Makroglosia u detí a dospelých

Neúmerne veľký alebo abnormálne široký jazyk - makroglosia sa spravidla vyskytuje u detí a považuje sa za dosť zriedkavú anomáliu. Makroglosia zvyčajne znamená predĺžené bezbolestné zväčšenie jazyka. [1], [2]

Podľa MKN-10 sa klasifikuje ako vrodená vývojová chyba tráviaceho systému s kódom - Q38.2, hoci jazyk je tiež jedným zo zmyslových orgánov (pretože má chuťové poháriky) a súčasťou artikulačného aparátu..

Je potrebné mať na pamäti, že zväčšenie jazyka môže byť nielen vrodené, a v takom prípade sa jeho hypertrofia pripisuje chorobám ústnej dutiny kódom K14.8.

Lekári môžu túto patológiu nazvať inak, keď sa rozdelia na vrodené (pravé alebo primárne) a získané (sekundárne). [3]

Epidemiológia

Podľa klinických štatistík sa makroglosia pri Beckwith-Wiedemannovom syndróme vyskytuje asi u 95% detí s touto patológiou; samotná prevalencia syndrómu sa odhaduje na 1 prípad na 14 - 15 tisíc novorodencov. A u 47% detí s makroglosiou je to práve tento syndróm, ktorý je základom anomálie.

A vo všeobecnosti vrodená syndrómová makroglosia predstavuje 24-28% všetkých prípadov a približne to isté - vrodená hypotyreóza.

Podľa niektorých správ má 6% pacientov v rodinnej anamnéze makroglosiu. [4], [5]

Príčiny makroglosia

Medzi najčastejšie príčiny makroglosie u novorodencov (novorodenecká makroglosia) patria:

• Beckwith-Wiedemannov syndróm  (hemihyperplázia) a Downov syndróm;
• primárna forma  amyloidózy ;
• nedostatočná produkcia hormónov štítnej žľazy -  vrodená primárna hypotyreóza u detí , ako aj kretinizmus (kretinizmus atyreotický) - zriedkavá forma vrodeného nedostatku hormónov štítnej žľazy a hypothyroidno-svalová hypertrofia (Kocher-Debre-Semilienov syndróm);
• malformácia lymfatických ciev jazyka - lymfangióm; [6]
• hemangióm - benígny nádor tvorený krvnými cievami (často sa vyskytujú s vrodeným syndrómom Klippel-Trenone-Weber).

Makroglosiu u dieťaťa možno pozorovať pri geneticky podmienených ochoreniach, predovšetkým pri  mukopolysacharidóze typu  I a typu II (Hunterov syndróm); dedičná generalizovaná glykogenóza 2 - Pompeho choroba (s akumuláciou glykogénu v tkanivách).

Makroglosia na pozadí abnormálneho vývoja čeľustí a rázštepu podnebia sa pozoruje u viac ako 10% detí s  Pierrovým Robinovým syndrómom . U detí s Angelmanovým syndrómom  (súvisiacim so stratou niektorých génov na chromozóme 15) a s kraniofaciálnou dysostózou -  Crusonovým syndrómom často trčí výrazne rozšírený jazyk  .

V mladom veku vedie prítomnosť hormonálne aktívneho nádoru prednej hypofýzy k hypersekrécii STH (rastový hormón rastový hormón) a k rozvoju  akromegálie , medzi príznaky ktorej patrí zväčšenie nosa, pier, jazyka V starobe sa veľkosť jazyka môže zväčšovať pri AL-amyloidóze, prolapsovom syndróme (edentulizmus).[7]

Etiológia makroglosie je tiež spojená s endokrinnými a metabolickými poruchami; myxedém ; Hashimotova autoimunitná tyroiditída; neurofibromatóza ; vedúce k paraamyloidóze (Lubarsh-Pickov syndróm)  mnohopočetnému myelómu ; cystický hygrom alebo cysta štítnej žľazy a jazyka; rabdomyosarkóm . [8], [9]... Makroglosia sa môže vyvinúť ako vedľajší účinok aj u pacientov infikovaných HIV, ktorí užívajú lopinavir a ritonavir.[10]

