Blastóm

Onkológovia rozdeľujú rakovinu nielen podľa lokalizácie nádoru, ale aj podľa typu buniek, z ktorých vznikol. A blastóm je definovaný, keď novotvar pochádza z blastov - nezrelých (embryonálnych) nediferencovaných buniek. Takéto nádory môžu postihnúť rôzne orgány, tkanivá a systémy a najčastejšie sa blastóm tvorí u dieťaťa.

Epidemiológia

Medzi typmi zhubných nádorov, ktoré vznikajú v ranom detstve, sú blastómy najčastejšie a nie je nezvyčajné, že sa s týmto nádorom narodia aj deti.

Pľúcny blastóm štatisticky predstavuje až 0,5 % všetkých hlásených prípadov rakoviny pľúc u detí.

Blastóm predstavuje takmer 16 % všetkých nádorov pankreasu u päťročných detí.

Neuroblastómy sa vyskytujú u detí v 90 % prípadov a tieto nádory sú zodpovedné za 15 % úmrtí u detí s rakovinou.

Príčiny blastómy

Vo väčšine prípadov nie sú príčiny blastómu známe, pretože je ťažké zistiť, prečo sa počas tvorby embrya a vnútromaternicového vývoja plodu progenitorové kmeňové bunky nestali bunkami určitého typu na vytvorenie špecifických štruktúr a orgánov, ale začali nekontrolovateľne rásť, šíriť sa a vytláčať normálne bunky.

Najčastejšie sa blastóm vyskytuje v dôsledku genetickej mutácie alebo abnormálnej štruktúry DNA. Prečítajte si tiež - príčiny rakoviny

Mimochodom, spolu s malígnymi blastómami sa tvoria aj benígne blastómy. Benígny blastóm zvyčajne rastie pomaly, nádorové bunky sú viac diferencované a nešíria sa po tele, ale nádor môže stlačiť blízke tkanivá a štruktúry. A ak sa vytvorí malígny blastóm, môže sa z pôvodného miesta rozšíriť do iných častí tela a vytlačiť zdravé bunky, t. j. metastázovať.

Rizikové faktory

Výskumníci tvrdia, že rizikové faktory pre vznik tohto typu nádoru nemajú nič spoločné s prostredím, priebehom tehotenstva ani s jeho komplikáciami.

Niektoré vrodené syndrómy a dedičné ochorenia však môžu zvýšiť pravdepodobnosť vzniku určitých typov blastómov. Napríklad syndróm predispozície k nádoru rodiny DICER1; Beckwithov-Wiedemannov syndróm; Edwardsov syndróm (trizómia chromozómu 18); dedičná familiárna adenomatózna polypóza (spôsobená mutáciami v jednom z génov supresorov nádoru): syndróm predispozície k rakovine (Li-Fraumeniho syndróm) a ďalšie.

Patogenézy

Blastómy vznikajú, keď sa niektoré multipotentné alebo unipotentné kmeňové bunky pochádzajúce z vnútornej bunkovej hmoty embrya – embryonálne progenitorové bunky – nedokážu diferencovať na zamýšľaný špecializovaný bunkový typ.

Zvláštnosťou nezrelých nediferencovaných buniek je však ich schopnosť neobmedzeného množenia delením (mitóza).

Patogenéza tohto typu nádorov sa považuje za dôsledok abnormalít normálneho bunkového cyklu s nekontrolovanou proliferáciou embryonálnych kmeňových buniek mezenchýmu (embryonálneho tkaniva), ktoré spúšťajú rozvoj malígneho procesu. Takéto abnormality sú spôsobené mutáciami v génoch supresorov nádorov (RB1, APC, ATRX, PTEN, NF1, NF2 atď.) a génoch faktora nekrózy nádorov (TNF); génoch kódujúcich transkripčné faktory syntézy RNA; a rade génov, ktoré normálne regulujú proliferáciu, diferenciáciu a celý bunkový cyklus (vrátane apoptózy).

Vývoj blastómov rôznych lokalizácií je tiež spojený s mutáciou zárodočnej línie génu DICER1 (gén kódujúci endoribonukleázu Dicer), ktorá narúša reguláciu syntézy mikroRNA, biogenézy ribozómov a génovej expresie.

