Syndróm hypotenzie u detí a dospelých

Pokles tonusu kostrového svalstva (zvyškové napätie a svalová odolnosť voči pasívnemu strečingu) so zhoršením jeho kontraktilnej funkcie je definovaný ako svalová hypotenzia. Tento stav je príznakom množstva vrodených a získaných patológií, ktoré sa označujú ako neuromuskulárne poruchy. [1]

Epidemiológia

Všeobecné štatistické údaje o príznakoch, ako je svalová hypotónia, sa nevedú. Ale globálny výskyt najbežnejšej dedičnej neuromuskulárnej poruchy - Charcot-Marie-Toothovej choroby - je 1-3 prípady na 10 tisíc obyvateľov. [2]

Podľa štúdií sa v Japonsku vyskytuje jeden prípad tejto patológie na 9 tisíc obyvateľov, na Islande - o 8,3 tisíc, v Taliansku - o 5,7 tisíc, v Španielsku - o 3,3 tisíc  [3], [4]

Prevalencia vrodeného myastenického syndrómu je jeden prípad na 200 tisíc detí v prvom roku života a myofibrilárna myopatia je jeden prípad na 50 tisíc novorodencov. [5]

Príčiny svalová hypotenzia

Ako jeden z typov  porúch svalového tonusu môže mať hypotenzia priečne pruhovaných svalových vlákien rôzne príčiny spojené s poruchami vyskytujúcimi sa na akejkoľvek úrovni nervového systému (mozog a miecha, periférne nervy, lokálne neuromuskulárne kĺby), spôsobené poruchami svalov alebo spojivových tkanív, ako aj v závislosti od metabolických patológií alebo syntézy jednotlivých enzýmov. [6]

Ale najčastejšie je etiológia tohto stavu  porušením nervovosvalového prenosu a dochádza k svalovej hypotenzii:

• s  ochorením motorických neurónov , predovšetkým amyotrofickou laterálnou sklerózou a syndrómom dolných motorických neurónov (α-motorické neuróny) miechy, ktoré inervujú extrafúzne svalové vlákna;
• v dôsledku dedičných  spinálnych amyotrofií , pri ktorých degeneratívne zmeny v a-motorických neurónoch predných rohov miechy vedú k dysfunkcii kostrových svalov. Tiež sú definované ako  dedičné neuropatie  (motorické a motoricko-senzorické) a najčastejšie - ako jeden príklad - sa nazýva Charcot-Marie-Toothova choroba (amyotrofia);
• u pacientov so  svalovou dystrofiou ;
• ak existuje anamnéza  myasthenia gravis ;
• s  myelopatiami  - strata myelínového obalu nervových vlákien autoimunitnej a zápalovej etiológie vrátane roztrúsenej sklerózy a  Guillain-Barrého syndrómu ;
• v prípadoch neurologických lézií u pacientov s rakovinou s rozvojom  paraneoplastického syndrómu  (Lambert-Eatonov syndróm);
• v dôsledku infekčného zápalu vonkajšej výstelky mozgu (meningitída) alebo celého mozgu (encefalitída).

Patogenézy

Mechanizmus vývoja svalovej hypotenzie je spojený so zhoršeným vedením impulzov pozdĺž eferentných somatických nervov, ku ktorému dochádza buď na úrovni mozgu a miechy, alebo na úrovni nervu, ktorý poskytuje inerváciu konkrétneho svalu a reguluje jeho kontrakcia a relaxácia

Napríklad patogenéza Charcot-Marie-Toothovej choroby je spôsobená génovými mutáciami, ktoré ovplyvňujú štruktúru a funkciu periférnych nervov, ktoré riadia pohyb a citlivosť. Defektný gén pre jeden z myelínových proteínov vedie k strate myelínového obalu periférnych nervov a k ich následnej degenerácii. V dôsledku toho sa zhoršuje vedenie nervových signálov a klesá svalový tonus.

