Fetálna anencefália mozgu

Medzi chybami vnútromaternicového vývoja vyniká taký typ ireverzibilnej poruchy embryonálnej morfogenézy mozgu plodu, ako je anencefália. V ICD-10 je táto chyba klasifikovaná ako vrodená anomália nervového systému s kódom Q00.0.

Epidemiológia

Podľa lekárskych štatistík je fetálna anencefália jedným z najbežnejších typov defektov neurálnej trubice a v Spojených štátoch sú touto anomáliou každoročne komplikované približne tri tehotenstvá z 10 000. Tieto čísla však nezohľadňujú tehotenstvá, ktoré končia potratom.

V Spojenom kráľovstve sa takéto chyby zistili u 2,8 detí na tisíc živonarodených detí a u 5,3 na tisíc spontánne ukončených tehotenstiev (v trvaní najmenej ôsmich týždňov). [ 1 ]

Podľa EUROCAT (Európska komisia pre epidemiologické monitorovanie vrodených anomálií) bola celková prevalencia anencefálie za 10 rokov (2000 – 2010) 3,52 na 10 000 živonarodených detí. Po prenatálnej diagnostike bolo 43 % všetkých tehotenstiev ukončených zo zdravotných dôvodov. [ 2 ], [ 3 ]

Príčiny anencefália

Už tri týždne po oplodnení – počas vývoja ľudského embrya – dochádza k neurulácii, teda k tvorbe neurálnej trubice, ktorá je základom mozgu a miechy.

Kľúčovou príčinou anencefálie pri dysrafizme neurálnej trubice je zlyhanie jej uzavretia v štvrtom až piatom týždni embryonálneho vývoja. Táto anomália nastáva, keď rostrálny koniec neurálnej trubice embrya, ktorá tvorí hlavu plodu a transformuje sa na mozog, zostáva otvorený. To spôsobuje nemožnosť ďalšieho vývoja hlavných štruktúr a tkanív mozgu.

Anencefália plodu sa vyznačuje absenciou hemisfér a podľa toho aj mozgovej kôry a neokortexu, ktoré zabezpečujú vyššie funkcie centrálneho nervového systému, ako aj kostí lebečnej klenby a kože, ktorá ich pokrýva. [ 4 ]

Rizikové faktory

Embryonálna morfogenéza je zložitý proces, preto ešte neboli identifikované všetky pravdepodobné rizikové faktory jej narušenia vedúce k anencefálii.

Bolo zistené, že pri nedostatku kyseliny listovej – kyseliny pteroylglutámovej (alebo vitamínu B9), ktorá je potrebná na syntézu purínových a pyrimidínových báz niektorých aminokyselín a DNA – sa oveľa častejšie pozorujú defekty neurálnej trubice, najmä anencefália a rázštep chrbtice.

Viac informácií nájdete v článku Čo spôsobuje nedostatok folátu?

Okrem toho môže byť riziko poruchy vnútromaternicového vývoja mozgu spojené s:

• problémy genetickej povahy (keďže výskyt anencefalického dieťaťa v rodine zvyšuje pravdepodobnosť výskytu tejto anomálie v nasledujúcich tehotenstvách na 4 – 7 %);
• pretrvávajúce vírusové infekcie matky;
• nekontrolovaný diabetes mellitus, iné endokrinné patológie a obezita;
• negatívny vplyv prostredia, najmä ionizujúceho žiarenia, ktoré vyvoláva spontánne mutácie;
• teratogénne účinky chemických látok vrátane liekov, ako aj alkoholu a liekov.

Viac informácií - Účinky toxických látok na tehotenstvo a plod

Patogenézy

K uzavretiu už vytvorenej neurálnej trubice dochádza 28 – 32 dní po počatí a výskumníci vidia patogenézu anencefálie v narušení tvorby rudimentu centrálneho nervového systému plodu ešte počas tvorby neurálnej platničky (medzi 23. a 26. dňom po počatí), od ktorej v skutočnosti začína štádium neuruly, končiace uzavretím platničky do neurálnej trubice.

Podstata porušenia morfogenézy mozgu u embrya s touto anomáliou spočíva v tom, že otvor neurálnej trubice (neuropore) na prednom konci embrya zostáva otvorený.

Následne sa neurálna trubica ohne a vytvorí výbežky na tvorbu diferencovaných nervových kmeňových buniek predného mozgu, stredného mozgu a zadného mozgu. A na vytvorenie mozgových hemisfér (koncového mozgu) sa musí rozšíriť pterygoidná platnička stredného mozgu. Keďže sa však predný neuropór včas neuzavrel, tvorba lebky sa stáva abnormálnou a mení sa morfológia mozgového tkaniva, ktoré stráca svoje funkcie.

Vzhľadom na vedúcu úlohu homeotických alebo homeotických génov (HOX génov alebo morfogénov), ktoré sa nachádzajú na rôznych chromozómoch a obsahujú sekvencie DNA kódujúce transkripčné faktory proteínov, v embryonálnom vývoji a kontrole tvorby orgánov a tkanív plodu, by sa mala zohľadniť možnosť porušenia neurulácie na úrovni génov. [ 5 ]

Príznaky anencefália

Napriek individuálnemu vzhľadu novorodencov existujú jasné vonkajšie znaky detí s anencefaliou.

