Makroglosia u detí a dospelých

Abnormálne veľký alebo abnormálne široký jazyk – makroglosia, sa zvyčajne vyskytuje u detí a považuje sa za relatívne zriedkavú anomáliu. Makroglosia zvyčajne znamená dlhodobé bezbolestné zväčšenie jazyka. [ 1 ], [ 2 ]

Podľa ICD-10 je klasifikovaná ako vrodená chyba tráviacej sústavy s kódom Q38.2, hoci jazyk je tiež jedným zo zmyslových orgánov (keďže má chuťové poháriky) a súčasťou artikulačného aparátu...

Treba mať na pamäti, že zväčšený jazyk nemusí byť len vrodený a v takýchto prípadoch sa jeho hypertrofia klasifikuje ako ochorenie ústnej dutiny s kódom K14.8.

Lekári môžu túto patológiu nazývať rôzne a rozdeľovať ju na vrodenú (pravú alebo primárnu) a získanú (sekundárnu). [ 3 ]

Epidemiológia

Podľa klinických štatistík sa makroglosia pri Beckwithovom-Wiedemannovom syndróme vyskytuje u približne 95 % detí s touto patológiou; zatiaľ čo prevalencia samotného syndrómu sa odhaduje na 1 prípad na 14 – 15 tisíc novorodencov. A u 47 % detí s makroglosiou je tento syndróm základom anomálie.

Vo všeobecnosti vrodená syndrómová makroglosia predstavuje 24 – 28 % všetkých prípadov a približne rovnaký počet prípadov predstavuje vrodená hypotyreóza.

Podľa niektorých údajov má 6 % pacientov rodinnú anamnézu makroglosie. [ 4 ], [ 5 ]

Príčiny makroglosia

Medzi najčastejšie dôvody výskytu makroglosie u novorodencov (neonatálna makroglosia) patria:

• Beckwithov-Wiedemannov syndróm (hemihyperplázia) a Downov syndróm;
• primárna forma amyloidózy;
• nedostatočná produkcia hormónov štítnou žľazou - vrodená primárna hypotyreóza u detí, ako aj kretinizmus (atireotický kretinizmus) - zriedkavá forma vrodeného nedostatku hormónov štítnej žľazy a hypotyreózno-svalovej hypertrofie (Kocher-Debré-Semillenov syndróm);
• malformácia lymfatických ciev jazyka - lymfangióm; [ 6 ]
• hemangióm - benígny nádor tvorený krvnými cievami (často sa vyskytuje pri vrodenom syndróme Klippel-Trenaunay-Weber).

Makrožlosia u dieťaťa sa môže pozorovať pri geneticky podmienených ochoreniach, predovšetkým pri mukopolysacharidózach typu I a typu II (Hunterov syndróm); dedičná generalizovaná glykogenóza 2 - Pompeho choroba (s akumuláciou glykogénu v tkanivách).

Makroglosia s abnormálnym vývojom čeľuste a rázštepom podnebia sa pozoruje u viac ako 10 % detí s Pierre Robinovým syndrómom. U detí sAngelmanovým syndrómom (spojeným so stratou časti génov na chromozóme 15) sa často vyskytuje výrazne rozšírený jazyk, ako aj kraniofaciálna dysostóza - Crouzonov syndróm.

V mladom veku vedie prítomnosť hormonálne aktívneho nádoru prednej hypofýzy k hypersekrécii STH (rastového hormónu somatotropínu) a rozvoju akromegálie, medzi ktorej príznaky patrí zväčšenie nosa, pier, jazyka atď. V starobe sa veľkosť jazyka môže zväčšiť pri AL amyloidóze, syndróme straty zubov (edentulizme). [ 7 ]

Etiológia makroglosie sa tiež spája s endokrinnými a metabolickými poruchami; myxedém; Hashimotova autoimunitná tyreoiditída; neurofibromatóza;mnohopočetný myelóm vedúci k paraamyloidóze (Lubarshov-Pickov syndróm); cystický hygróm alebo cysta tyreoglosálneho vývodu; rabdomyosarkóm. [ 8 ], [ 9 ]. Makroglosia sa môže vyvinúť aj ako vedľajší účinok u HIV-infikovaných pacientov užívajúcich lopinavir a ritonavir. [ 10 ]