Pri vývoji myasthenia gravis a vrodeného myastenického syndrómu zohrávajú dôležitú úlohu: dysfunkcie cholinergných neuromuskulárnych synapsií spôsobené genetickými mutáciami - neuromuskulárne spojenia medzi motorickým neurónom a nervovým receptorom svalového tkaniva (neuromuskulárne vreteno); porušenie produkcie neurotransmitera acetylcholínu; blokovanie postsynaptických svalových cholinergných receptorov protilátkami.

Biochemický základ smrti neurónov so zhoršeným prenosom nervových impulzov v prípade amyotrofickej laterálnej sklerózy sa považuje za zvýšenie hladiny takého neurotransmiteru, ako je kyselina glutámová, ktorý sa po nahromadení na presynaptických membránach a v medzibunkovom priestore stane toxickým do nervových buniek motorickej kôry mozgu a vedie k ich apoptóze.

Vývoj dedičnej myofibrilárnej myopatie, ovplyvňujúci proteínové (myozínové a aktínové) vlákna myofibríl červených (tonických) svalových vlákien priečne pruhovaných svalov, je spojený s ich geneticky podmienenými štruktúrnymi zmenami, ako aj s porušením oxidačných procesov výroby energie. - syntéza ATP v mitochondriách buniek, čo vysvetľuje nízku enzýmovú aktivitu L-laktátu a sukcinátdehydrogenázy.

Zníženie aktivity acetylcholínu v synapsách neurónov a myoneurálnych spojení môže súvisieť s indukovanou aktivitou enzýmu cholínergického systému mozgu acetylcholínesterázy, ktorá urýchľuje hydrolýzu tohto neurotransmiteru v synaptickej štrbine. Najčastejšie ide o mechanizmus vzniku svalovej hypotenzie u pacientov s  tyrozinémiou  typu II. [7]

Príznaky svalová hypotenzia

Pretože pokles svalového tonusu sa prejavuje v kombinácii s ďalšími znakmi etiologicky súvisiacich stavov, súhrn klinických príznakov špecialisti definujú ako syndróm svalovej hypotenzie alebo  svalový tonikum .

Medzi jeho hlavné príznaky porušujúce nervosvalové vedenie dolných motorických neurónov patria: zvýšená svalová únava a slabosť, intolerancia záťaže, fascikulácie (periodické nedobrovoľné zášklby jednotlivých kostrových svalov), znížená alebo úplná absencia kontraktility reflexných svalov (hyporeflexia), znížená rozťažnosť reflexy.

Vrodená aj získaná patológia sa môže prejaviť ako mierna svalová hypotónia s miernym poklesom kontrakčnej schopnosti svalov -  svalová slabosť  (najčastejšie v proximálnych svaloch končatín) a ťažké prispôsobenie sa fyzickej aktivite.

V niektorých prípadoch je slabosť najvýraznejšia vo svaloch, ktoré zabezpečujú pohyb očí a očných viečok, v dôsledku čoho sa vyvíja progresívna vonkajšia oftalmoplegia a ptóza. Mitochondriálne myopatie môžu tiež spôsobiť slabosť a úbytok svalov na tvári a krku, čo môže viesť k ťažkostiam s prehĺtaním a nezmyselnou rečou. [8]

Dospelí s hypotóniou kostrového svalstva môžu byť nepríjemní a často klesajú pri chôdzi, je pre nich ťažké zmeniť polohu tela a majú zvýšenú pružnosť v lakťoch, kolenách a bedrových kĺboch.

Pri ťažkých formách spinálnej svalovej atrofie sa pozoruje difúzna svalová hypotenzia so stratou telesnej hmotnosti, patologickými zmenami na kostre (kyfóza, skolióza) a progresívnym oslabením svalov zabezpečujúcich dýchanie, čo vedie k hypoventilácii pľúc a zlyhaniu dýchania.

