Choanálna atrézia

Úplná absencia prirodzených otvorov v rôznych anatomických štruktúrach tela sa nazýva atrézia (z gréckeho a - odopretie niečoho, tresis - otvorenie). Choanálna atrézia znamená absenciu párových otvorov v zadnej časti nosovej priechodky - zadných nosových priechodov, ktoré spájajú nosovú dutinu s nosohltanom. [ 1 ]

Epidemiológia

Frekvencia tejto malformácie je jeden prípad na 5-8 tisíc živonarodených detí (podľa iných údajov tri prípady na 10 tisíc) a v 65 % prípadov sa deti narodia s jednostrannou choanálnou atréziou.

Zároveň v 60 – 75 % prípadov bilaterálnej atrézie majú novorodenci sprievodné malformácie – iné kraniofaciálne anomálie. Štatistiky navyše zaznamenávajú takmer 8 % familiárnych prípadov.

Podľa niektorých správ má až 30 % pacientov pri CHARGE syndróme choanálnu atréziu. [ 2 ]

Príčiny choanálna atrézia

Keďže atrézia choa u novorodenca je vrodená patológia, jej príčiny súvisia s narušením nosových štruktúr počas embryonálneho obdobia vnútromaternicového vývoja. V dôsledku týchto porúch zostáva medzi nosovou dutinou (cavum nasi) a hornou časťou nosohltana (pars nasalis pharyngis) kostená/chrupavková priehradka alebo zriedkavejšie vláknitá (spojivová) membrána.

Genetický faktor by sa mal brať do úvahy, najmä v prítomnosti komplexu vývojových chýb, ako je vrodený CHARGE syndróm alebo cHARGE-asociácia - s anomáliami očných membrán, ušných boltcov, pažeráka, genitálií atď. Medzi vrodené syndrómy kraniofaciálnej (kraniofaciálnej) dysostózy alebo kraniosyntózy (predčasné zrastenie jedného alebo viacerých lebečných stehov) spôsobené génovými mutáciami, pri ktorých dochádza k anomálii nosohltana a zadných nosových priechodov, patria aj Treacher-Collins syndróm; Alfieho, DiGeorgiho, Apertov syndróm; Edwardsov syndróm; Crouzonov, Antley-Bixlerov, Pfeifferov, Tessierov, Beer-Stevensonov, Jackson-Weissov syndróm; fetálny alkoholový syndróm (fetálny alkoholový syndróm).

Pri vývoji deformujúcej sa nosovej polypózy u detí a mladých dospelých dochádza k choanálnej stenóze, teda k ich abnormálnemu zúženiu, ktoré možno definovať ako zúženie nosových dýchacích ciest v zadnej choanálnej oblasti, nazofaryngeálnu stenózu alebo čiastočnú choanálnu atréziu.

V otorinolaryngológii sa preto často rozpoznáva aj získaná choanálna atrézia - sekundárna predná a zadná stenóza nosovej dutiny s tvorbou fibróznych sept. Tento stav môže byť dôsledkom syfilisu, systémového lupus erythematosus,traumy paranazálnych dutín, chirurgického zákroku, ako aj následkom rádioterapie pri malígnych nádoroch nosohltana.

Avšak choanálna atrézia je lekárskymi odborníkmi klasifikovaná ako vrodená patológia a praktizujúci otorinolaryngológovia by ju mali odlišovať od stenózy zadných nosových priechodov, ktorá nevedie k úplnej obštrukcii.

Jednostranná atrézia je dvakrát častejšia: pravostranná atrézia choanu alebo ľavostranná atrézia choanu. [ 3 ]

Rizikové faktory

Okrem genetických abnormalít sa ako rizikové faktory atrézie foramen distal nasalis uznávajú aj rôzne embryotoxické expozície a faktory prostredia.

Vyššie riziko tejto anomálie u plodu teda môžu byť vystavené budúcim matkám, ktoré užívali lieky tioamidovej skupiny pri hypertyreóze počas tehotenstva (na zníženie hladiny hormónov štítnej žľazy). V takýchto prípadoch môže embryu chýbať hormónov štítnej žľazy, čo negatívne ovplyvňuje morfogenézu horných dýchacích orgánov.

