Spazmofília u detí

V pediatrii je patologická tendencia k mimovoľným svalovým kŕčom a spontánnym kŕčom - tetánii (z gréckeho tetanos - kŕče), spôsobená zvýšenou neuromuskulárnou excitabilitou v rozpore s metabolizmom vápnika v tele, často definovaná ako spazmofília u detí. [1]

Epidemiológia

Vývoj rachity u detí vo vyspelých krajinách je podľa štatistík 1-2 prípady na 100 tisíc detí v prvom roku života; na Ukrajine pediatri zaznamenávajú príznaky rachity u 3% detí mladších ako 6 mesiacov. [2]

Podľa niektorých správ sa u detí trpiacich rachitídou vyvíja spazmofília v 3,5-4% prípadov. 

Príčiny spazmofília u dieťaťa

Príčiny  konvulzívneho syndrómu  alebo spazmofílie u detí mladších ako dva roky môžu byť spôsobené:

• nízke hladiny  vápnika  u dieťaťa pri narodení -  hypokalciémia u novorodencov , čo vedie k iónovej nerovnováhe v krvi;
• nedostatok vitamínu D (kalciferol) -  rachitída, ktorá sa zvyčajne vyskytuje u dojčiat vo veku 3 až 6 mesiacov;
• porušenie tvorby 1,25-dihydroxyvitamínu D (dihydroxycholekalciferolu) v obličkách, ktoré sa nazýva hypokalcemická rachitída alebo  dedičný fosfátový diabetes typu  III alebo IV; [3]
• dysfunkcia  prištítnych teliesok  - novorodenecký hypoparatyroidizmus, ktorého dôsledkom je nedostatok cirkulujúceho paratyroidného hormónu (paratyroidného hormónu alebo PTH) a naopak zníženie hladiny vápnika.
• sú popísané prípady vývoja spazmofílie s hypokaliémiou v neprítomnosti alkalózy. [4], [5]

Rizikové faktory

Odborníci sa odvolávajú na rizikové faktory vzniku spazmofílie u detí:

• predčasne narodené deti a podváha pri narodení donosených detí;
• toxikóza matiek počas tehotenstva;
• nedostatok vitamínu D u tehotných žien, ako aj preeklampsia v anamnéze, závažná osteomalácia (zmäkčenie kostného tkaniva s nízkou mineralizáciou), neznášanlivosť lepku;
• asfyxia novorodencov; [6]
• nezrelosť prištítnych teliesok dieťaťa v čase narodenia;
• umelé kŕmenie dieťaťa;
• nedostatočné slnečné žiarenie (vystavenie ultrafialovému žiareniu);
• malabsorpcia vitamínu D v čreve;
• prebytok fosfátov (hyperfosfatémia);
• nízke hladiny horčíka - autozomálne dominantná primárna  hypomagneziémia . [7], [8]

Patogenézy

Patogenéza stavu zvýšenej excitability centrálneho a periférneho nervového systému spočíva v poruchách perinatálneho metabolizmu a abnormálnej koncentrácii elektrolytov v krvnom sére, čo vedie k zvýšeniu frekvencie akčného potenciálu inervujúcich svalových buniek alebo nervových vlákien svaly.

Pri rachitíde je narušený buď metabolizmus vitamínu D (ktorý sa podieľa na metabolizme minerálov - vstrebávanie vápnika v čreve - a rast kostí), alebo metabolizmus fosforu a vápnika, ktorý zaisťuje tvorbu kostného tkaniva a jeho mineralizáciu.

Spazmofília sprevádzaná generalizovanými záchvatmi a chvením u detí mladších ako jeden rok môže mať geneticky podmienený mechanizmus:

• s rachitídou závislou od vitamínu D spojenou s abnormalitami v géne, ktorý kóduje obličkový enzým 25-hydroxy-D-1α-hydroxylázu (CYP27B1), ktorý je potrebný na aktiváciu tohto vitamínu transformáciou (v pečeni, obličkách a črevách) v 1,25-dihydroxyvitamíne D;
• s rachitídou závislou na vitamíne D typu II-dedičnou rachitídou rezistentnou na 1,25-dihydroxyvitamin D (tiež nazývanou hypofosfatická rachitída), ku ktorej dochádza v dôsledku defektného génu VDR (na chromozóme 12q13), ktorý kóduje receptory vitamínu D v telesných tkanivách a je podieľa sa na udržiavaní normálnych hladín vápnika; [9]
• s dedičným hypoparatyroidizmom s narušenou sekréciou paratyroidného hormónu (PTH), ktorý udržuje vápnik v sére v určitých medziach;
• s primárnou hypomagnezémiou, ktorá nielenže vedie k hypokalciémii, ale tiež zabraňuje uvoľňovaniu paratyroidného hormónu. Najmä nedostatok horčíka u malých detí je možný v dôsledku mutácií v géne FXYD2 (ktorý kóduje gama podjednotku elektrogénnej transmembránovej ATPázy exprimovanej v distálnych obličkových tubuloch) alebo v géne HNF1B (ktorý kóduje transkripčný faktor obličkového epitelu). Tieto genetické abnormality (dedičné alebo sporadické) sú diagnostikované ako Gitelmanov syndróm alebo Bartterov syndróm a v skutočnosti sa týkajú  dedičných tubulopatií . [10]