Proces transformácie normálnych buniek na rakovinové bunky je podrobnejšie rozobratý v materiáli - nádorové bunky

Príznaky blastómy

Typy blastómov (podľa overených diagnóz) sa rozlišujú podľa ich lokalizácie:

• Hepatoblastóm je blastóm pečene;
• Nefroblastóm je blastóm obličiek;
• Pankreatoblastóm je blastóm pankreasu;
• Pleuropulmonálny blastóm - blastóm pľúc a/alebo pleurálnej dutiny;
• Retinoblastóm je blastóm oka, ktorý vzniká v sietnici;
• Osteoblastóm je blastóm kosti;
• Blastóm mozgu - niekoľko podtypov v závislosti od lokalizácie;
• Blastóm nezrelých nervových buniek (neuroblastov) mimo mozgu - neuroblastóm.

Príznaky blastómu sa líšia v závislosti od jeho lokalizácie, veľkosti a štádia. Podľa medzinárodnej TNM klasifikácie existujú v prípade malígneho nádoru štyri štádiá. Ak je nádor izolovaný v jednej oblasti bez postihnutia lymfatických uzlín - ide o štádium I; ak je nádor veľký a existujú známky jednostranného postihnutia lymfatických uzlín, definuje sa štádium II; v štádiu III sú metastázy v lymfatických uzlinách a v štádiu IV metastázy nádoru postihujú iné orgány.

Hepatoblastóm (blastóm pečene) sa považuje za najčastejší typ rakoviny pečene u detí. Zvyčajne sa objavuje u detí mladších ako 3 roky. Nádor sa prejavuje príznakmi, ako sú: bolesť brucha a nadúvanie, nevoľnosť a vracanie, nechutenstvo a strata hmotnosti, svrbenie kože, žltnutie kože a očného bielka. [ 1 ]

Pozri tiež - nádory pečene u detí

Pomerne častým blastómom obličiek u detí je nefroblastóm, nazývaný aj malígny Wilmsov nádor. Nádor obsahuje metanefrický mezenchým (z ktorého sa tvoria embryonálne obličky), ako aj stromálne fibrózne a epitelové bunkové elementy. Nádor je dlhodobo asymptomatický a prejavuje sa, ak začne tlačiť na normálny parenchým obličiek. Medzi príznaky patrí nadúvanie brucha alebo bolesť brucha, horúčka, zmena farby moču a krv v moči, strata chuti do jedla, nevoľnosť a vracanie, zápcha a zväčšené žily v brušnej stene. Viac informácií nájdete v článku - príznaky Wilmsovho nádoru [ 2 ]

Pankreatoblastóm, t. j. malígny blastóm pankreasu, postihuje deti vo veku od jedného do desiatich rokov (s vrcholom výskytu vo veku piatich rokov). Nádor je zriedkavý, tvorený z nezrelých buniek vystieľajúcich sekrečnú časť pankreasu; najčastejšou lokalizáciou je epitel jej exokrinných častí.

Medzi typické príznaky patrí bolesť brucha, vracanie, úbytok hmotnosti a žltačka. V mnohých prípadoch je nádor diagnostikovaný neskoro, keď má impozantnú veľkosť a metastázuje do regionálnych lymfatických uzlín, pečene a pľúc. [ 3 ]

Blastóm pľúc – pľúcny blastóm alebo pleuropulmonálny blastóm – je zriedkavý, rýchlo rastúci nádor, ktorý vzniká v pľúcnom tkanive alebo vo vonkajšej výstelke pľúc (pohrudnici) a skladá sa z atypických epitelových a mezenchymálnych buniek. Tieto nádory sa vyskytujú u dojčiat a malých detí a zriedkavo u dospelých. Nádor je pomerne často tichý a medzi príznaky môže patriť kašeľ, hemoptýza, dýchavičnosť, horúčka, bolesť na hrudníku, pleurálny výpotok a hromadenie krvi a vzduchu v pleurálnej dutine (pneumohemotorax). [ 4 ], [ 5 ]

Blastóm oka ( retinoblastóm ) je rakovinový nádor sietnice u detí, ktorý vzniká počas vnútromaternicového vývoja v dôsledku zárodočnej mutácie génu RB1, ktorý kóduje proteín pRB, ktorý reguluje rast buniek a zabraňuje príliš rýchlemu alebo nekontrolovateľnému deleniu buniek.

Medzi príznaky retinoblastómu patrí: začervenanie očí, zvýšený vnútroočný tlak, zmena farby zreničky (červená alebo biela namiesto čiernej), rozšírenie zreničky, strabizmus, zmena farby dúhovky a zhoršené videnie. [ 6 ]

Blastóm kosti, benígny osteoblastóm, zvyčajne postihuje chrbticu. A blastóm chrbtice sa najčastejšie objavuje v dospievaní. Pri povrchovej lézii sa pozoruje celková slabosť, lokálny opuch a bolestivosť a keď nádor tlačí na miechu alebo nervové korene, pozorujú sa neurologické príznaky.

