Syndróm svalovej hypotónie u detí a dospelých

Zníženie tonusu kostrových svalov (zvyškové napätie a odolnosť svalov voči pasívnemu naťahovaniu) so zhoršením ich kontraktilnej funkcie sa definuje ako svalová hypotónia. Tento stav je príznakom mnohých vrodených a získaných patológií, ktoré sú klasifikované ako neuromuskulárne poruchy.

Epidemiológia

Neexistujú žiadne všeobecné štatistiky pre takýto príznak, ako je svalová hypotónia. Celosvetový výskyt najčastejšej dedičnej neuromuskulárnej poruchy – Charcot-Marie-Toothovej choroby – je však 1 – 3 prípady na 10 tisíc ľudí. [ 1 ]

Podľa výskumu sa v Japonsku vyskytuje jeden prípad tejto patológie na 9 tisíc obyvateľov, na Islande na 8,3 tisíc, v Taliansku na 5,7 tisíc a v Španielsku na 3,3 tisíc. [ 2 ], [ 3 ]

Prevalencia vrodeného myastenického syndrómu je jeden prípad na 200 tisíc detí v prvom roku života a myofibrilárna myopatia je jeden prípad na 50 tisíc novorodencov. [ 4 ]

Príčiny svalová hypotónia

Hypotónia priečne pruhovaných svalových vlákien, ako jeden z typov porúch svalového tonusu, môže mať rôzne príčiny spojené s poruchami vyskytujúcimi sa na akejkoľvek úrovni nervového systému (mozog a miecha, periférne nervy, lokálne neuromuskulárne spojenia), spôsobené poruchami svalov alebo spojivového tkaniva a tiež závislé od patológií metabolizmu alebo syntézy jednotlivých enzýmov.

Najčastejšou etiológiou tohto stavu je však porušenie neuromuskulárneho prenosu a dochádza k svalovej hypotónii:

• pri ochorení motorických neurónov, predovšetkým amyotrofickej laterálnej sklerózy a syndrómu dolných motorických neurónov (α-motorický neurón) miechy inervujúcich extrafuzálne svalové vlákna;
• v dôsledku dedičných spinálnych amyotrofií, pri ktorých degeneratívne zmeny v α-motorických neurónoch predných rohov miechy vedú k dysfunkcii kostrových svalov. Definujú sa aj ako dedičné neuropatie (motorické a motoricko-senzorické) a najčastejšie – ako jeden príklad – sa uvádza Charcotova-Marieova-Toothova choroba (amyotrofia);
• u pacientov so svalovou dystrofiou;
• ak sa v anamnéze vyskytla myasténia;
• pri myelopatiách – strata myelínovej pošvy nervových vlákien autoimunitnej a zápalovej etiológie vrátane sklerózy multiplex a Guillain-Barréovho syndrómu;
• v prípadoch neurologického poškodenia u pacientov s rakovinou s rozvojom paraneoplastického syndrómu (Lambertov-Eatonov syndróm);
• v dôsledku infekčného zápalu vonkajšej mozgovej membrány (meningitída) alebo celého mozgu (encefalitída).

Patogenézy

Mechanizmus vývoja svalovej hypotónie je spojený s porušením vedenia impulzov pozdĺž eferentných somatických nervov, ku ktorému dochádza buď na úrovni mozgu a miechy, alebo na úrovni nervu, ktorý zabezpečuje inerváciu špecifického svalu a reguluje jeho kontrakciu a relaxáciu.

Napríklad patogenéza Charcot-Marie-Toothovej choroby je spôsobená génovými mutáciami, ktoré ovplyvňujú štruktúru a funkciu periférnych nervov, ktoré riadia pohyb a citlivosť. Defektný gén pre jeden z myelínových proteínov vedie k strate myelínovej pošvy periférnych nervov a ich následnej degenerácii. V dôsledku toho sa zhoršuje vodivosť nervových signálov a znižuje sa svalový tonus.

