 mcg denne). Okrem toho je dôležité dojčenie dieťaťa a primeraná výživa žien počas obdobia laktácie. Viac informácií nájdete v časti - Ako predchádzať krivici?

Predpoveď

Ak sa zistí a eliminuje latentná tetánia, hypokalcémia sa adekvátne upraví a poskytne sa včasná pomoc pri laryngospazme a/alebo eklampsii u detí so spazmofíliou, prognóza je priaznivá.

V závažných prípadoch eklampsie, ktorá najčastejšie postihuje deti v prvom roku života, je možná zástava dýchania a srdca.