List Choroba – D
Ide o heterogénnu skupinu zriedkavých chorôb. U pacientov s čistou kužeľovou dystrofiou trpí iba funkcia kužeľového systému. Pri dystrofí kužeľovej tyče trpí funkcia tyčového systému, ale v menšej miere.
Hereditné neuropatie sú vrodené degeneratívne neurologické poruchy. Rozlišujte senzorimotorické a senzorické dedičné neuropatie.
Tubulopatiou - heterogénne skupina ochorení, spojených prítomnosťou porúch v trubkovom epitel nefrónov funkcie jedného alebo viacerých enzýmov, ktoré sú už plní funkciu spätného vstrebávanie jedného alebo viacerých filtrované z krvi cez glomerulov v tubuloch látok, ktorý určuje vývoj ochorenia. Existujú primárne a sekundárne tubulopatie.
Dedičná sférocytóza (Minkowski-Schoffarova choroba) je hemolytická anémia, ktorá je založená na štrukturálnych alebo funkčných poruchách membránových proteínov, ktoré prebiehajú s intracelulárnou hemolýzou.
Hereditné neuropatie optického nervu sú genetické defekty, ktoré spôsobujú stratu videnia, niekedy v kombinácii so srdcovými alebo neurologickými abnormalitami. Účinná liečba neexistuje.
Dedičná nefritída (Alportov syndróm) je geneticky determinovaná neimúnna glomerulopatia, ktorá sa vyskytuje s hematúriou, progresívnym znížením renálnych funkcií.
Dedičinové intracelulárne poruchy krvných doštičiek sú zriedkavé ochorenia a vedú k prejavu krvácania počas celého života. Diagnóza je potvrdená štúdiou agregácie krvných doštičiek. V prítomnosti závažných prejavov krvácania je potrebná transfúzia krvných doštičiek.
Geneticky determinované pľúcne ochorenia sa zisťujú u 4-5% detí s rekurentnými a chronickými ochoreniami dýchacieho systému. Pre rozlíšenie medzi monogenní dedičné ochorenie pľúc a ochorenie pľúc, ktoré je sprevádzané inými typmi dedičných ochorení (cystická fibróza, primárna zlyhania imunity, dedičné ochorenie spojivového tkaniva, a ďalšie.).
Vrodené malformácie obličiek a močových ciest predstavujú až 30% celkového počtu vrodených anomálií v populácii. Dedičná nefropatia a renálna dysplázia sú komplikované chronickým zlyhaním obličiek už v detstve a predstavujú približne 10% všetkých prípadov terminálnej chronickej insuficiencie u detí a mladých dospelých.
Daryová choroba je zriedkavé ochorenie charakterizované patologickou keratinizáciou (dyskeratóza), zrážaním nadržaného, väčšinou folikulárneho, papule na seboroických oblastiach.
Dakryocystitída je infekčný zápal slzného svalu, ktorý vzniká pri obštrukcii nosolakritického kanála, ktorý je zvyčajne spôsobený stafylokokmi. Existuje akútny a chronický priebeh dakryocystitídy.
Dacryops - duktálna cysta slznej žľazy. Toto je najbežnejšia cysta na obežnej dráhe, často bilaterálna.
Dakryolity (slzné kamene) sa môžu vyskytnúť v akejkoľvek časti slzného systému, častejšie u mužov. Dakriolitiaza Hoci patogenéza nie je celkom jasný, ale predpokladá sa, že sekundárne trhacie stagnácie vých obštrukciou môže urýchliť vznik dakriolitov dlaždicového metaplázia epitelu a slzného vaku.
Akútna hnisavá dakryocystitída alebo flegón slzného svalu je hnisavý zápal slzného svalu a mastného tkaniva, ktoré ho obklopuje.
Ochorenia slznej žľazy (dakryoadenitída) sú zriedkavé, často na jednej strane. Vzniká ako komplikácia bežných infekcií - chrípky, akútnych respiračných infekcií, tonzilitídy, mumpsu, šarlachu, záškrtu atď.
Základom Dubin-Johnsonov syndróm (chronická idiopatická familiárna žltačka s neidentifikovaným pigmentu v pečeňových bunkách) je vrodené poruchy vada vylučovacie funkcie hepatocytov (postmikrosomalnaya hepatocelulárny žltačka).