Pri vzniku myasténie a vrodeného myastenického syndrómu zohrávajú dôležitú úlohu: poruchy funkcií cholinergných neuromuskulárnych synapsií spôsobené genetickými mutáciami - neuromuskulárne spojenia medzi motorickým neurónom a nervovým receptorom svalového tkaniva (neuromuskulárne vretienko); narušenie produkcie neurotransmitera acetylcholínu; blokovanie postsynaptických svalových cholinergných receptorov protilátkami.

Biochemickým základom smrti neurónov so zhoršeným prenosom nervových impulzov v prípadoch amyotrofickej laterálnej sklerózy je zvýšenie hladiny neurotransmitera, ako je kyselina glutámová, ktorá sa pri akumulácii na presynaptických membránach a v medzibunkovom priestore stáva toxickou pre nervové bunky motorickej kôry mozgu a vedie k ich apoptóze.

Vývoj dedičnej myofibrilárnej myopatie, ktorá postihuje proteínové (myozínové a aktínové) vlákna myofibríl červených (tonických) svalových vlákien priečne pruhovaných svalov, je spojený s ich geneticky podmienenými štrukturálnymi zmenami, ako aj s porušením oxidačných procesov produkcie energie - syntézy ATP v mitochondriách buniek, čo sa vysvetľuje nízkou enzymatickou aktivitou L-laktátu a sukcinátdehydrogenázy.

Zníženie aktivity acetylcholínu v neuronálnych synapsiách a myoneurálnych spojeniach môže súvisieť s indukovanou aktivitou enzýmu cholinergného systému mozgu, acetylcholinesterázy, ktorá urýchľuje hydrolýzu tohto neurotransmiteru v synaptickej štrbine. Najčastejšie je to mechanizmus vzniku svalovej hypotónie u pacientov s tyrozinémiou typu II. [5 ]

Príznaky svalová hypotónia

Keďže znížený svalový tonus sa objavuje v kombinácii s inými príznakmi etiologicky súvisiacich stavov, súbor klinických symptómov špecialisti definujú ako syndróm svalovej hypotónie alebo svalovo-tonický syndróm.

Medzi jeho hlavné príznaky v prípade poruchy neuromuskulárneho vedenia dolných motorických neurónov patria: zvýšená svalová únava a slabosť, intolerancia fyzickej námahy, fascikulácie (periodické mimovoľné zášklby jednotlivých kostrových svalov), znížená alebo úplná absencia reflexnej svalovej kontraktility (hyporeflexia), znížené naťahovacie reflexy.

Vrodená aj získaná patológia sa môže prejaviť miernou svalovou hypotóniou s miernym znížením schopnosti svalov kontrakcie – svalovou slabosťou (najčastejšie proximálnych svalov končatín) a ťažkosťami s adaptáciou na fyzickú aktivitu.

V niektorých prípadoch je slabosť najvýraznejšia vo svaloch, ktoré ovládajú pohyb očí a viečok, čo vedie k progresívnej vonkajšej oftalmoplegii a ptóze. Mitochondriálne myopatie môžu tiež spôsobiť slabosť a úbytok svalov tváre a krku, čo môže viesť k ťažkostiam s prehĺtaním a nezrozumiteľnej reči.[ 6 ]

Dospelí s hypotóniou kostrových svalov môžu byť nemotorní a často padajú pri chôdzi, majú ťažkosti so zmenou polohy tela a majú zvýšenú flexibilitu v lakťoch, kolenách a bedrových kĺboch.

Pri ťažkých formách spinálnej svalovej atrofie sa pozoruje difúzna svalová hypotónia so stratou telesnej hmotnosti, patologickými zmenami v kostre (kyfóza, skolióza) a progresívnym oslabením svalov, ktoré zabezpečujú dýchanie, čo vedie k hypoventilácii pľúc a respiračnému zlyhaniu.