Štúdie okrem toho zistili potenciálnu súvislosť medzi neonatálnou choanálnou atréziou a vysokými dávkami vitamínu B12, B3 (PP), D a zinku počas tehotenstva. Alkohol, tabakový dym a kofeín majú mimoriadne negatívny vplyv na vývoj kraniofaciálnych štruktúr plodu. [ 4 ]

V rokoch 2010 – 2012 bol v Spojených štátoch hlásený nárast pôrodov s choanálnou atréziou v dôsledku vystavenia tehotných žien chemikáliám používaným na ošetrenie plodín.

Čítajte viac:

• Účinky toxických látok na tehotenstvo a plod
• Herbicídy môžu spúšťať zriedkavé choroby

Patogenézy

Choany (latinsky Choane (latinsky: lievik) sú otvory vedúce z nosovej dutiny do nosohltana, v strede ohraničené jamkou (okrajom kostnej platničky); klinovitá kosť - zhora a zozadu; krídlové platničky tejto kosti - zo strán a zospodu - podnebná kosť (jej vodorovná platnička). Viac informácií v materiáli - vývoj orgánov dýchacieho systému

Tvorba choán, pochádzajúcich zo žiabrových oblúkov embrya, začína v štvrtom týždni tehotenstva (a pokračuje až do ôsmeho týždňa) migráciou buniek neurálneho hrebeňa do dorzálnych neurálnych záhybov. Následne sa vertikálne usporiadaný epitelový záhyb (oronazálna membrána) medzi strechou primárnej ústnej dutiny a nosovými výbežkami (placoda nasalis) na bočnom povrchu hlavy pretrhne. Nosové výbežky sa prehlbujú do mezodermu, čo vedie k tvorbe nosových jamiek a následne k primárnym (primitívnym) choánam.

Teoreticky môže byť patogenéza vrodenej anomálie choanálnej atrézie spôsobená zachovaním lícno-hltanovej (bukofaryngeálnej) membrány, tenkej vrstvy ektodermových a entodermových buniek pokrývajúcich „orálny otvor“ embrya nad lebečným koncom chordy. Táto membrána by mala perforovať v šiestom týždni tehotenstva, ale z neznámych dôvodov sa to nemusí stať, čo vedie k orofaciálnym defektom, ako je rázštep podnebia a choanálna atrézia.

Tiež možné: zachovanie bukonazálnej membrány (tenká vrstva epitelového tkaniva, ktorá by sa mala vstrebať v siedmom týždni tehotenstva); abnormálne priľnutie mezodermálneho tkaniva v oblasti choán; lokálna porucha migrácie mezenchymálnych buniek pozdĺž nervového hrebeňa, čo vedie k defektom vo formovaní frontonazálneho výbežku hlavovej časti embrya a jeho rozvetvenia.

Žiaden z predpokladov o mechanizme vývoja zadnej nosovej atrézie však doteraz nemá žiadne dôkazy.

Príznaky choanálna atrézia

Novorodenci dýchajú nosom, pretože ich epiglottis je vyššie (v porovnaní s dospelými) a hrtan sa pri prehĺtaní dvíha, dotýka sa nosovej časti hltana a uzatvára sa medzi mäkké podnebie a boky nosovej časti hltana. A schopnosť dýchať ústami sa objavuje 4. – 6. týždeň po narodení – po znížení hrtana.

Preto sú klasické príznaky prejavujúce sa bilaterálnou choanálnou atréziou u novorodencov spôsobené úplným poškodením respiračnej funkcie.

Napríklad, dieťa má cyklickú cyanózu, ktorá svedčí o epizódach asfyxie: lividita kože, ktorá sa znižuje pri plači (keď dieťa doširoka otvorí ústa a nadýchne sa a vydýchne) a opakuje sa hneď ako plač prestane a dieťa zatvorí ústa. V takýchto prípadoch je potrebná neodkladná lekárska pomoc - endotracheálna intubácia alebo tracheotómia.

Jednostranná atrézia (t. j. absencia iba jedného zadného nosového priechodu) sa často zistí neskôr v živote (vo veku 5 – 10 mesiacov alebo oveľa neskôr) a jej prvými príznakmi sú jednostranné upchatie nosa. Okrem toho sa vyskytuje pretrvávajúci výtok z jednej nosovej dierky – rinorea, chrápanie a stridor (hlučné dýchanie), ako aj chronická sinusitída. [ 5 ]

Komplikácie a následky

Bilaterálna choanálna atrézia vedie k akútnemu syndrómu respiračnej tiesne novorodencov v dôsledku úplnej obštrukcie nosových dýchacích ciest.

