Choanálna atrézia

Úplná absencia prirodzených otvorov v rôznych anatomických štruktúrach tela sa nazýva atrézia (z gréčtiny a - popretie niečoho, tresis - otvorenie). Choanálna atrézia znamená absenciu párových otvorov v zadnej časti nosového priechodu - zadných nosových priechodov, ktoré spájajú nosovú dutinu s nosohltanom.[1]

Epidemiológia

Frekvencia tejto malformácie je jeden prípad na 5-8 tisíc živonarodených detí (podľa iných údajov tri prípady na 10 tisíc) a v 65 % prípadov sa deti rodia s jednostrannou choanálnou atréziou.

Súčasne v 60-75% prípadov bilaterálnej atrézie majú novorodenci sprievodné malformácie - iné kraniofaciálne anomálie. Okrem toho štatistiky zaznamenávajú takmer 8% rodinných prípadov.

Podľa niektorých správ má choanálnu atréziu pri CHARGE syndróme až 30 % pacientov.[2]

Príčiny Choanálna atrézia

Keďže choa atrézia u novorodenca je vrodená patológia, jej príčiny súvisia s narušením nosových štruktúr počas embryonálneho obdobia vnútromaternicového vývoja. V dôsledku týchto porúch zostáva medzi nosnou dutinou (cavum nasi) a hornou časťou nosohltanu (pars nasalis pharyngis) kostná/chrupavčitá priehradka alebo zriedkavejšie vláknitá (spojivová) membrána.

Genetický faktor treba brať do úvahy najmä pri výskyte komplexu vývojových chýb, ako je vrodený CHARGE syndróm alebo CHARGE-asociácia - s anomáliami očných membrán, ušníc, pažeráka, genitálií a pod. Vrodené syndrómy kraniofaciálnych (kraniofaciálna) dysostóza alebo kraniosyntóza (predčasná fúzia jedného alebo viacerých lebečných stehov) spôsobená génovými mutáciami, pri ktorých je anomália nosohltanu a zadných nosových priechodov, tiež zahŕňa Treacher Collinsov syndróm ; Alfieho, DiGeorgiho, Apertovho syndrómu; Edwardsov syndróm ; syndrómy Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss; fetálny alkoholový syndróm (fetálny alkoholový syndróm) .

Pri vzniku deformujúcej sa nosovej polypózy u detí a mladých dospelých dochádza k choanálnej stenóze, teda k ich abnormálnemu zúženiu, ktoré možno definovať ako zúženie nosových dýchacích ciest v zadnej choanálnej oblasti, nazofaryngeálna stenóza alebo čiastočná choanálna atrézia.

V otolaryngológii sa tak často rozpoznáva aj získaná choanálna atrézia - sekundárna predná a zadná stenóza nosovej dutiny s tvorbou fibróznych priehradiek. Tento stav môže byť výsledkom syfilisu, systémového lupus erythematosus, poranenia paranazálnych dutín , chirurgického zákroku, ako aj následkom radiačnej terapie malígnych nádorov nosohltanu.

Choanálna atrézia je však lekárskymi odborníkmi klasifikovaná ako vrodená patológia a praktizujúci otolaryngológovia by ju mali odlíšiť od stenózy zadných nosových priechodov, ktorá nevedie k úplnej obštrukcii.

Unilaterálna atrézia je dvakrát častejšia: pravostranná choanálna atrézia alebo ľavostranná choanálna atrézia.[3]

Rizikové faktory

Okrem genetických abnormalít sa ako rizikové faktory atrézie foramen distálneho nasalis uznávajú rôzne embryotoxické expozície a environmentálne faktory.

Vyššiemu riziku tejto anomálie u plodu teda môžu byť vystavené budúce mamičky, ktoré počas tehotenstva užívali lieky zo skupiny tioamidov pri hypertyreóze (na zníženie hladiny hormónov štítnej žľazy). V takýchto prípadoch môžu embryu chýbať hormóny štítnej žľazy, čo negatívne ovplyvňuje morfogenézu horných dýchacích orgánov.