Svalová hypotenzia u detí sa prejavuje ochabnutím svalov, výrazným poklesom alebo absenciou hlbokých šľachových reflexov, tuhosťou a obmedzením pohybu (najmä ohybom a rozšírením končatín), nestabilitou kĺbov, skrátením svalov a zatiahnutím šľachy a v niektorých prípadoch, kŕče. [9]

V dôsledku výraznej hypotónie posturálnych svalov dochádza k poruchám chôdze a patologickým zmenám v držaní tela, ktoré vedú k neschopnosti udržať telo vo vzpriamenej polohe a pohybovať sa nezávisle. Ako dieťa rastie, objavujú sa problémy s jemnou motorikou, rečou a celkovým vývinom.

Dojčatá majú svalovú slabosť; slinenie; neschopnosť otočiť a držať hlavu (neexistuje kontrola svalov krku), otočiť sa na bok a o niečo neskôr - prevrátiť sa na brucho a plaziť sa; ťažkosti s kŕmením (pre dieťa je ťažké cmúľať a prehĺtať) a častá regurgitácia (kvôli gastroezofageálnemu refluxu) a so všeobecnou myopatiou - problémami s dýchaním.

Prečítajte si viac v publikácii -  Príznaky svalovo-tonického syndrómu

Svalová hypotenzia u detí

U detí môže byť pokles svalového tonusu spôsobený abnormalitami nervovosvalového spojenia, primárnymi svalovými chorobami, endokrinnými patológiami a ďalšími faktormi.

Tento stav má väčšinou vrodenú povahu a je spojený s poruchami v štruktúre DNA chromozomálneho aparátu buniek.

Svalová hypotenzia novorodencov - vrodená hypotónia (kód ICD-10 P94.2) - je obzvlášť častá u predčasne narodených detí (narodených pred 37. Týždňom tehotenstva), čo je spôsobené nedostatočným rozvojom svalov v čase narodenia.

Znížený svalový tonus u donoseného novorodenca však môže naznačovať problémy s CNS, svalové poruchy alebo genetické poruchy vrátane:

• vrodené myopatie - svalové dystrofie Duchenna, Beckera, Ulricha, Bethlema, Erb-Rotha, Werdnig-Hoffmannovej choroby, Dubovitzovej choroby atď.;
• mozgová obrna;
• Downovými, Williamovými, Patauovými, Prader-Williho, Angelmanovými, Marfanovými, Ehlers-Danlosovými syndrómami atď.

Poruchy svalov prítomné u novorodencov alebo prejavujúce sa v dojčenskom veku môžu byť centronukleárne alebo myofibrilárne (tyčinka). Centranukleárna myopatia je spôsobená abnormálnym usporiadaním jadier v bunkách svalového tkaniva a myopatia jadra je spôsobená poruchami myofibríl priečne pruhovaných svalov. Väčšina detí s vrodenou myopatiou viazanou na X sa nedožije viac ako rok. V prípadoch autozomálne dominantného dedičstva defektného génu sa prvé príznaky patológie vo forme zníženia tonusu kostrového svalstva objavujú v dospievaní alebo dokonca neskôr.

Vrodený myastenický syndróm spôsobený genetickými mutáciami, ktoré poškodzujú sympatické gangliá a cholinergné synapsie somatických nervov, sa tiež objaví okamžite po narodení. Ale niektoré typy spinálnej svalovej atrofie (napríklad amyotrofia Kugelberg-Welander) sa prejavujú v neskoršom veku. [10]

Mitochondriálne myopatie spojené s mutáciami v DNA jadier alebo mitochondrií svalových buniek sú výsledkom nedostatku dodávky energie - so znížením syntézy ATP (adenozíntrifosfát) v mitochondriách - a prejavujú sa vo forme Barthesa, Alper, Pearson atď.

Generalizovaná svalová hypotónia môže byť dôsledkom cerebelárnej hypoplázie, ktorá vedie k množstvu závažných syndrómových patológií - Joubertových a Walker-Warburgových syndrómov - s úplným oneskorením vývoja, mikroskopiou alebo hydrocefalom a zväčšenými mozgovými komorami (ventrikulomegália).