Makroglosia pozorovaná pri získaných ochoreniach sa zvyčajne vyskytuje v dôsledku chronických infekčných alebo zápalových ochorení, malignít, endokrinných porúch a metabolických porúch. Patria sem hypotyreóza, amyloidóza, akromegália, kretinizmus, diabetes mellitus a zápalové stavy, ako je syfilis, tuberkulóza, glositída, benígne a malígne nádory, ako je lymfóm, neurofibromatóza, alergické reakcie, ožarovanie, chirurgické zákroky, polymyozitída, infekcie hlavy a krku, trauma, krvácanie, lymfangióm, hemangióm, lipóm, venózna kongescia atď. [ 11 ]

Rizikové faktory

Vyššie uvedené patológie a ochorenia sú faktory, ktoré zvyšujú riziko zväčšenia jazyka ako jedného zo znakov ich klinického prejavu.

Zmenený gén pri dominantných genetických abnormalitách sa dedí od ktoréhokoľvek z rodičov alebo môže byť výsledkom novej mutácie. Riziko prenosu abnormálneho génu je 50 %.

Patogenézy

Mechanizmus vývoja vrodenej makroglosie je zakorenený v hypertrofii svalového (pruhovaného) tkaniva jazyka, ktoré sa u plodu tvorí v 4. – 5. týždni tehotenstva z embryonálneho spojivového tkaniva (mezenchýmu) ventrálnych a mediálnych svalových zárodkov (myotómov) na dne hltana a postaurikulárnych častí žiabrových oblúkov, ako aj z myoblastov okcipitálnych somitov (primárnych segmentov mezodermu). Normálna veľkosť jazyka sa mení s vekom, pričom najväčší rast nastáva v prvých 8 rokoch po narodení a plný rast dosahuje v 18 rokoch. [ 12 ]

Beckwithov-Wiedemannov syndróm je spojený s abnormalitami chromozómu 11p15.5, ktorý kóduje proteín IGF2 – inzulínu podobný rastový faktor 2, čo je mitogén stimulujúci bunkové delenie. A patogenéza makroglosie je v tomto prípade spôsobená zvýšenou proliferáciou buniek počas tvorby svalového tkaniva jazyka. [ 13 ]

Porušenie metabolizmu glykozaminoglykánov medzibunkovej matrice tkanív v dôsledku nedostatku enzýmov pri mukopolysacharidóze vedie k ich akumulácii, a to aj vo svaloch tvoriacich jazyk. A pri amyloidóze je patologická zmena veľkosti jazyka dôsledkom infiltrácie jeho svalového tkaniva amyloidom, ktorý je syntetizovaný abnormálnymi plazmatickými bunkami kostnej drene a je to amorfný extracelulárny glykoproteín s vláknitou štruktúrou.

Príznaky makroglosia

Prvými príznakmi makroglosie sú zväčšený a/alebo zhrubnutý jazyk, ktorý často vyčnieva z ústnej dutiny a môže mať záhyby a praskliny.

Príznaky spojené s touto patológiou sa prejavujú vo forme:

• ťažkosti s kŕmením dojčiat a ťažkosti s jedením u detí a dospelých;
• dysfágia (poruchy prehĺtania);
• sialorea (slinenie);
• poruchy reči rôzneho stupňa;
• stridor (sipot);
• chrápanie a spánkové apnoe.

Medzi príznaky spojené s makroglosiou pri vrodenej hypotyreóze, spôsobenej nedostatkom hormónov štítnej žľazy, môže patriť nadváha a nízka telesná teplota, ospalosť, dlhotrvajúca žltačka, pupočná hernia, svalová dystónia, zápcha a neskôr oneskorené prerezávanie zúbkov, chrapot a oneskorený duševný a fyzický vývoj dieťaťa. [ 14 ]

Mongoloidný typ tváre a makroglosia sú vonkajšími znakmi trizómie 21, teda vrodeného Downovho syndrómu, ktorý prvýkrát opísal v polovici 19. storočia anglický lekár J. Down, ktorý tento stav definoval ako mongolizmus. Až v druhej polovici minulého storočia dostal syndróm svoj súčasný názov.