Čo sa stane, keď je hladina celkového a ionizovaného vápnika v krvi  a intersticiálnej tekutine nedostatočná ? Pozitívny náboj v extracelulárnom priestore klesá a membránový potenciál sa posúva smerom k depolarizácii - spôsobuje hyperexcitabilitu periférnych neurónov a zvyšuje možnosť akčných potenciálov. A spontánne vznikajúce akčné potenciály vyvolávajú nedobrovoľné stiahnutie periférnych kostrových svalov.

Prečítajte si tiež -  Hypokalcemická kríza u detí

Príznaky spazmofília u dieťaťa

Prvé príznaky spazmofílie - klonické a tonické  záchvaty (konvulzívny syndróm) u detí  - s novorodeneckým nedostatkom vápnika sa môžu objaviť doslova od prvých dní narodenia alebo do dvoch týždňov po narodení dieťaťa. [11]

Pomerne často môžu byť príznaky mierne: vo forme ohniskových svalových kŕčov a parestézie. Existujú však aj bolestivé tonické sťahy kostrových svalov - kŕče so spazmofíliou u detí alebo   generalizované kŕče .

Semiotika spazmofílie u detí zahŕňa aj laryngospazmus - nedobrovoľné stiahnutie svalov hrtana a hlasiviek, čo vedie k zúženiu dýchacích ciest alebo k ich upchatiu. Pri miernom laryngospazme koža dieťaťa bledne s výskytom studeného potu, pozoruje sa stridor (sipot). V tomto prípade môže dôjsť k zrýchleniu srdcového tepu a rýchlemu prerušovanému dýchaniu. Trvanie takého útoku nepresahuje jeden a pol až dve minúty, ale počas dňa sa môže opakovať niekoľkokrát.

Existujú aj kŕče svalov ruky (v zápästí) s predĺžením interfalangeálnych kĺbov, addukciou a flexiou metakarpofalangeálnych kĺbov; kŕče svalov chodidiel v blízkosti členkov. Ide o takzvané karpopedálne myospazmy, ktoré môžu byť krátkodobé aj dlhodobejšie-silné a dosť bolestivé. [12]

Najťažšou formou je eklampsia u detí so spazmofíliou (z gréckeho eklampsis - vypuknutie) alebo záchvat tonicko -klonických záchvatov, ktorý prebieha v dvoch fázach. Prvá začína zášklbmi (fascikuláciami) tvárových svalov a trvá 15-20 sekúnd; druhá zahŕňa šírenie kŕčov do končatín a svalov tela; svalové kŕče môžu trvať 5 až 25 minút. Pozoruje sa aj laryngospazmus, respiračné zlyhanie, celková cyanóza, strata vedomia, mimovoľné močenie a defekácia. [13]

Okrem klinicky výraznej formy spazmofílie odborníci zaznamenávajú latentnú spazmofíliu u detí - latentnú tetániu s takmer normálnymi hladinami vápnika, ktorá sa často určuje pomocou rachity. Keď je dieťa vystrašené, po zvracaní a v dôsledku zvýšenia teploty s infekčnou chorobou, môže sa táto forma premeniť na symptomatickú. Ako sa zisťuje latentná spazmofília, čítajte ďalej - v časti Diagnostika.

Komplikácie a následky

Hlavné komplikácie a dôsledky spazmofílie u detí sú:

• všeobecná hypokinetická porucha;
• syndróm ťažkej respiračnej tiesne alebo zástava dýchania po laryngospazme alebo záchvate eklampsie;
• predĺženie QT intervalu (zistené elektrokardiografiou) s expanziou komory - hypokalcemická dilatovaná kardiomyopatia, vedúca k zlyhaniu srdca.