Okrem toho štúdie zistili potenciálnu súvislosť novorodeneckej choanálnej atrézie s vysokými dávkami vitamínu B12, B3 (PP), D a zinku počas tehotenstva. Alkohol, tabakový dym a kofeín majú mimoriadne negatívny vplyv na vývoj kraniofaciálnych štruktúr plodu.[4]

V rokoch 2010-12 bol v Spojených štátoch hlásený nárast pôrodov s choanálnou atréziou v dôsledku vystavenia tehotných žien chemikáliám používaným na ošetrenie plodín.

Čítaj viac:

• Účinky toxických látok na tehotenstvo a plod
• Herbicídy môžu spúšťať zriedkavé choroby

Patogenézy

Choany (lat. Choane (lat. Lievik) sú otvory vedúce z nosovej dutiny do nosohltanu, v strede ohraničené jamkou (okrajom kostnej platničky); klinová kosť - zhora a zozadu; krídlové platničky tejto kosti - zo strán, a zospodu - palatínová kosť (jej horizontálna doska Bližšie informácie v materiáli - Vývoj orgánov dýchacej sústavy ).

Tvorba choanae, ktorá pochádza zo žiabrových oblúkov embrya, začína v štvrtom týždni tehotenstva (a pokračuje až do ôsmeho týždňa) migráciou buniek neurálnej lišty do dorzálnych nervových záhybov. Ďalej sa pretrhne vertikálne usporiadaný epiteliálny záhyb (oronazálna membrána) medzi strechou primárnej ústnej dutiny a nosovými výbežkami (placoda nasalis) na bočnom povrchu hlavy. Nosové výbežky sa prehlbujú do mezodermu, čo vedie k tvorbe nosových jamiek a následne k primárnym (primitívnym) choanám.

Teoreticky môže byť patogenéza vrodenej anomálie choanálnej atrézie spôsobená zachovaním lícno-hltanovej (bukofaryngeálnej) membrány, tenkej vrstvy ektodermálnych a entodermálnych buniek pokrývajúcich „orálny otvor“ embrya nad lebečným koncom chorda. Táto membrána by mala perforovať v šiestom týždni tehotenstva, ale z neznámych dôvodov nemusí, čo vedie k orofaciálnym defektom, ako je rázštep podnebia a choanálna atrézia.

Možné aj: zachovanie bukonazálnej membrány (tenká vrstva epitelového tkaniva, ktorá by sa mala resorbovať v siedmom týždni tehotenstva); abnormálna priľnavosť mezodermálneho tkaniva v oblasti choán; lokálna porucha migrácie mezenchymálnych buniek pozdĺž neurálnej lišty, čo vedie k poruchám tvorby frontonazálneho výbežku záhlavovej časti embrya a jeho rozvetvením.

Ale žiadny z predpokladov mechanizmu vývoja zadnej atrézie nosa nemá dodnes dôkazy.

Príznaky Choanálna atrézia

Novorodenci dýchajú nosom, pretože ich epiglottis je vyššia (v porovnaní s dospelými) a hrtan sa pri prehĺtaní dvíha, dotýka sa nosohltana a uzatvára sa medzi mäkkým podnebím a bokmi nosohltanu. A schopnosť dýchať ústami sa objavuje 4-6 týždňov po narodení - po znížení hrtana.

Klasické symptómy, ktoré vykazuje bilaterálna choanálna atrézia u novorodencov, sú preto spôsobené úplným poškodením respiračných funkcií.

Napríklad dojča má cyklickú cyanózu naznačujúcu epizódy asfyxie: lividita kože, ktorá sa znižuje pri plači (keď dieťa otvorí ústa dokorán a nadýchne sa a vydýchne) a opakuje sa, len čo plač prestane a dieťa zavrie ústa.. V takýchto prípadoch je potrebná núdzová lekárska pomoc - endotracheálna intubácia alebo tracheotómia.

Jednostranná atrézia (tj absencia iba jedného zadného nosového priechodu) sa často zistí neskôr v živote (vo veku 5-10 mesiacov alebo oveľa neskôr) a jej prvými príznakmi sú jednostranné upchatie nosa . Okrem toho sa vyskytuje pretrvávajúci výtok z jednej nosovej dierky - rinorea , chrápanie a stridor (hlučné dýchanie), ako aj chronická sinusitída.[5]

Komplikácie a následky

Bilaterálna choanálna atrézia vedie k akútnemu neonatálnemu syndrómu respiračnej tiesne v dôsledku úplnej obštrukcie nosových dýchacích ciest.

