Oneskorená puberta u detí

Oneskorená puberta - v prsných dievčat žiadnej zvýšenie veku 13 rokov veku, alebo vývoj sekundárnych pohlavných znakov, pokiaľ ide o prekročenie hornej hranici normy pre vek 2,5 štandardných odchýlok. Ako oneskoriť puberty a prvú menštruáciu nemá vzhľadom na 15,5-16 rokoch u dievčat živote zastavenie rozvoja sekundárnych pohlavných znakov na dobu dlhšiu ako 18 mesiacov, oneskorenie prvej menštruácie po dobu 5 rokov alebo viac po včasnom začatí rastu prsných žliaz. Treba poznamenať, že výskyt sexuálnej embryológie (pubickej a axilárnej) by sa nemal považovať za znak puberty.

Kód ICD-10

• E30.0 Oneskorenie v puberte.
• E30.9 Porucha puberty, nešpecifikovaná.
• E45 Oneskorenie v puberte z dôvodu nedostatku bielkovín a energie.
• Hypopituitarizmus E23.0 (hypogonadotropným hypogonadizmom, izolovaný deficit gonadotropín, Kallmann syndróm, panhypopituitarism, hypofyzárnej kachexia, hypofyzárnej nedostatočnosť NOS).
• E23.1 Hypopituitarizmus lieku.
• E23.3 Dysfunkcia hypotalamu, inde neklasifikovaná.
• E89.3 Hypopituitarizmus vzniknutý po liečebných výkonoch.
• E89.4 Zlyhanie vaječníkov, ku ktorému dochádza po lekárskych výkonoch.
• N91.0 Primárna amenorea (porušenie menštruácie v období puberty).
• E28.3 Primárne zlyhanie vaječníkov (nízky estrogén, stabilný ovariálny syndróm).
• Q50.0 Kongenitálna neprítomnosť vaječníkov (okrem Turnerovho syndrómu).
• E34.5 Syndróm feminizácie semenníkov, syndróm rezistencie na androgén.
• Q56.0 Hermaphroditismus, inde neklasifikovaný (sexuálna žľaza obsahujúca tkanivové zložky vaječníkov a semenníkov, je ovotestis).
• Q87.1 Syndrómy vrodených anomálií, ktoré sa prejavujú najmä zakrpatením (Russellovým syndrómom).
• Q96 Turnerov syndróm a jeho varianty.
• Q96.0 Karyotyp 45.XO.
• Q96.1 Karyotyp 46.X izo (Xq).
• Q96.0 Karyotyp 46.X s abnormálnym pohlavným chromozómom, s výnimkou izo (Xq).
• Q96.3 Mozaika 45.X / 46.XX alebo XY.
• Q96.4 Mozaika 45, X / ďalšia bunková línia (y) s abnormálnym pohlavným chromozómom.
• Q96.8 Ďalšie varianty Turnerovho syndrómu.
• Q97 Iné abnormality pohlavného chromozómu a ženský fenotyp, inde nezaradené (vrátane ženy s karyotypom 46.XY).
• Q99.0 Mozaika (chimera) 46XX / 46XY, pravý hermafrodit.
• Q99.1 46XX-pravý hermafrodit (s bar-gonádami, 46XY s bar-gonádami, čistá gonadálna dysgenéza - Svayerov syndróm).

Epidemiológia

Medzi bielou populáciou približne 2-3% dievčat vo veku 12 rokov a 0,4% dievčat vo veku 13 rokov nemá žiadne známky puberty. Hlavnou príčinou oneskorené puberty - gonadálnej zlyhania (48,5%), najmenej pravdepodobné, že hypotalame insuficienciou (29%), enzymatickou syntézu hormónov defektu (15%), izolovaný adenohypofýzy nedostatočnosťou (4%), nádorov hypofýzy (0,5% ), z ktorých 85% sú prolaktinómy. Výskyt gonádovej dysgenézy s karyotypom 46.XY (Svayerov syndróm) je 1 zo 100 000 novorodencov.

Premietanie

V kontexte neonatálneho skríningu definícia sexuálneho chromatínu u všetkých novorodencov (laboratórne potvrdenie pohlavia dieťaťa). Monitorovanie dynamiky rastu je nevyhnutné u dievčat s príznakmi vrodených syndrómov na včasnú korekciu mier puberty.