Svalová hypotónia u detí sa prejavuje svalovou ochabnutosťou, viditeľným znížením alebo absenciou hlbokých šľachových reflexov, rigiditou a obmedzeniami pohybu (najmä ohýbania a naťahovania končatín), nestabilitou kĺbov, skrátením svalov a retrakciou šliach a v niektorých prípadoch aj kŕčmi. [ 7 ]

V dôsledku výraznej hypotónie posturálnych svalov dochádza k poruchám chôdze a patologickým zmenám držania tela, ktoré dosahujú bod neschopnosti udržať telo vo vzpriamenej polohe a pohybovať sa samostatne. Ako dieťa rastie, vznikajú problémy s jemnou motorikou, rečou a celkovým vývojom.

Dojčatá pociťujú svalovú slabosť, slinenie, neschopnosť otočiť a udržať hlavu (nekontrolujú krčné svaly), otočiť sa na bok a o niečo neskôr sa prevrátiť na brucho a plaziť sa; ťažkosti s kŕmením (dieťa má ťažkosti so saním a prehĺtaním) a časté regurgitovanie (v dôsledku gastroezofageálneho refluxu) a pri generalizovanej myopatii problémy s dýchaním.

Viac si prečítajte v publikácii – Príznaky svalovo-tonického syndrómu

Svalová hypotónia u detí

U detí môže byť znížený svalový tonus spôsobený abnormalitami neuromuskulárneho spojenia, primárnymi svalovými ochoreniami, endokrinnými patológiami a inými faktormi.

Tento stav je väčšinou vrodený a je spojený s poruchami štruktúry DNA chromozomálneho aparátu buniek.

Svalová hypotónia novorodencov – vrodená hypotónia (kód P94.2 podľa ICD-10) – sa obzvlášť často pozoruje u predčasne narodených detí (narodených pred 37. týždňom tehotenstva), čo sa vysvetľuje nedostatočným vývojom svalov v čase narodenia.

Znížený svalový tonus u novorodenca narodeného v termíne však môže naznačovať problémy s centrálnym nervovým systémom, svalové poruchy alebo genetické poruchy vrátane:

• vrodené myopatie – svalové dystrofie Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth, Werdnig-Hoffmannova choroba, Dubowitzova choroba atď.;
• detská mozgová obrna;
• Downov, Williamov, Patauov, Praderov-Williho, Angelmanov, Marfanov, Ehlersov-Danlosov syndróm atď.

Svalové poruchy prítomné u novorodencov alebo prejavujúce sa v detstve môžu byť centronukleárne alebo myofibrilárne (jadrové). Centronukleárna myopatia je spôsobená abnormálnym usporiadaním jadier vo svalových bunkách a jadrová myopatia je spôsobená poruchami myofibríl priečne pruhovaných svalov. Väčšina detí s X-viazanou vrodenou myopatiou neprežije viac ako rok. V prípadoch autozomálne dominantného dedičstva defektného génu sa prvé príznaky patológie vo forme zníženého tonusu kostrových svalov objavujú v dospievaní alebo aj neskôr.

Vrodený myastenický syndróm, spôsobený genetickými mutáciami s poškodením sympatických ganglií a cholinergných synapsií somatických nervov, sa tiež prejavuje bezprostredne po narodení. Niektoré typy spinálnej svalovej atrofie (napríklad Kugelbergova-Welanderova amyotrofia) sa však prejavujú v neskoršom veku. [ 8 ]

Mitochondriálne myopatie spojené s mutáciami v DNA jadier alebo mitochondrií svalových buniek sú výsledkom nedostatku energie – so zníženou syntézou ATP (adenozíntrifosfátu) v mitochondriách – a prejavujú sa vo forme Barthovho, Alperovho, Pearsonovho syndrómu atď.

Generalizovaná svalová hypotónia môže byť dôsledkom cerebelárnej hypoplázie, ktorá vedie k množstvu závažných syndrómových patológií – Joubertovmu a Walkerovmu-Warburgovmu syndrómu – s úplným vývojovým oneskorením, mikro- alebo hydrocefalom a zväčšením mozgových komôr (ventrikulomegália).

