Anencefália mozgu plodu

Medzi vnútromaternicovými malformáciami existuje taký typ ireverzibilného narušenia embryonálnej morfogenézy mozgu plodu ako anencefalia. V ICD-10 je táto porucha pripísaná vrodeným anomáliám nervového systému pomocou kódu Q00.0.

Epidemiológia

Podľa lekárskych štatistík je fetálna anencefália jedným z najbežnejších typov defektov nervovej trubice a v Spojených štátoch je touto anomáliou ročne komplikované asi tri tehotenstva na 10 000. Aj keď tieto údaje nezohľadňujú gestácie prerušené potratom.

V Spojenom kráľovstve boli tieto defekty zistené u 2,8 dojčiat na tisíc živonarodených detí a v 5,3 prípadoch na tisíc spontánne ukončených tehotenstiev (najmenej počas 8 týždňov). [1]

A podľa EUROCAT (Európska komisia pre epidemiologické monitorovanie vrodených anomálií) bola v priebehu 10 rokov (2000 - 2010) celková prevalencia anencefalie 3,52 na 10 000 živonarodených detí. Po prenatálnej diagnostike bolo zo všetkých tehotenstiev zo všetkých tehotenstiev prerušených 43%. [2], [3]

Príčiny anentsyefalii

Tri týždne po oplodnení - počas  vývoja ľudského embrya  - dochádza k neurulácii, to znamená k tvorbe nervovej trubice, ktorá je zárodkom mozgu a miechy.

Kľúčovou príčinou anencefálie pri dysrafii nervových trubíc je porušenie jej uzavretia v štvrtom až piatom týždni embryonálneho vývoja. K tejto anomálii dochádza, keď ostrálny koniec nervovej trubice embrya, ktorý tvorí hlavu plodu a transformuje sa do mozgu, zostáva otvorený. To znemožňuje ďalší rozvoj základných štruktúr a tkanív mozgu.

Plodná anencefália je charakterizovaná neprítomnosťou hemisfér a podľa toho aj kôry a neokortexu mozgu, ktoré poskytujú najvyššie funkcie centrálneho nervového systému, ako aj kosti kraniálneho trezoru a pokožku, ktorá ich zakrýva. [4]

Rizikové faktory

Embryonálna morfogenéza je veľmi komplikovaný proces, a preto neboli doteraz identifikované všetky pravdepodobné rizikové faktory pre jej narušenie vedúce k anencefalii.

Zistilo sa, že s  nedostatkom kyseliny listovej  - kyseliny pteroylglutámovej (alebo vitamínu B9), ktorá je nevyhnutná na syntézu purínových a pyrimidínových báz určitých aminokyselín a defektov neurónovej trubice, najmä anencefalie a miechy, sa pozoruje oveľa častejšie.

Zobraziť podrobnosti -  Čo spôsobuje nedostatok kyseliny listovej?

Okrem toho riziko narušeného vnútromaternicového vývoja mozgu môže byť spojené s:

• genetické problémy (keďže výskyt anencefalu v rodine zvyšuje pravdepodobnosť tejto anomálie pri následných tehotenstvách na 4-7%);
• pretrvávajúce vírusové infekcie matky;
• nekontrolovaný diabetes mellitus, iné endokrinné patológie a obezita;
• negatívny vplyv na životné prostredie, najmä ionizujúce žiarenie, ktoré vyvoláva spontánne mutácie;
• teratogénne účinky chemikálií vrátane omamných látok, ako aj alkoholu a drog.

Viac informácií - vstrekovanie toxických látok do tehotenstva a plodu

Patogenézy

Uzavretie už vytvorenej nervovej trubice nastáva 28 až 32 dní po počatí a vedci vidia patogenézu anencefálie ako porušenie formovania embrya centrálneho nervového systému plodu, aj keď sa vytvára nervová platnička (medzi 23 a 26 dňami po počatí), s ktorou sa v skutočnosti začína štádium. Neurula, ktorá končí uzavretím doštičky do nervovej trubice.

Podstatou porušenia morfogenézy mozgu v embryu pri tejto anomálii je to, že otvor kanála neurálnej trubice (neuropore) na prednom konci embrya zostáva otvorený.

Ďalej sa nervová trubica ohýba s tvorbou výstupkov na tvorbu diferencovaných nervových kmeňových buniek predného, stredného a zadného mozgu. A na tvorbu mozgových hemisfér (koncový mozog) by sa mala rozširovať pterygoidová doska stredného mozgu. Keďže sa však predný neuropora nezavrel v čase, formovanie lebky nadobúda abnormálny charakter a morfológia mozgového tkaniva sa mení a stráca svoje funkcie.

Vzhľadom na vedúcu úlohu pri embryonálnom vývoji a kontrole tvorby fetálnych orgánov a tkanív, homeózy alebo homeotických génov (HOX gény alebo morfogény), ktoré sa nachádzajú na rôznych chromozómoch a obsahujú sekvencie DNA kódujúce proteínové transkripčné faktory, by sa mala zvážiť možnosť narušenej neurulácie na úrovni génov. [5]

Príznaky anentsyefalii

Napriek individuálnemu vzhľadu novorodencov sú zreteľné vonkajšie známky detí s anencefaliou.