Liečba oneskorené puberty je potrebné definovať ročný dynamiku rastu dievčat, ich puberty, kostného veku, hladiny gonadotropínov (LH a FSH) a estradiolu v žilovej krvi.

Klasifikácia oneskorenej puberty

V súčasnosti, vzhľadom na úroveň poškodenia reprodukčného systému, sa rozlišujú tri formy oneskorenia v puberte.

Konštitučná oneskorenie puberty formy vyjadrené v oneskorenie viac prsnej žľazy a žiadny prvej menštruácie u somaticky zdravých dievčat vo veku 13 rokov s rovnocenným fyzikálne oneskorenie (dĺžka a hmotnosť) a biologické vývoj (kostnej vek).

Hypogonadotropný hypogonadizmus - oneskorená puberta v dôsledku výrazného nedostatku gonadotropného syntézy hormón aplázia alebo hypoplázia v dôsledku poškodenia, dedičného alebo sporadického funkčné nedostatočnosti hypotalame a hypofýze.

Hypergonadotropný hypogonadizmus je oneskorenie puberty spôsobené vrodeným alebo získaným nedostatkom sekrécie hormónov pohlavných žliaz. Vrodené formy predstavujú dysgenézu alebo agenézu vaječníkov alebo semenníkov. Existujú dve formy ovariálne gonád: typický - Turner syndróm (v našej krajine Shereshevscky-Turner syndróm), a "čistý", keď Karyotyp 46.HH; a tri formy dysgenézy semenníkov: typické (45.XO / 46.XY), "čisté" (Svayerov syndróm) a zmiešané alebo asymetrické. V typickej forme pozorujú pacienti viacero stigmátov embryogenézy, charakteristických pre Turnerov syndróm. "Čistá forma" je charakterizovaná pásikovitými gonádami v neprítomnosti somatických abnormalít vývoja. Zmiešané formy vnútorné vlastnosti asymetria pohlavných žliaz (nediferencovaných vlákno na jednej strane a testikulárne nádor alebo - opačnej; nie žliaz na jednej strane a nádorové alebo semenníkov kábel - opak). Avšak v posledných rokoch sa v zahraničnej literatúre je stále bežnejšie rozdelenie XY-gonadálnej (s výnimkou Turnerovým syndrómom) pre dokončenie a neúplné (úplné a čiastočné gonadálnej dysgenéza). Tento prístup zdôrazňuje skutočnosť, že všetky typy dysgenézy pohlavných žliaz predstavujú rôzne spojenia toho istého patogenetického mechanizmu poruchy sexuálnej diferenciácie. Takto sa táto patológia považuje za jednu chorobu, to znamená s rôznymi variantami 46, XU-gonadálnej dysgenézy.

Príčiny a patogenéza oneskorenej puberty

Ústavná forma

Ústavné oneskorenie puberty je spravidla dedičné. Tvorba tohto syndrómu je spôsobená etiologickými faktormi vedúcimi k oneskorenej aktivácii hypotalamo-hypofyzárnej funkcie a potlačením impulznej sekrécie hypotalamického GnRH). Patogenetické mechanizmy ich účinkov zostávajú nejasné. Mnohé štúdie sa venovali štúdiu monoamínovej kontroly hypotalamo-hypofyzárnej funkcie u detí s oneskorenou pubertou. Bol zaznamenaný všeobecný trend v úrovni katecholamínov: zníženie hladín noradrenalínu a epinefrínu a zvýšenie koncentrácie serotonínu. Ďalším dôvodom pre predpokladané oneskorenie puberty - funkčná hyperprolaktinémia, ktorá môže byť spojená so znížením dopaminergného tónu, čo vedie k zníženiu sekrécie oboch impulzných gonadotropínov a rastový hormón.

Oneskorenie v puberte pri hypogonadotropickom hypogonadizme (centrálna genéza)

Oneskorenie puberty s hypogonadotropným hypogonadizmom je založené na nedostatku sekrécie gonadotropínového hormónu v dôsledku vrodených alebo získaných porúch CNS.

