Blastoma

Onkológovia rozdeľujú rakovinu nielen podľa lokalizácie nádoru, ale aj podľa typu buniek, z ktorých vznikol. A blastóm je definovaný, keď novotvar pochádza z blastov - nezrelých (embryonálnych) nediferencovaných buniek. Takéto nádory môžu postihnúť rôzne orgány, tkanivá a systémy a najčastejšie sa u dieťaťa tvorí blastóm.

Epidemiológia

Medzi typmi zhubných nádorov, ktoré vznikajú v ranom detstve, sú najčastejšie blastómy a nie je nezvyčajné, že sa s týmto novotvarom narodia aj deti.

Pľúcny blastóm tvorí štatisticky až 0,5 % všetkých hlásených prípadov rakoviny pľúc u detí.

Blastóm predstavuje takmer 16 % všetkých novotvarov pankreasu u päťročných detí.

Neuroblastómy sa vyskytujú u detí v 90% prípadov a tieto nádory sú zodpovedné za 15% úmrtí u detí s rakovinou.

Príčiny Blastómy

Vo väčšine prípadov sú príčiny blastómu neznáme, pretože je ťažké zistiť, prečo sa počas formovania embrya a vnútromaternicového vývoja plodu z progenitorových kmeňových buniek nestali bunky určitého typu na vytvorenie špecifických štruktúr a orgánov., ale začali nekontrolovateľne rásť, rozširovať sa a vytláčať normálne bunky.

Najčastejšie sa blastóm vyskytuje v dôsledku genetickej mutácie alebo abnormálnej štruktúry DNA. Prečítajte si aj - Príčiny rakoviny

Mimochodom, spolu s malígnymi blastómami sa tvoria aj benígne blastómy. Benígny blastóm zvyčajne rastie pomaly, nádorové bunky sú diferencovanejšie a nešíria sa po tele, ale nádor môže stláčať blízke tkanivá a štruktúry. A ak sa vytvorí malígny blastóm, môže sa šíriť z pôvodného miesta do iných častí tela a vytláčať zdravé bunky, teda metastázovať.

Rizikové faktory

Vedci tvrdia, že rizikové faktory pre tento typ tvorby nádorov nemajú nič spoločné s prostredím, priebehom tehotenstva alebo jeho komplikáciami.

Ale určité vrodené syndrómy a dedičné choroby môžu zvýšiť pravdepodobnosť určitých typov blastómov. Napríklad syndróm predispozície nádoru rodiny DICER1; Beckwith-Wiedemannov syndróm ; Edwardsov syndróm (trizómia chromozómu 18); dedičná familiárna adenomatózna polypóza (spôsobená mutáciami v jednom z tumor supresorových génov): syndróm predispozície na rakovinu (Li-Fraumeni syndróm) a iné.

Patogenézy

Blastómy sa tvoria, keď sa niektoré z multipotentných alebo unipotentných kmeňových buniek pochádzajúcich z vnútornej bunkovej hmoty embrya – embryonálnych progenitorových buniek – nedokážu diferencovať na zamýšľaný špecializovaný typ bunky.

Ale zvláštnosťou nezrelých nediferencovaných buniek je ich schopnosť neobmedzeného množenia delením (mitóza).

Patogenéza tohto typu nádorov sa považuje za dôsledok abnormalít normálneho bunkového cyklu s nekontrolovanou proliferáciou mezenchýmu embryonálnych kmeňových buniek (embryonálneho tkaniva), ktoré spúšťajú vývoj malígneho procesu. Takéto abnormality sú spôsobené mutáciami v tumor supresorových génoch (RB1, APC, ATRX, PTEN, NF1, NF2, atď.) a tumor nekrotizujúcich faktoroch (TNF) génoch; gény kódujúce transkripčné faktory syntézy RNA; a množstvo génov, ktoré normálne regulujú proliferáciu, diferenciáciu a celý bunkový cyklus (vrátane apoptózy).

Vznik blastómov rôznej lokalizácie je spojený aj so zárodočnou mutáciou DICER1 (gén kódujúci Dicer endoribonukleázu), ktorá narúša reguláciu syntézy mikroRNA, biogenézu ribozómov a génovú expresiu.