Extra kópia chromozómu 21 je príčinou zlyhania génovo-regulačného mechanizmu vnútromaternicového vývoja, čo spôsobuje typické morfologické poruchy pri formovaní tvárovej časti lebky. Pri opise rozpoznateľného fenotypu pacientov s týmto syndrómom odborníci poznamenávajú také bežné vonkajšie znaky, ako sú: ortognátne profilovanie tváre charakteristické pre predstaviteľov mongoloidnej rasy (t. j. tvár je vertikálne plochejšia s nízkym koreňom nosa), výrazné zygomatické oblúky, ako aj mierne zdvihnutý tvar očí smerom k temporálnemu okraju nadočnicového oblúka.

Špička zhrubnutého jazyka často vyčnieva z mierne otvorených úst, pretože abnormálny vývoj lebečných kostí má za následok krátku hornú čeľusť, čo vedie k maloklúzii a otvorenému zhryzu. Z tohto dôvodu sa makroglosia pri Downovom syndróme považuje za relatívnu, pretože tkanivá jazyka nemajú histologické zmeny.

Komplikácie a následky

Zoznam komplikácií a negatívnych dôsledkov abnormálne zväčšeného jazyka zahŕňa:

• ulcerácia a nekróza tkanív špičky jazyka (a niekedy aj ústnej sliznice);
• anomálie maxilofaciálnej oblasti a maloklúzia;
• problémy s artikuláciou;
• obštrukcia horných dýchacích ciest (s hypertrofiou zadnej časti jazyka);
• depresia a psychické problémy.

Diagnostika makroglosia

Tradične sa diagnóza začína dôkladnou anamnézou, fyzikálnym vyšetrením a porovnaním všetkých prítomných symptómov s cieľom identifikovať príčinu zväčšeného jazyka.

Treba mať na pamäti, že mnoho zdravých novorodencov vystrkuje jazyky nad okraje ďasien a medzi pery, čo je typické pre ich vývojové štádium, pretože jazyk dieťaťa v prvých mesiacoch života je pomerne široký a zaberá celú ústnu dutinu, dotýka sa ďasien a vankúšikov na vnútorných plochách líc (čo je fyziologicky podmienené - potreba cmúľania).

Laboratórne testy môžu zahŕňať testy na hladiny STH v sére, hormóny štítnej žľazy vrátane hormónu stimulujúceho štítnu žľazu v krvi novorodencov (test na vrodenú hypotyreózu ), glykozaminoglykány (GAG) v moči atď.

Vykonávajú sa nasledujúce:

• výskum štítnej žľazy,
• genetický výskum.

Inštrumentálna diagnostika sa používa na vizualizáciu tvárovej časti lebky (röntgen), ako aj na vyšetrenie jazyka (ultrazvuk, počítačová tomografia a magnetická rezonancia).

Počas prenatálnej diagnostiky (ultrazvukové vyšetrenie tehotných žien) je možné makroglosiu u plodu zistiť ultrazvukom – ak sa počas ultrazvukového vyšetrenia použijú vizualizačné techniky vo vhodných rovinách. [ 15 ]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika je určená na rozlíšenie makroglosie od akútneho angioedému alebo opuchu jazyka pri gastrointestinálnych ochoreniach a cukrovke, ako aj jeho zápalu (glositídy).

Liečba makroglosia

Liečba závisí od základnej príčiny a závažnosti. V miernych prípadoch môže postačovať korekcia porúch artikulácie logopédom a porúch zhryzu ortodontistom.

Jazyk je možné zmenšiť iba chirurgickým zákrokom: vykonáva sa operácia – čiastočná glossektómia (najčastejšie klinovitá), ktorá nielen zlepšuje vzhľad, ale optimalizuje aj funkcie jazyka. [ 16 ]

Okrem toho, ak je to možné, je potrebné liečiť choroby, ktoré spôsobili zväčšenie jazyka. [ 17 ]

Prevencia

Preventívne opatrenia pre túto patológiu neboli vyvinuté, ale pred plánovaním tehotenstva je vhodné poradiť sa s genetikom, ak sa v rodine vyskytli vrodené anomálie.

Predpoveď

Základná príčina a závažnosť symptómov, ktoré makroglosia spôsobuje, určuje jej prognózu. Bohužiaľ, pri vrodených poruchách je prognóza zlá. Vo väčšine prípadov je klinický priebeh zvyčajne priaznivý. U pacientov s komplikáciami by sa mali zvážiť intervencie na zlepšenie klinických výsledkov. Prognóza v konečnom dôsledku závisí od závažnosti, základnej etiológie a úspešnosti liečby.