Polycystická choroba obličiek u detí

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie, tiež známy ako polycystické ochorenie obličiek polycystických deti alebo deti obličiek, je dedičné ochorenie novorodencov alebo dojčiat, vyznačujúci sa tým, rastu mnohopočetných cýst v oboch obličkách a periportálna fibrózou.

[1],

Epidemiológia

Polycystická choroba obličiek u detí je veľmi zriedkavé ochorenie: jeho výskyt je 1: 6000-1: 40 000 živých novorodencov. Polycystické ochorenie obličiek u detí sa zdedí autozomálne recesívnou cestou. Lokalizácia poškodenia génov nebola zatiaľ stanovená.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Príčiny polycystickú chorobu obličiek u detí

S vývojom ochorenia u novorodencov sa tvoria cysty v oblasti distálnych tubulov a zberných trubíc. Renálne glomeruly, interchannelová interstitída, kalich, panva a močovod zostávajú neporušené. Ako výsledok, polomer v oblasti obličkovej kôry odhaľuje veľké cysty, ktoré vedú k prudkému nárastu veľkosti obličiek. Ak sa patologický proces rozvinie neskôr, v ranom detstve, potom počet cýst a ich veľkosť klesá. Okrem obličiek je pečeň zapojená do patologického procesu. Morfologické vyšetrenie odhaľuje rozšírenie intrahepatálnych žlčovodov, obraz periportálnej fibrózy. Príčiny a patogenéza polycystických obličiek u detí neboli dostatočne študované.

[8], [9], [10], [11]

Príznaky polycystickú chorobu obličiek u detí

V závislosti na veku detí, v ktorom prvé príznaky polycystických obličiek detí, ktoré poskytujú 4 skupiny - perinatálnej, neonatálna, v ranom veku a mladistvých. Skupiny sa v klinickom zobrazení a prognóze ochorenia výrazne líšia. Pri perinatálnej a neonatálnej vývoj ochorenia u novorodencov 90% obličiek tkanivových cýst nahradená, čo vedie k prudkému nárastu v obličkách, a teda objem žalúdka. Deti sa rýchlo rozvinú progresívne zlyhanie obličiek, ale príčinou smrti (ktorá sa vyskytne počas niekoľkých dní po narodení) je syndróm respiračnej tiesne v dôsledku pľúcnej hypoplázie a pneumotoraxu.

S rozvojom polycystické ochorenie obličiek detí v ranom detstve (3 až 6 mesiacov) a mladistvých vo veku (od 6 mesiacov do 5 rokov) počet cýst je podstatne menej, ale vykazuje známky pečeňovej patológiu. U týchto detí klinické vyšetrenie odhaľuje zvýšenie veľkosti obličiek, pečene a často hepatosplenomegálií. Najčastejšími príznakmi polycystickej choroby obličiek u detí je pretrvávajúca vysoká  arteriálna hypertenzia, infekcia močových ciest. Postupne sa vyvíja zlyhanie obličiek, ktoré sa prejavuje poškodením funkcie obličiek, rozvojom anémie, osteodystrofiou a výrazným oneskorením v raste dieťaťa. Zároveň sa prejavujú prejavy hepatickej fibrózy, ktorá je často komplikovaná pažerákovým a gastrointestinálnym krvácaním, rozvoj portálnej hypertenzie.

Prognóza u pacientov v ranom detstve a veku mladistvých je významne lepšia ako u detí novorodeneckej alebo perinatálnej skupiny: úmrtie sa vyskytuje 2-15 rokov od nástupu ochorenia. V nedávnych štúdiách sa ukázalo, že pri aktívnej symptomatickej liečbe deti, ktoré prežili prvých 78 mesiacov života, majú vek 15 rokov. Príčiny smrti u detí s polycystickou chorobou obličiek sú zlyhanie obličiek alebo komplikácie zlyhania pečene.

Diagnostika polycystickú chorobu obličiek u detí

Diagnóza polycystických obličiek detí je založená na typickom klinickom zobrazení ochorenia, diagnóza je potvrdená údajmi o inštrumentálnom vyšetrení -  ultrazvuk, scintigrafia a CT obličiek a pečene. Pre objasnenie patológie pečene sa často používa biopsia punkčnej pečene.

[12], [13], [14]

Liečba polycystickú chorobu obličiek u detí

Špecifická liečba polycystických ochorení obličiek chýba. Svojim vývojom v ranom detstve alebo veku mladistvých sú terapeutické opatrenia zamerané na inhibíciu progresie renálnej a hepatálnej insuficiencie. V tejto súvislosti sa zameriava na liečbu arteriálnej hypertenzie a infekcií močových ciest. Liečba pokročilého chronického zlyhania obličiek je všeobecne akceptovaná a nemá žiadne špecifické charakteristiky (pozri Chronické zlyhanie obličiek). Vo vývoji komplikácií periportálnej cirhózy (portálna hypertenzia) sa v posledných rokoch úspešne používali portokaválne alebo splenorenálne posuny. Pacienti s terminálnou chronickou renálnou insuficienciou a závažným zlyhaním obličiek sa odporúčajú pri kombinovanej transplantácii pečene a transplantácii obličiek.