Následky a komplikácie jednostrannej atrézie: skreslenie proporcií tváre, zhoršený rast hornej a dolnej čeľuste a tvorba patologického zhryznutia - v dôsledku nesprávneho vývoja kraniofaciálnej oblasti; objavenie sa obštrukčného nočného apnoe a iných respiračných problémov spojených s poruchou funkcie horných dýchacích ciest.[6]

Diagnostika Choanálna atrézia

Pri podozrení na bilaterálnu neonatálnu choanálnu atréziu neonatológ v prípade núdze urobí predbežnú klinickú diagnózu zavedením nazogastrickej sondy cez nosnú dutinu dieťaťa. Podozrenie na túto vrodenú anomáliu sa potvrdí, ak nie je možné zaviesť katéter.

Na potvrdenie diagnózy je potrebné zobrazenie: endoskopia (vyšetrenie) nosovej dutiny , CT vyšetrenie nosa, vedľajších nosových dutín a paranazálnych kostných štruktúr.

Jednostranná choanálna atrézia je najbežnejšou formou a nemusí mať žiadne pridružené vrodené chyby, takže nemusí byť diagnostikovaná hneď po narodení.

Pri jednostrannej atrézii sa vykonáva aj inštrumentálna diagnostika: predná a zadná rinoskopia; endoskopia nosnej dutiny a nosová počítačová tomografia; rinomanometria - štúdium funkcie dýchania nosa .

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnóza zahŕňa problémy s nazálnym dýchaním, ktoré môžu byť spôsobené: odchýlkou ​​nosovej priehradky alebo dislokáciou chrupavky; stenóza nosnej dutiny a vrodená hypertrofia dolných nosových kostí; izolovaná stenóza nazálneho otvoru hruškovitého tvaru (predné kostné obmedzenie nosovej kostry); antrochoanálny polyp, dermoidná cysta nosnej dutiny alebo cysta nazolakrimálneho kanálika; hemangióm alebo nosový garmatóm.

Liečba Choanálna atrézia

V prípade choanálnej atrézie sa na obnovenie ich priechodnosti vykonáva len chirurgická liečba transnazálnou endoskopickou resekciou a choanoplastikou s predchádzajúcim CT alebo MRI nosovej dutiny.

Chirurgická intervencia pri bilaterálnej choanálnej atrézii sa zvyčajne vykonáva počas prvých troch mesiacov života av prípadoch jednostrannej atrézie po dvoch rokoch dieťaťa.[7]

Všetky podrobnosti v publikácii - Obnova choanálnej atrézie

Prevencia

Vzhľadom na známe rizikové faktory tejto vrodenej chyby možno preventívne opatrenia považovať za správne zvládnutie tehotenstva a mimoriadnu opatrnosť pri predpisovaní akýchkoľvek liekov nastávajúcim matkám.

A zodpovedné páry majú spôsob, ako zabrániť splodeniu dieťaťa s geneticky podmieneným syndrómom, napríklad medicínsko-genetickým poradenstvom.

Predpoveď

Bilaterálna choanálna atrézia je pre novorodenca život ohrozujúca, ale pri včasnej a účinnej liečbe a bez asociácie s vrodenými syndrómami sa prognóza zvyčajne považuje za dobrú.

Knihy o Atresii choanae

1. Pediatric Otolaryngology: Principles and Practice Pathways" - Christopher J. Hartnick a kol. (Rok vydania: 2015)
2. "Scott-Brownova otorinolaryngológia, chirurgia hlavy a krku" - Autor: John C Watkinson et al. (Rok vydania: 2020)
3. "Cummings Otolaryngology: Chirurgia hlavy a krku" - Autor: Paul W. Flint a kol. (Rok vydania: 2020)
4. "ENT: Úvod a praktická príručka" - Autor: Sharan K. Naidoo (Rok vydania: 2018)

Použitá literatúra

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorinolaryngológia. Národná príručka. GEOTAR-Media, 2022.
2. Vrodená choanálna atrézia u detí. Učebnica pre študentov medicíny. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021