Príčiny a patogenéza oneskorenej puberty

Symptómy oneskorenej puberty

Hlavné príznaky oneskorenej puberty u dievčat na pozadí hypofunkcie centrálnych častí regulácie reprodukčného systému (centrálna forma oneskorenia puberty):

• nedostatok alebo nedostatočné rozvojové sekundárne sexuálne charakteristiky vo veku 13-14 rokov;
• absencia menštruácie vo veku 15-16 rokov;
• hypoplázia vonkajších a vnútorných pohlavných orgánov v kombinácii s retardáciou rastu.

Kombinácia týchto príznakov hypoestrogénie s vážnym deficitom telesnej hmotnosti, zníženým zrakom, poruchou termoregulácie, dlhotrvajúcou bolesťou hlavy alebo inými prejavmi neurologickej patológie môže znamenať porušenie centrálnych regulačných mechanizmov.

Symptómy oneskorenej puberty

Diagnóza oneskorenia v puberte

Zistite prítomnosť stigmy dedičných a vrodených syndrómov a zvláštnosti puberty oboch rodičov a bezprostredných príbuzných (I a II stupeň príbuzenstva). Rodinná anamnéza by sa mala zhromažďovať počas rozhovoru s príbuznými pacienta, najmä s matkou. Posúďte charakteristiky vnútromaternicového vývoja, obdobie novorodenca, rýchlosť rastu a psychosomatický vývoj. Zistiť životné podmienky a rysy výživy dievčaťa od okamihu narodenia, údaje o fyzických, psychologických a emočných zaťaženiach; uveďte vek a charakter operácií, priebeh a liečbu chorôb prenášaných počas rokov života. Osobitná pozornosť by sa mala venovať informáciám o prítomnosti neplodnosti a endokrinných ochorení u príbuzných. Rovnako ako infekčné a somatických ochorení u detí v prvom roku života, poruchy centrálneho nervového systému, poranenie hlavy, rovnako ako prítomnosť dievčat tieto podmienky a ochorení výrazne zvyšuje pravdepodobnosť zlé prognózy obnoviť reprodukčnej funkcie. Väčšina dievčat s familiárnej formou oneskorená puberta značkou v histórii neskôr prvej menštruácie u matky a iné blízkeho príbuzného a oneskorené a pomalý rast vlasov alebo pohlavného vývoja vonkajších otcov genitálií. U pacientov s Callmanovým syndrómom by mala byť objasnená prítomnosť príbuzných so zníženým pocitom pachu alebo úplnou anosmiou.

Diagnóza oneskorenia v puberte

Liečba oneskorenej puberty

• Prevencia malignity dysgenetických gonád nachádzajúcich sa v brušnej dutine.
• Stimulácia rastu rastu pubertu u pacientov s retardáciou rastu.
• Doplnenie nedostatku ženských pohlavných hormónov.
• Stimulácia a udržanie vývoja sekundárnych sexuálnych charakteristík pre tvorbu ženskej postavy.
• Aktivácia procesov osteosyntézy.
• Prevencia možných akútnych a chronických psychologických a sociálnych problémov.
• Prevencia neplodnosti a príprava na plodnosť prostredníctvom mimotelového oplodnenia prenosu vajíčok a embryí darcu.

Liečba oneskorenej puberty

Výhľad

Prognóza plodnosti u pacientov s konštitučnou formou oneskorenej puberty je priaznivá.

V hypogonadotropným hypogonadizmom a neefektívne terapie, zahŕňajúce jednotlivo vybranými antihomotoxical drog alebo liečiv, ktorá zlepší funkciu CNS, fertilita môže byť dočasne obnovený exogénne podávanie analógov LH a FSH (ak je sekundárny hypogonádizmus) a analógy GnRH v režime tsirhoralnom (terciárny hypogonadizmus).

Prevencia

Údaje potvrdzujúce existenciu vyvinutých opatrení na zabránenie oneskorenia puberty u dievčat chýbajú. Pri centrálnych formách ochorenia, v dôsledku nedostatku výživy alebo nedostatočnej fyzickej námahy, sa odporúča sledovať pracovný a odpočinkový režim na pozadí racionálnej výživy pred začiatkom puberty. V rodinách s ústavnými formami oneskorenej puberty je potrebné pozorovať endokrinológov a gynekológov z detstva. Pri dysgenéze gonád a semenníkov prevencia neexistuje.

[1], [2], [3], [4], [5]