Bezprostredne po narodení sú viditeľné prvé príznaky tejto vrodenej chyby: deformovaná lebka dieťaťa s chýbajúcimi kosťami klenby - okcipitálnou alebo parietálnou; možná je aj čiastočná absencia čelovej kosti alebo menej často spánkových kostí. Chýbajú hemisféry mozgu a mozočku a v odkrytej chybe lebky môže byť obnažené tkanivo (glia), alebo existujúce štruktúry - mozgový kmeň, neúplne vytvorené bazálne jadrá predného mozgu - sú pokryté tenkou membránou spojivového tkaniva. [ 6 ]

Ďalším vonkajším znakom sú očné buľvy výrazne vyčnievajúce z očnic, čo sa vysvetľuje nedostatočným vývojom čelnej kosti lebky, ktorá tvorí horný okraj očných jamiek.

V 80 % prípadov nie je anencefália sprevádzaná inými vrodenými anomáliami, ale môže sa pozorovať rázštep mäkkého podnebia. [ 7 ]

Komplikácie a následky

Deti s touto mozgovou chybou zvyčajne zomierajú počas narodenia alebo krátko po ňom, pretože centrálny nervový systém pri tejto mozgovej anomálii nefunguje (prítomné sú iba niektoré základné reflexy a nie vždy). A odborníci zaznamenávajú 100% úmrtnosť u detí s anencefaliou.

Zriedkavé prípady dlhšieho života sú rozobraté na konci publikácie.

Diagnostika anencefália

Vykonáva sa prenatálna diagnostika a diagnóza fetálnej anencefálie sa môže stanoviť už počas tehotenstva – v skorých štádiách.

Toto je možné vykonať pomocou vizualizácie – inštrumentálnej diagnostiky s využitím ultrazvuku.

Anencefália sa zisťuje ultrazvukom - ako defekt otvorenej neurálnej trubice počas ultrazvukového vyšetrenia plodu v 12. týždni tehotenstva. V tomto prípade sa často pozoruje polyhydramnión (nadbytok plodovej vody). Preto môže byť potrebná ich analýza - amnioskopia a amniocentéza.

Neskôr, ak tehotenstvo spontánne neukončilo, počas ultrazvukového vyšetrenia plodu

Rozlišuje sa anencefália, mikrocefália a hydrocefalus plodu, pretože pri mikrocefálii je lebka nedostatočne vyvinutá s prítomnosťou zákrut abnormálnej šírky. A v prípade hydrocefalu novorodenca alebo vrodeného hydrocefalu je veľkosť hlavy zväčšená.

Okrem toho je v 13. až 14. týždni potrebná analýza alfa-fetoproteínu v krvi tehotných žien, pretože v prítomnosti anencefálie u plodu je hladina tohto špecifického embryonálneho proteínu vždy zvýšená.

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva predovšetkým s okcipitálnou mozgovou herniou novorodencov (encefalokéla), ktorá vzniká v dôsledku čiastočne neuzavretej lebečnej klenby; mikrohydranencefáliou, alobarovým typom holoprosencefálie, schizocefáliou.

Liečba anencefália

Liečba anencefálie u dieťaťa – v prípadoch, keď je dieťa po narodení nažive – je paliatívna, pretože táto vada je nezvratná.

Prevencia

Hoci nie sú známe všetky etiologické faktory vedúce k anencefalii, početné štúdie preukázali účinnosť užívania kyseliny listovej pri plánovaní tehotenstva: s dennou dávkou 0,8 mg.

Pozri tiež: Kyselina listová počas tehotenstva

Predpoveď

Vynára sa prirodzená otázka: ako dlho sa dožívajú ľudia s anencefaliou? Pokiaľ ide o dĺžku života detí s touto vrodenou anomáliou, prognóza nemôže byť z dlhodobého hľadiska pozitívna…

Podľa britských pôrodníkov žilo niečo vyše 70 % novorodencov veľmi krátko po narodení (od niekoľkých hodín do dvoch alebo troch dní) a iba 7 % žilo približne štyri týždne. Potom nasledovala smrť v dôsledku kardiorespiračného kolapsu – prerušenia dýchania a zástavy srdca. [ 8 ]

Vyskytlo sa však niekoľko prípadov, keď preživšie deti s anencefaliou žili po narodení dlhšie.

Napríklad dievča menom Angela Morales z Providence (Rhode Island, USA) žilo 3 roky a 9 mesiacov; vo veku dvoch mesiacov podstúpilo operáciu na uzavretie otvoru v zadnej časti lebky, pretože jej neustále unikal mozgovomiechový mok.

Chlapec menom Nicholas Cox, narodený v Pueble (Colorado, USA), žil o dva mesiace dlhšie.

A Jackson Emmett Buell (narodený v auguste 2014 v Orlande na Floride), ktorému chýba 80 % mozgu (vrátane mozgových hemisfér) a väčšina lebky, je stále nažive. Diagnostikovali mu však mikrohydranencefáliu, jeho mozgový kmeň a talamus sú neporušené a stále má aj niektoré hlavové nervy.