List Choroba – N
Proteín S je neenzymatický kofaktor proteínu C pri inaktivácii faktorov Va a VIIIa, má svoju vlastnú C antikoagulačnú aktivitu nezávislú od proteínov. Proteín S, rovnako ako proteín C, je závislý od vitamínu K a syntetizovaný v pečeni.
Porušovanie ovariálneho menštruačného cyklu je dnes veľmi častou patológiou a patrí medzi prvé patológie, ktoré sú diagnostikované u žien v reprodukčnom veku a u mladých dievčat.
Nedostatok myeloperoxidázy je najčastejšou kongenitálnou patológiou fagocytov, výskyt kompletnej dedičnej nedostatočnosti myeloperoxidázy je od 1: 1 400 do 1:12 000.
Maldevelopment mäkké poschodie vďačí za svoj pôvod k narušeniu embryonálnych primordia poschodových dosiek, čo môže viesť k tvrdému podnebiu a malformácií (gotické oblúk orálny rozvinutosť zadná časť palatal dosiek).
Nedostatok laktázy je choroba, ktorá vyvoláva vznik malabsorpčného syndrómu (vodnatá hnačka) a je spôsobená poruchou rozpadu laktózy v tenkom čreve.
Nedostatok kyseliny listovej môže byť vrodený aj získaný; druhá je bežnejšia.
Nedostatok rozvoja hornej čeľuste (horná mikrogénia, opistogánia) je typom deformácie, ktorá je relatívne zriedkavá a je veľmi ťažké liečiť ju chirurgickou metódou.
Nedostatok enzýmov glybolýza Embden-Meyerhofa - zriedkavé autozomálne recesívne metabolické ochorenie erytrocytov, spôsobujúce hemolytickú anémiu.
Deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD) je X-viazaná fermentopathy, často prejavuje osôb černochov, môže dôjsť k hemolýze po akútnom ochorením alebo príjmu oxidačných činidiel (vrátane salicylátov a sulfonamidov).
Najbežnejším enzýmom je nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy - identifikovaný u približne 300 miliónov ľudí; na druhom mieste nedostatok aktivity pyruvát kinázy, ktorý sa vyskytuje u niekoľkých tisíc pacientov v populácii; Zvyšné typy enzýmových defektov červených krviniek sú zriedkavé.
Anejakulácia je patologický stav charakterizovaný absenciou, s absolútne normálnym pohlavným stykom alebo inou sexuálnou aktivitou.
Vrodená absencia mandibuly alebo jej samostatných fragmentov, ako aj "dvojitá" čeľusť, sú v praxi extrémne zriedkavé. Obvykle chirurg čelí buď nedostatočnému rozvoju, alebo nadmernému rozvoju dolnej čeľuste, tj s mikrogéniou alebo prognózou.
Nedostatok Cl-inhibítora (Cll) vedie k vzniku charakteristického klinického syndrómu - dedičného angioedému (HAE). Hlavným klinickým prejavom dedičného angioedému je recidivujúci edém, ktorý môže ohroziť život pacienta pri vývoji v životne dôležitých lokalizáciách.
Proteín Z je proteín závislý od vitamínu K, ktorý funguje ako kofaktor procesu inhibície zrážania krvi tvorbou komplexu s plazmatickým proteínom, Z-dependentným inhibítorom proteázy.
Pretože aktivovaný proteín C vedie k rozpadu faktorov Va a VIIIa, je to teda prirodzený plazmatický antikoagulant. Znížený proteín C v dôsledku genetických alebo získaných príčin vyvoláva vznik žilovej trombózy.
Antitrombín je proteín, ktorý inhibuje trombín a faktory Xa, IXa, Xla. Prevalencia heterozygotného deficitu plazmatického antitrombínu je od 0,2 do 0,4%. Venózne trombózy sa vyvíjajú u polovice heterozygotických jedincov.
Antitrombín III - prírodný antikoagulant, čo predstavuje 75% z antikoagulačnej aktivity plazmového glykoproteínu s molekulovou hmotnosťou 58,200 a obsahu v plazme 125 až 150 mg / ml.
Nedostatok alfa 1 antitrypsín - vrodený nedostatok prevažne pľúcnej antiproteaznogo alfa 1 antitrypsínu, čo vedie k zvýšenej deštrukcii tkaniva proteázy a rozdutie pľúc u dospelých.
U heterozygotov je aktivita glukózo-fosfát izomerázy v erytrocytoch 40-60% normy, choroba je asymptomatická. V prípade homozygotov je aktivita enzýmu 14 až 30% normou, ochorenie prebieha vo forme hemolytickej anémie. Prvé prejavy ochorenia možno pozorovať už v novorodeneckom období - výrazná žltačka, anémia, splenomegália.
Nedostatok adhézie leukocytov je dôsledkom defektu adhéznych molekúl, čo vedie k dysfunkcii granulocytov a lymfocytov ak vzniku rekurentných infekcií mäkkých tkanív.