Okrem toho sa u detí a mladých dospelých v zóne rastu kostí môže vyskytnúť zriedkavý typ benígneho nádoru, definovaný ako chondroblastóm alebo Codmanov nádor – oblasť chrupavky v blízkosti kĺbov na koncoch dlhých kostí (stehenná kosť, holenná kosť a ramenná kosť). Rast tohto nádoru môže zničiť okolitú kosť, čo spôsobuje bolesť v blízkom kĺbe pri pohybe. Dochádza tiež k opuchu kĺbu, stuhnutosti, svalovej atrofii a ak je postihnutá dolná končatina, k krívaniu. [ 7 ]

Blastóm čeľuste – ameloblastóm čeľuste – sa najčastejšie diagnostikuje u dospelých vo veku 30 – 60 rokov, ale môže sa vyskytnúť aj u detí a mladých dospelých. Tento benígny nádor maxilofaciálnej oblasti sa v 98 % prípadov najčastejšie lokalizuje na čeľusti v blízkosti stoličiek; tvorí sa z buniek, ktoré produkujú zubnú sklovinu (ameloblasty). Rozlišuje sa medzi menej agresívnym a agresívnejším typom ameloblastómu, pričom v druhom prípade je nádor veľký a prerastá do čeľustnej kosti. Medzi príznaky môže patriť bolesť, opuch a hrčka v čeľusti. [ 8 ]

Blastóm mozgu

Tento typ nádoru sa u detí tvorí z fetálnych buniek a môže byť:

• Meduloblastóm (s lokalizáciou v zadnej lebečnej jame - v oblasti stredovej čiary mozočka); [ 9 ]
• Glioblastóm je jedným z najagresívnejších typov rakoviny mozgu; zvyčajne sa tvorí v bielej hmote mozgu a rastie veľmi rýchlo. Medzi počiatočné príznaky patria bolesti hlavy a nevoľnosť, pričom príznaky podobné mozgovej príhode progredujú až do straty vedomia. [ 10 ]
• Pineoblastóm mozgu, ktorý vzniká v epifýze mozgu (šišinke) u detí v prvých 10 – 12 rokoch života, je u dospelých diagnostikovaný v maximálne 0,5 % prípadov. Pacienti pociťujú silné bolesti hlavy a závraty, kŕče, nutkanie na vracanie, znecitlivenie končatín a periférnu parézu, dvojité videnie, zhoršenie pamäti a problémy so senzorickými a motorickými funkciami. [ 11 ]

Prečítajte si tiež - Príznaky rakoviny mozgu

Nádory, ktoré sa tvoria vo veľmi skorých formách nervových buniek (neuroblastov) u dojčiat a malých detí v dôsledku genetických mutácií, sa nazývajú neuroblastómy. Môžu sa nachádzať kdekoľvek v sympatickom nervovom systéme, pretože počas embryogenézy neuroblasty invaginujú, migrujú pozdĺž nervovej osi a znovu osídľujú sympatické gangliá, dreň nadobličiek a ďalšie miesta. Najčastejšie sa táto masa vyskytuje v jednej z nadobličiek, ale môže sa vyvinúť aj v sympatických gangliách v blízkosti chrbtice v hrudníku, krku alebo panve. Prvé príznaky neuroblastómu sú často nejasné (únava, strata chuti do jedla, horúčka, bolesť kĺbov) a príznaky závisia od umiestnenia primárneho nádoru a prítomnosti metastáz. Všetky podrobnosti v publikácii - neuroblastóm u detí: príčiny, diagnostika, liečba

Medzi menej bežné typy blastómov patria:

• Gastrický blastóm – gastroblastóm – extrémne zriedkavý malígny nádor u ľudí mladších ako 30 rokov; z histologického hľadiska sa vyznačuje prítomnosťou mezenchymálnych a epitelových zložiek; symptomatológia je nešpecifická a prejavuje sa anémiou, únavou, bolesťami brucha, zápchou, krvou v stolici, vracaním s krvou. [ 12 ]
• Blastóm maternice – angiomyofibroblastóm – je benígny nádor s veľkosťou do 5 cm, ktorý je dobre definovanou masou mäkkého tkaniva (podobnou cyste) a vyskytuje sa u žien v reprodukčnom veku. Podobná neoplázia sa môže vyskytnúť vo vulvovaginálnej oblasti. [ 13 ], [ 14 ]
• Blastóm prsníka alebo myofibroblastóm je zriedkavý benígny blastóm, ktorý sa vyskytuje u žien v menopauze a starších mužov; pozostáva z vretenovito tvarovaných buniek mezenchymálneho pôvodu. Tento typ nádoru sa môže zameniť s fibroadenómom. [ 15 ]
• Ovariálny blastóm - teratoblastóm alebo malígny teratóm vaječníka. [ 16 ]
• Kožný blastóm - kožný neuroblastóm. Tento periférny neuroblastóm, vo forme pyogénneho granulómu (červená papula) alebo keratinózneho plaku, je u dospelých zriedkavý. Je zaznamenaná jeho histologická podobnosť s neuroendokrinným karcinómom, okrúhlym malígnym nádorom z Merkelových buniek (taktilné epitelové bunky kože spojené so somatosenzorickými aferentnými nervovými vláknami).

Komplikácie a následky

Komplikáciami a následkami väčšiny malígnych nádorov sú metastázy v lymfatických uzlinách a šírenie malígnych buniek do iných orgánov.

Pľúcny blastóm teda metastázuje do mozgu, lymfatických uzlín a pečene; retinoblastóm metastázuje do kostí, mozgu, regionálnych lymfatických uzlín; gastroblastóm - do regionálnych lymfatických uzlín; meduloblastóm - do mäkkých tkanív mozgu a miechy.

Okrem metastáz, medzi komplikáciami neuroblastómu, odborníci uvádzajú aj kompresný účinok nádoru na miechu s rozvojom paralýzy, ako aj paraneoplastický syndróm. [ 17 ]

Diagnostika blastómy

Diagnostika rakoviny zahŕňa komplexné vyšetrenie pacientov so zaznamenaním symptómov a zhromažďovaním anamnézy (vrátane rodinnej anamnézy).

Vykonávajú sa krvné testy na alfa-fetoproteín (AFP), hladinu laktátdehydrogenázy (LDH), nádorové antigény (špecifické onkomarkery) atď. Nevyhnutná je analýza mozgovomiechového moku, ako aj biopsia nádorového tkaniva a jeho histologické vyšetrenie na objasnenie benígnej alebo rakovinovej povahy novotvaru.

Inštrumentálna diagnostika využíva magnetickú rezonanciu (MRI), počítačovú tomografiu (CT) a ďalšie zobrazovacie techniky.

Na základe získaných údajov sa vykonáva diferenciálna diagnostika.

Čítajte viac:

• Skríning rakoviny
• Krvné testy na rakovinové bunky

Liečba blastómy

Aká liečba sa podáva pri diagnostikovaní malígneho blastómu?

V rôznych kombináciách sa podľa liečebných protokolov vykonávajú:

• Liečba s pomocou liekov. Čítajte viac:
• Chemoterapia na rakovinu
• Lieky na chemoterapiu
• Použitie röntgenového žiarenia - rádioterapia pri rakovine.

Chirurgická liečba znamená odstránenie rakovinového nádoru.

Prevencia

Neexistuje spôsob, ako zabrániť blastómu, čo je málo pochopený nádor. V súčasnosti neexistujú žiadne metódy na prevenciu dedičných syndrómov, ktoré zvyšujú riziko vzniku týchto nádorov.

Predpoveď

V prípade onkológie závisí prognóza výsledku ochorenia od mnohých faktorov vrátane štádia v čase diagnózy, umiestnenia nádoru, účinnosti liečby a ďalších. Prognóza u detí s blastómom sa značne líši, ale spravidla je lepšia, čím je dieťa mladšie.

Vzhľadom na zriedkavosť blastómov u dospelých sa o charakteristikách týchto novotvarov vie len málo, ale výskum naznačuje, že deti majú v porovnaní s dospelými väčšiu šancu na prežitie.

Celková miera prežitia pri blastóme pečene sa odhaduje na 60 % a pri retinoblastóme na približne 94 %.

Päťročná miera prežitia u pacientov s pľúcnym blastómom je 16 %, u neuroblastómu s nízkym rizikom je to viac ako 95 % a u neuroblastómu s vysokým rizikom je to 40 %.

Ak sa glioblastóm nelieči, je v priemere fatálny do troch mesiacov.