Glykogenóza alebo ochorenie ukladania glykogénu u malých detí, ktoré je spojené s vrodenou poruchou metabolizmu sacharidov a glykogénu, je okrem poškodenia obličiek a srdcového zlyhania sprevádzané aj progresívnou metabolickou myopatiou nazývanou McArdleova choroba.

Komplikácie a následky

V dôsledku porúch neurogénnej kontroly pohybov pri svalovej hypotónii sa vyvíjajú komplikácie, ako je hypokinéza – so znížením motorickej aktivity a sily kontrakcie svalových vlákien, s progresívnym obmedzením rozsahu pohybu.

V tomto prípade môže hypokinéza viesť k takým následkom, ako je strata svalovej hmoty - svalová atrofia, paréza alebo úplná strata schopnosti pohybovať končatinami, teda periférna paralýza (v závislosti od príčiny - mono-, para- alebo tetraplégia). [ 9 ]

Diagnostika svalová hypotónia

Znížený svalový tonus môže byť príznakom závažných systémových ochorení, takže diagnostika zahŕňa štúdium anamnézy vnútromaternicového vývoja dieťaťa, pôrodu, charakteristík novorodeneckého obdobia a anamnézy rodičov. Na posúdenie potenciálnych porúch vnútorných orgánov, psychosomatických ochorení a identifikáciu syndrómových stavov je tiež potrebné kompletné fyzikálne vyšetrenie.

Na zistenie, či je znížený svalový tonus spôsobený nervovými problémami alebo svalovými abnormalitami, sú potrebné testy vrátane kompletného krvného obrazu a biochemického krvného testu na stanovenie hladín sérovej kreatínfosfokinázy, aspartátaminotransferázy a L-laktátu; na stanovenie protilátok proti GM1; a na stanovenie sérových elektrolytov, vápnika, horčíka a fosfátu. Môže byť potrebná svalová biopsia. [ 10 ]

Inštrumentálna diagnostika zahŕňa:

• elektroneuromyografia,
• funkčné štúdium svalovej sily,
• Svalové ultrazvukové vyšetrenie,
• Ultrazvuk nervov,
• elektroencefalografia,
• magnetická rezonancia (MRI) mozgu (ktorá umožňuje identifikovať abnormality v jeho štruktúrach).

Odlišná diagnóza

Zvláštnu úlohu zohráva diferenciálna diagnostika svalovej hypotónie s inými neuromuskulárnymi poruchami.

Liečba svalová hypotónia

Svalová hypotónia u predčasne narodených detí s rastom ustupuje, ale pediatri odporúčajú masáže na posilnenie svalov dieťaťa.

V iných prípadoch sa liečba zameriava na zlepšenie a udržanie svalovej funkcie. Zahŕňa fyzioterapiu (vrátane elektrickej stimulácie svalov ), [ 11 ] cvičebnú terapiu a masáže pri svalovej hypotónii.

V závislosti od príčiny tohto stavu a jeho závažnosti sa môžu na zlepšenie vedenia nervových impulzov do svalov a zvýšenie ich kontraktilnej funkcie použiť niektoré farmakologické látky. Tieto lieky môžu byť zo skupiny cholinomimetík (stimulujúce acetylcholínové receptory) alebo zo skupiny inhibítorov cholínesterázy: neostigmínmetylsulfát (Proserin, Kalimin), fyzostigmín, galantamín, ipidakrín, centrolín, ubretid atď.

Viac informácií v materiáli - Liečba svalovo-tonického syndrómu

Prevencia

Svalová hypotónia môže byť spôsobená rôznymi zdravotnými problémami, z ktorých mnohé sú dedičné, preto odborníci pred plánovaním tehotenstva zvažujú lekársko-genetické poradenstvo ako preventívne opatrenie pre závažné vrodené syndrómy a neurologické patológie.

Predpoveď

Dlhodobý výhľad na svalovú hypotóniu závisí od jej príčiny a stupňa poškodenia svalov, ako aj od veku pacienta. Treba si uvedomiť, že tento stav v prípadoch vrodených patológií je celoživotný a vedie k invalidite. A čo sa týka úplného uzdravenia, prognóza je nepriaznivá.