Ihneď po pôrode sú viditeľné prvé príznaky tejto vrodenej chyby: zdeformovaná lebka dieťaťa s chýbajúcimi kosťami jeho oblúka - týlnej alebo parietálnej; je tiež možná čiastočná absencia prednej kosti alebo, menej často, časnej kosti. Neexistujú žiadne mozgové a mozgové hemisféry, a pri defekte lebky bez kože môže byť exponované tkanivo (glia) alebo existujúce štruktúry - mozgový kmeň, neúplne formované základné jadrá predného mozgu - sú pokryté tenkou membránou spojivového tkaniva. [6]

Ďalším vonkajším znakom sú očné bulvy, ktoré sa výrazne líšia od obežných dráh, čo sa vysvetľuje nedostatočným vývojom prednej kosti lebky, ktorá tvorí hornú hranu očnej dutiny.

V 80% prípadov nespĺňajú vrodené anomálie sprievodné anomálie, je však možné pozorovať štiepenie mäkkého patra (rozštiepeného patra). [7]

Komplikácie a následky

Dojčatá s touto malformáciou mozgu zvyčajne zomierajú počas pôrodu alebo krátko po narodení, pretože centrálna nervová sústava nefunguje s takouto anomáliou mozgu (existujú iba niektoré základné reflexy a nie vždy). A odborníci zaznamenávajú 100% úmrtnosť detí s anencefáliou.

V zriedkavých prípadoch dlhšej životnosti - na konci publikácie.

Diagnostika anentsyefalii

Vykonáva sa  prenatálna diagnostika a diagnóza fetálnej anencefálie sa môže vykonať počas tehotenstva - v skorých štádiách.

To možno dosiahnuť vizualizáciou - inštrumentárnou diagnostikou pomocou ultrazvuku.

Anencefália sa zisťuje ultrazvukom - vo forme defektu otvorenej nervovej trubice počas ultrazvukového vyšetrenia plodu v 12. Týždni tehotenstva. V tomto prípade sa často pozoruje polyhydramión (nadbytok plodovej vody). Preto môže byť potrebná ich analýza -  amnioskopia a amniocentéza .

V budúcnosti, ak tehotenstvo nekončí spontánne, počas  ultrazvuku plodu

Anencefália, mikrocefália a hydrocefalus plodu sú diferencované, pretože pri  mikrocefálii je  lebka nedostatočne vyvinutá v prítomnosti konvolúcií s abnormálnou šírkou. A v prípade  kvapky mozgu u novorodenca  alebo vrodeného hydrocefalu sa zväčšuje veľkosť hlavy.

Okrem toho je po dobu 13 až 14 týždňov potrebná analýza  alfa-fetoproteínu v krvi  tehotných žien, pretože v prítomnosti anencefálie u plodu je hladina tohto špecifického embryonálneho proteínu vždy zvýšená. 

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva predovšetkým pomocou týlnej mozgovej kýly novorodenca (encefalocele), ku ktorej dochádza v dôsledku čiastočne odkrytého kraniálneho trezoru; mikrogidranentsefaliey, alobarnym typ  goloprozentsefalii , shizotsefaliey.

Liečba anentsyefalii

Liečba anencefalie u dieťaťa - v prípadoch, keď je nažive po narodení - je paliatívna, pretože táto vada je nezvratná.

Prevencia

Aj keď nie sú známe všetky etiologické faktory vedúce k anencefalii, mnohé štúdie preukázali účinnosť príjmu  kyseliny listovej pri plánovaní tehotenstva : pri dennej dávke 0,8 mg.

Tiež pozri -  Kyselina listová počas tehotenstva

Predpoveď

Vzniká logická otázka: ako dlho žijú ľudia s anencefáliou? Pokiaľ ide o očakávanú dĺžku života dojčiat s touto vrodenou anomáliou, prognóza nemôže byť prinajmenšom dlhodobo pozitívna...

Podľa britských pôrodníkov žilo o niečo viac ako 70% novorodencov vo veľmi krátkom čase po narodení (od niekoľkých hodín do dvoch až troch dní) a iba 7% žilo asi štyri týždne. Potom smrť prišla z kardiovaskulárneho kolapsu - zastavenie dýchania a zástava srdca. [8], 

Bolo však niekoľko prípadov, keď prežívajúce deti s anencefáliou po narodení žili dlhšie obdobie.

Napríklad dievča Angela Morales z Providence (Rhode Island, USA) žilo 3 roky a 9 mesiacov, vo veku dvoch mesiacov podstúpila chirurgický zákrok, aby uzavrela otvor na týlnej časti lebky, pretože došlo k neustálemu úniku mozgomiechového moku.

Chlapec Nicolas Cox, narodený v Pueble (Colorado, USA), žil dva mesiace dlhšie.

A Jackson Emmett Buell (narodený v auguste 2014 v Orlande na Floride) s neprítomnosťou 80% mozgu (vrátane mozgových hemisfér) a väčšou časťou lebky, je stále nažive. Jeho diagnóza je však mikrohydranencefália a má mozgový kmeň a talamus. Nie sú poškodené a existujú aj niektoré hlavové nervy.