Dlhodobé záchvaty tetánie môžu viesť k poškodeniu centrálneho nervového systému, k oneskoreniu mentálneho vývinu dieťaťa v budúcnosti a v závažných prípadoch môžu byť smrteľné. [14]

Diagnostika spazmofília u dieťaťa

Diagnóza začína anamnézou a vyšetrením dieťaťa. Pozitívny znak Khvostka mu umožňuje podozrenie na hypokalciémiu pred získaním výsledkov laboratórnych testov: zášklby svalov nosa alebo pier pri poklepaní na tvárový nerv medzi ušným lalokom a kútikom úst. [15]

A latentná spazmofília je zvyčajne určená takzvaným Trousseauovým znakom, keď sa pri stlačení brachiálneho neurovaskulárneho zväzku objavia kŕče prstov ruky, nútená addukcia palca, flexia metakarpofalangeálnych kĺbov a zápästí.

Diagnostické kritériá pre spazmofíliu u detí sú okrem toho zníženie hladiny celkového vápnika v krvi <1,75 mmol / l (u novorodencov <1,5 mmol / l) alebo iCa (ionizovaný vápnik) <0,65-0,75 mmol / l.

Vyžadujú sa krvné testy na prítomnosť vápnika, fosfátu, plazmatických elektrolytov, alkalickej fosfatázy a 1,25-dihydroxyvitamínu D, PTH, močovinového dusíka a kreatinínu; analýza moču na množstvo vylúčeného vápnika a fosfátu.

Inštrumentálna diagnostika sa vykonáva pomocou elektromigrafie svalov (umožňujúca určiť úroveň neuromuskulárneho vedenia), ako aj EEG - elektroencefalografie, ktorá odhaľuje elektrickú aktivitu mozgu. Môže byť potrebný EKG (elektrokardiogram) a MRI vyšetrenie mozgu.

Odlišná diagnóza

Vychádzajúc zo skutočnosti, že kŕče u detí bez nadmernej excitability svalových vlákien nie sú spazmofília (tetánia), diferenciálna diagnostika by mala vylúčiť: pôrodné traumy mozgu a ischemickú encefalopatiu; záchvaty vyvolané zvýšeným intrakraniálnym tlakom, dysgenézou / cerebrálnou hypotrofiou alebo cerebrálnymi vaskulárnymi anomáliami; epilepsia a epileptická encefalopatia (vrátane mitochondriálnych a toxických); paroxysmálne dyskinézy a dystonické hyperkinézy; dehydratácia tela (spôsobená vracaním a / alebo hnačkou), ako aj prejav svalových kŕčov pri vrodených syndrómoch (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel atď.).

Tiež sa rozlišuje rachitída, spazmofília a hypervitaminóza D u detí. Pri intoxikácii týmto vitamínom sa môže objaviť aj hyperkalcémia, znížená chuť do jedla, časté vracanie, poruchy spánku, zvýšené potenie, dehydratácia a kŕče.

Liečba spazmofília u dieťaťa

Klinické odporúčania sa týkajú nedostatku vitamínu D: existuje Protokol na liečbu a prevenciu krivice, schválený Ministerstvom zdravotníctva Ukrajiny.

V prípade kŕče svalov hrtana je potrebná núdzová starostlivosť, prečítajte si viac -  Prvá pomoc pri laryngospazme: algoritmus akcií

Liečba spazmofílie u detí je zameraná na normalizáciu hladiny vápnika v krvi a zmiernenie záchvatov, na ktoré sa používajú také základné lieky ako  glukonát vápenatý  (10% roztok) a síran horečnatý (25% roztok), ktoré sa podávajú parenterálne. [16]

Ďalším krokom pri liečbe tohto stavu je vymenovanie perorálnych prípravkov vitamínu D3:  Calciferol , Aquadetrim, Vigantol.

Pozri tiež -  Liečba rachity

Prevencia

Prevencia spazmofílie je včasná diagnostika a vhodná liečba rachitídy.

Mala by sa tiež vykonať prevencia rachity u detí: monitorovanie hladiny vitamínu D počas tehotenstva a v prípade jeho nedostatku - požitie od 28-32 týždňov tehotenstva. Prípravky vitamínu D3 (5 mcg denne) sa podávajú deťom. Okrem toho je dôležité dojčenie dieťaťa a adekvátna výživa žien počas laktácie. Ďalšie informácie nájdete v časti -  Ako zabrániť rachitíde?

Predpoveď

Keď je detekovaná a eliminovaná latentná tetánia, adekvátna korekcia hypokalciémie, ako aj včasná pomoc pri laryngospazme a / alebo eklampsii u detí so spazmofíliou, prognóza je priaznivá.

V závažných prípadoch eklampsie, ktorá najčastejšie postihuje deti v prvom roku života, je možná zástava dýchania a srdca.