List Choroba – N
Tento stav tela postupuje v dôsledku infekčných ochorení, takže sa často vyskytuje pod názvom post-infekcia glomerulonefritída.
Neerozívna gastritída sa týka skupiny rôznych histologických zmien, ktoré sa vyskytujú hlavne ako dôsledok infekcie H. Pylori. U väčšiny pacientov je ochorenie asymptomatické. Zmeny sa zisťujú pomocou endoskopie. Liečba je zameraná na deštrukciu H. Pylori a niekedy na potlačenie kyslosti.
Nedostatočnosť ZAP-70 (zeta-a-asociovaný proteín-70, ZAP-70-zeta-asociovaný proteín-70) vedie k narušeniu aktivácie T-lymfocytov, čo spôsobuje chyby signalizačných systémov.
Ako často, keď sme cítili indispozíciu, hľadáme príčiny tam, kde nie sú prítomní. Snaží vinu svoje problémy týkajúce sa znečistenia životného prostredia, zlé počasie, nedbalé a konfliktných zamestnancov, atď., Atď.
Sú opísané tri fenotypy vrodeného nedostatku enzýmov spôsobené mutáciami génu riadiaceho syntézu enzýmového komplexu. Publikovali údaje o lokalizácii tohto génu v chromozóme 3.
Nedostatok aktivity pyruvát kinázy je druhou najčastejšou príčinou dedičnej hemolytickej anémie po nedostatku G-6-PD. Je dedičná autozomálne recesívne, prejavujúca sa chronickou hemolytickou (nesferocytárnou) anémiou, vyskytuje sa vo frekvencii 1:20 000 v populácii pozorovanej vo všetkých etnických skupinách.
Proteín S je neenzymatický kofaktor proteínu C pri inaktivácii faktorov Va a VIIIa, má svoju vlastnú C antikoagulačnú aktivitu nezávislú od proteínov. Proteín S, rovnako ako proteín C, je závislý od vitamínu K a syntetizovaný v pečeni.
Porušovanie ovariálneho menštruačného cyklu je dnes veľmi častou patológiou a patrí medzi prvé patológie, ktoré sú diagnostikované u žien v reprodukčnom veku a u mladých dievčat.
Nedostatok myeloperoxidázy je najčastejšou kongenitálnou patológiou fagocytov, výskyt kompletnej dedičnej nedostatočnosti myeloperoxidázy je od 1: 1 400 do 1:12 000.
Maldevelopment mäkké poschodie vďačí za svoj pôvod k narušeniu embryonálnych primordia poschodových dosiek, čo môže viesť k tvrdému podnebiu a malformácií (gotické oblúk orálny rozvinutosť zadná časť palatal dosiek).
Nedostatok laktázy je choroba, ktorá vyvoláva vznik malabsorpčného syndrómu (vodnatá hnačka) a je spôsobená poruchou rozpadu laktózy v tenkom čreve.
Nedostatok kyseliny listovej môže byť vrodený aj získaný; druhá je bežnejšia.
Nedostatok rozvoja hornej čeľuste (horná mikrogénia, opistogánia) je typom deformácie, ktorá je relatívne zriedkavá a je veľmi ťažké liečiť ju chirurgickou metódou.
Nedostatok enzýmov glybolýza Embden-Meyerhofa - zriedkavé autozomálne recesívne metabolické ochorenie erytrocytov, spôsobujúce hemolytickú anémiu.
Deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD) je X-viazaná fermentopathy, často prejavuje osôb černochov, môže dôjsť k hemolýze po akútnom ochorením alebo príjmu oxidačných činidiel (vrátane salicylátov a sulfonamidov).
Najbežnejším enzýmom je nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy - identifikovaný u približne 300 miliónov ľudí; na druhom mieste nedostatok aktivity pyruvát kinázy, ktorý sa vyskytuje u niekoľkých tisíc pacientov v populácii; Zvyšné typy enzýmových defektov červených krviniek sú zriedkavé.
Anejakulácia je patologický stav charakterizovaný absenciou, s absolútne normálnym pohlavným stykom alebo inou sexuálnou aktivitou.
Vrodená absencia mandibuly alebo jej samostatných fragmentov, ako aj "dvojitá" čeľusť, sú v praxi extrémne zriedkavé. Obvykle chirurg čelí buď nedostatočnému rozvoju, alebo nadmernému rozvoju dolnej čeľuste, tj s mikrogéniou alebo prognózou.
Nedostatok Cl-inhibítora (Cll) vedie k vzniku charakteristického klinického syndrómu - dedičného angioedému (HAE). Hlavným klinickým prejavom dedičného angioedému je recidivujúci edém, ktorý môže ohroziť život pacienta pri vývoji v životne dôležitých lokalizáciách.
Proteín Z je proteín závislý od vitamínu K, ktorý funguje ako kofaktor procesu inhibície zrážania krvi tvorbou komplexu s plazmatickým proteínom, Z-dependentným inhibítorom proteázy.