Dôsledky a komplikácie jednostrannej atrézie: skreslenie proporcií tváre, zhoršený rast hornej a dolnej čeľuste a tvorba patologického zhryzu - v dôsledku nesprávneho kraniofaciálneho vývoja; výskyt obštrukčnej nočnej apnoe a iných respiračných problémov spojených so zhoršenou funkciou horných dýchacích ciest. [ 6 ]

Diagnostika choanálna atrézia

Ak existuje podozrenie na bilaterálnu neonatálnu choanálnu atréziu, predbežnú klinickú diagnózu stanoví neonatológ v naliehavom prípade zavedením nazogastrickej sondy cez nosovú dutinu dieťaťa. Podozrenie na túto vrodenú anomáliu sa potvrdí, ak katéter nie je možné zaviesť.

Na potvrdenie diagnózy sú potrebné zobrazovacie vyšetrenia: endoskopia (vyšetrenie) nosovej dutiny, CT vyšetrenie nosa, paranazálnych dutín a paranazálnych kostných štruktúr.

Jednostranná choanálna atrézia je najbežnejšou formou a nemusí mať žiadne súvisiace vrodené chyby, takže nemusí byť diagnostikovaná ihneď po narodení.

Pri jednostrannej atrézii sa vykonáva aj inštrumentálna diagnostika: predná a zadná rinoskopia; endoskopia nosovej dutiny a nosová počítačová tomografia; rinomanometria - štúdium nosovej respiračnej funkcie.

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnóza zahŕňa problémy s nosovým dýchaním, ktoré môžu byť spôsobené: vychýlenou nosovou priehradkou alebo dislokáciou chrupavky; stenózou nosovej dutiny a vrodenou hypertrofiou dolných nosových kostí; izolovanou stenózou nosového otvoru v tvare hrušky (predné kostné obmedzenie nosovej kostry); antrochoanálnym polypom, dermoidnou cystou nosovej dutiny alebo cystou nazolakrimálneho kanálika; hemangiómom alebo nosovým garmatómom.

Liečba choanálna atrézia

V prípade choanálnej atrézie sa na obnovenie ich priechodnosti vykonáva iba chirurgická liečba transnazálnou endoskopickou resekciou a choanoplastikou s predchádzajúcim CT alebo MRI nosovej dutiny.

Chirurgický zákrok pri bilaterálnej atrézii choan sa zvyčajne vykonáva v priebehu prvých troch mesiacov života a v prípadoch jednostrannej atrézie po dovŕšení dvoch rokov veku dieťaťa. [ 7 ]

Všetky podrobnosti v publikácii - obnova choanálnej atrézie

Prevencia

Vzhľadom na známe rizikové faktory tejto vrodenej chyby možno za preventívne opatrenia považovať správny manažment tehotenstva a mimoriadnu opatrnosť pri predpisovaní akýchkoľvek liekov budúcim matkám.

A zodpovedné páry majú spôsob, ako zabrániť narodeniu dieťaťa s geneticky podmieneným syndrómom, ako je napríklad medicínsko-genetické poradenstvo.

Predpoveď

Bilaterálna choanálna atrézia je pre novorodenca život ohrozujúca, ale pri včasnej a účinnej liečbe a bez súvislosti s vrodenými syndrómami sa prognóza zvyčajne považuje za dobrú.

Knihy o Atresii choanae

1. „Pediatrická otorinolaryngológia: Princípy a praktické postupy“ – autori Christopher J. Hartnick a kol. (Rok vydania: 2015)
2. „Scott-Brownova otorinolaryngológia, chirurgia hlavy a krku“ - Autor: John C Watkinson a kol. (Rok vydania: 2020)
3. „Cummingsova otorinolaryngológia: chirurgia hlavy a krku“ - autor: Paul W. Flint a kol. (Rok vydania: 2020)
4. „ORL: Úvod a praktický sprievodca“ - autor: Sharan K. Naidoo (Rok vydania: 2018)

Použitá literatúra

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorinolaryngológia. Národná príručka. GEOTAR-Media, 2022.
2. Vrodená choanálna atrézia u detí. Učebnica pre študentov medicíny. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021