Súvisí s vrodenou poruchou metabolizmu uhľohydrátov a glykogénu - glykogenóza alebo choroba glykogenézy u malých detí je okrem poškodenia obličiek a zlyhania srdca sprevádzaná progresívnou metabolickou myopatiou zvanou McArdleova choroba.

Komplikácie a následky

V dôsledku porušenia neurogénnej kontroly pohybov vo svalovej hypotónii sa objavujú komplikácie ako hypokinéza - so znížením motorickej aktivity a silou kontrakcie svalových vlákien s postupným obmedzením rozsahu pohybov.

V takom prípade môže hypokinéza viesť k takým následkom, ako je strata svalovej hmoty -  svalová atrofia , paréza alebo úplná strata schopnosti hýbať končatinami, to znamená  periférna paralýza  (v závislosti od príčiny - mono-, para alebo tetraplegia ). [11]

Diagnostika svalová hypotenzia

Pokles svalového tonusu môže byť znakom závažných systémových stavov, preto diagnostika zahŕňa štúdium histórie vnútromaternicového vývoja dieťaťa, pôrodu, znakov novorodeneckého obdobia, anamnézy rodičov. Nevyhnutné je tiež kompletné fyzické vyšetrenie - na vyhodnotenie potenciálnych porúch vnútorných orgánov, psychosomatických chorôb a na identifikáciu syndrómových stavov.

Na zistenie toho, čo spôsobilo zníženie svalového tonusu - problémy s nervami alebo svalové abnormality, sú potrebné testy, vrátane všeobecného a biochemického krvného testu, na hladinu kreatínfosfokinázy, aspartátaminotransferázy, L-laktátu v krvnom sére; pre anti-GM1 protilátky; na obsah sérových elektrolytov, vápnika, horčíka, fosfátov. Môže byť potrebná svalová biopsia. [12]

Inštrumentálna diagnostika zahŕňa:

• elektroneuromyografia ,
• funkčné  štúdium svalovej sily ,
• Ultrazvuk svalov ,
• Ultrazvuk nervov ,
• elektroencefalografia,
• magnetická rezonancia (MRI) mozgu  (na detekciu porušenia jeho štruktúr).

Odlišná diagnóza

Osobitnú úlohu zohráva diferenciálna diagnostika svalovej hypotenzie a iných neuromuskulárnych porúch.

Liečba svalová hypotenzia

Svalová hypotenzia u predčasne narodených detí ustupuje s rastom, pediatri však odporúčajú masáž na posilnenie svalov dieťaťa.

Inak je liečba zameraná na zlepšenie a udržanie svalovej funkcie. K tomu sa používa fyzioterapia (vrátane  elektromyostimulácie ),  [13] cvičebná terapia a masáže na hypotenziu svalov. [14]

V závislosti na príčine tohto stavu a jeho závažnosti je možné použiť niektoré farmakologické látky na zlepšenie vedenia nervových impulzov do svalov a na zvýšenie ich kontraktilnej funkcie. Tieto lieky môžu byť skupinou cholinomimetík (stimulujúcich acetylcholínové receptory) alebo skupinou inhibítorov cholínesterázy: Neostigmín metylsulfát (Proserin, Kalimin), Fyzostigmín, Galantamín, Ipidakrín, Centrolín, Ubretid atď.

Viac informácií v materiáli -  Liečba svalovo-tonického syndrómu

Prevencia

Svalová hypotónia môže byť spôsobená rôznymi zdravotnými problémami, z ktorých mnohé sú dedičné, preto odborníci považujú genetické poradenstvo pred plánovaním tehotenstva za opatrenie prevencie závažných vrodených syndrómov a neurologických patológií.

Predpoveď

Dlhodobý výhľad na hypotenziu svalov závisí od jej príčiny a rozsahu poškodenia svalov, ako aj od veku pacienta. Malo by sa chápať, že tento stav je v prípade vrodených patológií celoživotný a vedie k invalidite. A čo sa týka úplného zotavenia, prognóza je zlá.