Proces premeny normálnych buniek na rakovinové bunky je podrobnejšie rozobratý v materiáli - Nádorové bunky

Príznaky Blastómy

Typy blastómov (podľa overených diagnóz) sa rozlišujú podľa ich lokalizácie:

• Hepatoblastóm je blastóm pečene;
• Nefroblastóm je blastóm obličiek;
• Pankreatoblastóm je blastóm pankreasu;
• Pleuropulmonálny blastóm - blastóm pľúc a/alebo pleurálnej dutiny;
• Retinoblastóm je blastóm oka, ktorý vzniká v jeho sietnici;
• Osteoblastóm je blastóm kosti;
• Blastóm mozgu - niekoľko podtypov v závislosti od miesta;
• Blastóm nezrelých nervových buniek (neuroblastov) mimo mozgu – neuroblastóm.

Príznaky blastómu sa líšia v závislosti od jeho lokalizácie, veľkosti a štádia. Podľa medzinárodnej klasifikácie TNM existujú v prípade malígneho novotvaru štyri štádiá. Ak je v jednej oblasti izolovaný nádor bez ovplyvnenia lymfatických uzlín - ide o štádium I; ak je nádor veľký a existujú známky jednostranného postihnutia lymfatických uzlín, je definovaný stupeň II; v štádiu III sú metastázy v lymfatických uzlinách a v štádiu IV nádorové metastázy ovplyvňujú iné orgány.

Hepatoblastóm (blastóm pečene) sa považuje za najbežnejší typ rakoviny pečene u detí. Zvyčajne sa objavuje u detí do 3 rokov. Nádor vykazuje príznaky ako: bolesť brucha a nadúvanie, nevoľnosť a vracanie, nedostatok chuti do jedla a strata hmotnosti, svrbenie kože, zožltnutie kože a očných bielkov.[1]

Pozri tiež - Nádory pečene u detí

Pomerne častým blastómom obličiek u detí je nefroblastóm, nazývaný aj malígny Wilmsov nádor . Nádor obsahuje metanefrický mezenchým (z ktorého sa tvoria embryonálne obličky), ako aj stromálne fibrózne a epiteliálne bunkové elementy. Nádor je dlhší čas asymptomatický a prejaví sa, ak začne tlačiť na normálny obličkový parenchým. Symptómy zahŕňajú nafukovanie brucha alebo bolesť brucha, horúčku, zmenu farby moču a krvi v moči, stratu chuti do jedla, nevoľnosť a vracanie, zápchu a zväčšené žily v brušnej stene. Viac informácií v článku - Príznaky Wilmsovho nádoru [2]

Pankreatoblastóm, teda malígny blastóm pankreasu, postihuje deti vo veku od jedného do desiatich rokov (s vrcholom výskytu v piatich rokoch). Nádor je zriedkavý, vzniká z nezrelých buniek vystielajúcich sekrečnú časť pankreasu; najčastejšou lokalizáciou je epitel jeho exokrinných častí.

Medzi typické príznaky patrí bolesť brucha, vracanie, strata hmotnosti a žltačka. V mnohých prípadoch je nádor diagnostikovaný neskoro, keď má pôsobivú veľkosť a metastázuje do regionálnych lymfatických uzlín, pečene a pľúc.[3]

Pľúcny blastóm - pľúcny blastóm alebo pleuropulmonálny blastóm - je zriedkavý, rýchlo rastúci nádor, ktorý vzniká v pľúcnom tkanive alebo vo vonkajšej výstelke pľúc (pleura) a pozostáva z atypických epitelových a mezenchymálnych buniek. Tieto nádory sa vyskytujú u dojčiat a malých detí a zriedkavo u dospelých. Pomerne často je nádor tichý a symptómy môžu zahŕňať kašeľ, hemoptýzu, dýchavičnosť, horúčku, bolesť na hrudníku, pleurálny výpotok a nahromadenie krvi a vzduchu v pleurálnej dutine (pneumohemotorax). [4],[5]

Blastóm oka ( retinoblastóm ) je rakovinový nádor sietnice u detí, ktorý vzniká počas vnútromaternicového vývinu v dôsledku zárodočnej mutácie génu RB1, ktorý kóduje proteín pRB, ktorý reguluje rast buniek a zabraňuje príliš rýchlemu alebo nekontrolovateľnému deleniu buniek.