Makroglosia pozorovaná u získaných chorôb sa zvyčajne vyskytuje v dôsledku chronických infekčných alebo zápalových ochorení, malígnych novotvarov, endokrinných porúch a metabolických porúch. Patria sem hypotyreóza, amyloidóza, akromegália, kretinizmus, diabetes mellitus a zápalové stavy, ako je syfilis, tuberkulóza, glositída, benígne a zhubné nádory, ako je lymfóm, neurofibromatóza, alergické reakcie, ožarovanie, chirurgický zákrok, polymyozitída, infekcie hlavy a krku, trauma, krvácanie, lymfangióm, hemangióm, lipóm, prekrvenie žíl atď.[11]

Rizikové faktory

Vyššie uvedené patológie a choroby sú faktory, ktoré zvyšujú riziko zväčšenia jazyka ako jeden zo znakov ich klinického prejavu.

Zmenený gén s dominantnými genetickými abnormalitami sa dedí po ktoromkoľvek z rodičov alebo môže byť výsledkom novej mutácie. A riziko prenosu abnormálneho génu je 50%.

Patogenézy

Mechanizmus vývoja vrodenej makroglosie spočíva v hypertrofii svalového (pruhovaného) tkaniva jazyka vytvoreného u plodu v 4. - 5. Týždni tehotenstva z embryonálneho spojivového tkaniva (mezenchýmu) ventrálneho a stredného svalu (myotómy) v dolnej časti hltana a za uchom vetvových oblúkov, ako aj myoblasty okcipitálnych somitov (primárne segmenty mezodermu). Normálna veľkosť jazyka sa líši a mení s vekom, pričom najväčší rast nastáva počas prvých 8 rokov po narodení a plný rast dosahuje vo veku 18 rokov.[12]

Beckwith-Wiedemannov syndróm je spojený s abnormalitami chromozómu 11p15.5, ktorý kóduje proteín IGF2, inzulínový rastový faktor 2, ktorý patrí k mitogénom stimulujúcim delenie buniek. A patogenéza makroglosie je v tomto prípade spôsobená zvýšenou bunkovou proliferáciou počas tvorby svalového tkaniva jazyka.[13]

Porušenie metabolizmu glykozaminoglykánov medzibunkovej matrice tkanív v dôsledku nedostatku enzýmov v mukopolysacharidóze vedie k ich hromadeniu, a to aj vo svaloch, ktoré tvoria jazyk. A pri amyloidóze je patologická zmena veľkosti jazyka dôsledkom infiltrácie jeho svalového tkaniva amyloidom, ktorý je syntetizovaný abnormálnymi plazmatickými bunkami kostnej drene a je amorfným extracelulárnym glykoproteínom vláknitej štruktúry. 

Príznaky makroglosia

Prvými známkami makroglosie sú zväčšenie a / alebo zhrubnutie jazyka, ktoré často vyčnieva z ústnej dutiny, môže mať záhyby a praskliny.

Príznaky spojené s touto patológiou sa javia ako:

• Problémy s kŕmením detí a ťažkosti s jedlom pre deti i dospelých
• dysfágia (poruchy prehĺtania);
• sialorea (slinenie);
• poruchy reči rôzneho stupňa;
• stridor (sipot);
• chrápanie a spánkové apnoe.

Príznaky spôsobené nedostatkom hormónov štítnej žľazy, ktoré sú sprevádzané makroglosiou pri vrodenej hypotyreóze, sa môžu prejaviť ako nadváha a nízka telesná teplota, ospalosť, dlhotrvajúca žltačka, pupočná kýla, svalová dystónia, zápcha a neskôr - oneskorené zúbky, chrapot a fyzická aktivita oneskorenie vývinu dieťaťa. [14]

Mongoloidný typ tváre a makroglosia sú vonkajšie príznaky trizómie 21, teda vrodeného  Downovho syndrómu , ktorý ako prvý popísal anglický lekár J. Down v polovici 19. Storočia, ktorý tento stav definoval ako mongolizmus. Až v druhej polovici minulého storočia dostal syndróm súčasný názov.

Ďalšia kópia chromozómu 21 je príčinou zlyhania génového regulačného mechanizmu vnútromaternicového vývoja, ktorý spôsobuje typické morfologické poruchy tvorby tvárovej časti lebky. Pri popise rozpoznateľného fenotypu pacientov s týmto syndrómom si odborníci všímajú také všeobecné vonkajšie znaky, ako sú: ortognatické profilovanie tváre charakteristické pre mongoloidnú rasu (to znamená, že tvár je vertikálne plochejšia, s nízkym mostom nosa), výrazné zygomatické oblúky a tiež mierne zdvihnutý k časovej hrane obočia.oblúková časť očí.

Špička zosilneného jazyka je často vystrčená z oddelených úst, pretože horná čeľusť je krátka kvôli abnormálnemu vývoju kostí lebky, čo vedie k porušeniu uzáveru a otvorenému zhryzu. Z tohto dôvodu sa makroglosia pri Downovom syndróme považuje za relatívnu, pretože tkanivá jazyka nemajú histologické zmeny.

Komplikácie a následky

Zoznam komplikácií a negatívnych následkov abnormálne zväčšeného jazyka obsahuje:

• ulcerácia a nekróza tkanív jazyka (a niekedy aj sliznice ústnej dutiny);
• maxilofaciálne anomálie a maloklúzia;
• problémy s artikuláciou;
• obštrukcia horných dýchacích ciest (s hypertrofiou zadnej časti jazyka);
• depresia a psychologické problémy.

Diagnostika makroglosia

Diagnostika tradične začína dôkladnou anamnézou, fyzikálnym vyšetrením a porovnaním všetkých existujúcich príznakov - s cieľom zistiť príčinu rozšíreného jazyka.

Je potrebné mať na pamäti, že veľa zdravých novorodencov vyčnieva jazyk nad okrajmi ďasien a medzi perami, a to je charakteristické pre ich vývojovú fázu, pretože jazyk u dojčaťa v prvých mesiacoch života je dostatočne široký a úplne zaberá ústnu dutinu a dotýka sa ďasien a vankúšikov na vnútornom povrchu líca (čo je spôsobené fyziologicky - nutnosťou cmúľania).

Laboratórne testy môžu zahŕňať testy hladín rastového hormónu v sére, hormónov štítnej žľazy vrátane  hormónu stimulujúceho štítnu žľazu v krvi novorodencov (test na vrodenú hypotyreózu ), glykozaminoglykánov v moči (GAG) atď.

Sa vykonávajú:

• štúdie štítnej žľazy ,
• genetický výskum .

Inštrumentálna diagnostika sa používa na vizualizáciu tvárovej časti lebky (röntgen), ako aj na štúdium jazyka (ultrazvuk, počítačové a magnetické rezonančné zobrazenie).

V priebehu predpôrodnej diagnostiky (s ultrasonografickým skríningom tehotných žien) je možné pomocou ultrazvuku zistiť makroglosiu plodu - ak sa počas nej používajú zobrazovacie techniky vo vhodných rovinách. [15]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika má odlíšiť makroglosiu od akútneho angioedému alebo opuchu jazyka pri ochoreniach gastrointestinálneho traktu a cukrovke, ako aj od jej zápalu (glositída).

Liečba makroglosia

Liečba závisí od základnej príčiny a závažnosti. V ľahkých prípadoch môže stačiť náprava artikulačných porúch logopédom a maloklúzia čeľustným ortopédom.

A iba chirurgická liečba môže znížiť jazyk: vykoná sa operácia - čiastočná glosektómia (najčastejšie klinová), ktorá nielen zlepší vzhľad, ale aj optimalizuje funkcie jazyka. [16]

Okrem toho, ak je to možné, je potrebné liečiť choroby, ktoré spôsobili zväčšenie veľkosti jazyka. [17]

Prevencia

Preventívne opatrenia pre túto patológiu neboli vyvinuté, ale pred plánovaním tehotenstva je vhodné poradiť sa s genetikmi - ak sa v rodine vyskytli vrodené anomálie.

Predpoveď

Prognóza tiež závisí od základnej príčiny a závažnosti príznakov, ktoré makroglosia spôsobuje. Vrodené choroby sú, bohužiaľ, sklamaním. Klinický priebeh je väčšinou priaznivý. U pacientov s komplikáciami by sa mali zvážiť zákroky na zlepšenie klinických výsledkov. Prognóza nakoniec závisí od závažnosti, základnej etiológie a úspešnosti liečby.