Medzi príznaky retinoblastómu patria: začervenanie očí, zvýšený vnútroočný tlak, zmena farby zreníc (červená alebo biela namiesto čiernej), rozšírenie zreníc, strabizmus, iná farba dúhovky a znížené videnie. [6],

Blastóm kosti, benígny osteoblastóm, zvyčajne postihuje chrbticu. A blastóm chrbtice sa najčastejšie objavuje v dospievaní. Pri povrchovej lézii sa pozoruje celková slabosť, lokálny opuch a bolestivosť a keď nádor tlačí na miechu alebo nervové korene, pozorujú sa neurologické príznaky.

Okrem toho sa zriedkavý typ benígneho nádoru, definovaný ako chondroblastóm alebo Codmanov nádor, môže vyskytnúť v zóne rastu kostí u detí a mladých dospelých – v oblasti chrupavky v blízkosti kĺbov na koncoch dlhých kostí (femur, holenná kosť a ramenná kosť). ). Rast tohto nádoru môže zničiť okolitú kosť a spôsobiť bolesť v blízkom kĺbe pri pohybe. Objavuje sa aj opuch kĺbu, stuhnutosť, svalová atrofia a pri postihnutí dolnej končatiny aj krívanie.[7]

Blastóm čeľuste - ameloblastóm čeľuste - je najčastejšie diagnostikovaný u dospelých vo veku 30-60 rokov, ale môže sa vyskytnúť aj u detí a mladých dospelých. Tento 98% benígny nádor maxilofaciálnej oblasti sa najčastejšie lokalizuje na čeľusti v blízkosti molárov; tvorí sa z buniek, ktoré produkujú zubnú sklovinu (ameloblasty). Rozlišuje sa menej agresívny a agresívnejší typ ameloblastómu a v druhom prípade je nádor veľký a prerastá do čeľustnej kosti. Symptómy môžu zahŕňať bolesť, opuch a hrudky v čeľusti.[8]

Blastóm mozgu

Tento typ nádoru sa tvorí z fetálnych buniek u detí a môže to byť:

• Meduloblastóm (s lokalizáciou v zadnej lebečnej jamke - v oblasti strednej čiary cerebellum);[9]
• Glioblastóm je jedným z najagresívnejších typov rakoviny mozgu; zvyčajne sa tvorí v bielej hmote mozgu a rastie veľmi rýchlo. Počiatočné príznaky zahŕňajú bolesti hlavy a nevoľnosť, pričom symptómy podobné mŕtvici prechádzajú do straty vedomia.[10]
• pineoblastóm mozgu , vznikajúci v epifýze mozgu (epifýza) u detí prvých 10-12 rokov života, je diagnostikovaný u dospelých nie viac ako 0,5% prípadov. Pacienti pociťujú silné bolesti hlavy a závraty, kŕče, nutkanie na vracanie, necitlivosť končatín a periférne parézy, dvojité videnie, poruchy pamäti a problémy so zmyslovými a motorickými funkciami.[11]

Prečítajte si tiež - Príznaky rakoviny mozgu

Nádory, ktoré vznikajú vo veľmi skorých formách nervových buniek (neuroblastov) u dojčiat a malých detí v dôsledku genetických mutácií, sa nazývajú neuroblastómy. Možno ich nájsť kdekoľvek v sympatickom nervovom systéme, pretože počas embryogenézy neuroblasty invaginujú, migrujú pozdĺž nervovej osi a znovu osídľujú sympatické gangliá, dreň nadobličiek a iné miesta. Najčastejšie sa táto masa vyskytuje v jednej z nadobličiek, ale môže sa vyvinúť aj v sympatických gangliách v blízkosti chrbtice v hrudníku, krku alebo panve. Prvé príznaky neuroblastómu sú často nejasné (únava, strata chuti do jedla, horúčka, bolesti kĺbov) a symptómy závisia od lokalizácie primárneho nádoru a prítomnosti metastáz. Všetky podrobnosti v publikácii - Neuroblastóm u detí: príčiny, diagnostika, liečba

Menej bežné typy blastómu zahŕňajú:

• blastóm žalúdka - gastroblastóm - extrémne zriedkavý malígny nádor u ľudí mladších ako 30 rokov; z hľadiska histológie sa vyznačuje prítomnosťou mezenchymálnych a epitelových zložiek; symptomatológia je nešpecifická a prejavuje sa anémiou, únavou, bolesťami brucha, zápchou, krvou v stolici, vracaním s krvou.[12]
• blastóm maternice – angiomyofibroblastóm – je nezhubný novotvar do veľkosti 5 cm, čo je dobre ohraničená masa mäkkého tkaniva (podobná cyste) a vyskytuje sa u žien v reprodukčnom veku. Podobná neoplázia sa môže vyskytnúť vo vulvovaginálnej oblasti. [13],[14]
• Blastóm prsníka alebo myofibroblastóm je zriedkavý benígny blastóm vyskytujúci sa u žien v menopauze a starších mužov; pozostáva z vretenovitých buniek mezenchymálneho pôvodu. Tento typ nádoru môže byť zamenený s fibroadenómom.[15]
• Ovariálny blastóm - teratoblastóm alebo malígny teratóm ovária .[16]
• kožný blastóm – kožný neuroblastóm. Tento periférny neuroblastóm vo forme pyogénneho granulómu (červená papula) alebo keratinózneho plaku je u dospelých zriedkavý. Je zaznamenaná jeho histologická podobnosť s neuroendokrinným karcinómom, okrúhlym malígnym nádorom z Merkelových buniek (taktilné epiteliálne bunky kože spojené so somatosenzorickými aferentnými nervovými vláknami).

Komplikácie a následky

Komplikácie a dôsledky väčšiny malígnych nádorov sú metastázy v lymfatických uzlinách a šírenie malígnych buniek do iných orgánov.

Pľúcny blastóm teda metastázuje do mozgu, lymfatických uzlín a pečene; retinoblastóm metastázuje do kostí, mozgu, regionálnych lymfatických uzlín; gastroblastóm - do regionálnych lymfatických uzlín; meduloblastóm - do mäkkého tkaniva mozgu a miechy.

Okrem metastáz, medzi komplikáciami neuroblastómu, odborníci zaznamenávajú kompresný účinok nádoru na miechu s rozvojom paralýzy, ako aj paraneoplastický syndróm .[17]

Diagnostika Blastómy

Diagnostika nádorových ochorení zahŕňa komplexné vyšetrenie pacientov s fixáciou symptómov a zber anamnézy (vrátane rodinnej anamnézy).

Vykonávajú sa krvné testy na alfa-fetoproteín (AFP), hladinu laktátdehydrogenázy (LDH), nádorové antigény (špecifické onkomarkery) atď. Je potrebná analýza mozgovomiechového moku, ako aj biopsia nádorového tkaniva a jeho histologické vyšetrenie na objasnenie benígnej alebo rakovinovej povahy novotvaru.

Inštrumentálna diagnostika využíva zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI), počítačovú tomografiu (CT) a ďalšie zobrazovacie techniky.

Na základe získaných údajov sa vykonáva diferenciálna diagnostika.

Čítaj viac:

• Skríning rakoviny
• Krvné testy na rakovinové bunky

Liečba Blastómy

Aká liečba sa podáva, keď je diagnostikovaný malígny blastóm?

V rôznych kombináciách sa podľa liečebných protokolov vykonávajú:

• Medikamentózna liečba pomocou liekov. Čítaj viac:
• Chemoterapia na rakovinu
• Chemoterapeutické lieky
• Použitie röntgenových lúčov - radiačná liečba rakoviny .

Chirurgická liečba znamená odstránenie rakovinového nádoru .

Prevencia

Neexistuje spôsob, ako zabrániť blastómu, čo je zle pochopený nádor. V súčasnosti neexistujú žiadne metódy prevencie dedičných syndrómov, ktoré zvyšujú riziko týchto nádorov.

Predpoveď

V prípade onkológie závisí prognóza výsledku ochorenia od mnohých faktorov vrátane štádia v čase diagnózy, lokalizácie nádoru, účinnosti liečby a iných. Prognóza u detí s blastómom sa značne líši, ale spravidla je lepšia, čím je dieťa mladšie.

Vzhľadom na zriedkavosť blastómov u dospelých je o charakteristikách týchto novotvarov málo známe, ale výskum naznačuje, že deti majú väčšiu šancu na prežitie v porovnaní s dospelými.

Celková miera prežitia pre blastóm pečene sa odhaduje na 60 % a pre retinoblastóm na približne 94 %.

Päťročná miera prežitia u pacientov s pľúcnym blastómom je 16 %, pre nízkorizikový neuroblastóm je viac ako 95 % a pre vysokorizikový neuroblastóm je 40 %.

Ak sa glioblastóm nelieči, je smrteľný v priemere do troch mesiacov.