Vrodená aneuryzma

Ako vrodená aneuryzma sa diagnostikuje patologické oslabenie a následné lokalizované vydutie steny arteriálnej cievy, komory srdca alebo internatriálneho septa, ktorý sa vyskytuje v dôsledku vrodeného defektu alebo genetického ochorenia.

Epidemiológia

Syndromálne aneuryzmy predstavujú 10-15% prípadov; Aneuryzmy hrudnej aorty a disekcia sa vyskytujú u 80% pacientov s Marfanovým syndrómom.

Podľa štúdií je prevalencia aneuryziem pľúcnych artérií pri vrodenej srdcovej chorobe asi 6% prípadov a prevalencia vrodených aneuryziem ľavej komory u dospelých nie je viac ako 0,7%. Aneuryzmy predsiení sa nachádzajú u 1% detí a 1-2% dospelých.

Odhaduje sa, že výskyt aortálnej sínusovej aneuryzmy je 0,09% všeobecnej populácie a predstavuje 3,5% všetkých vrodených srdcových defektov.

Cerebrálne aneuryzmy sa vyvíjajú u približne 50% pacientov s vrodenými malformáciami mozgových arteriovenóznych, ale tvoria menej ako 5% prípadov u detí mladších ako 12 rokov. Podľa klinickej štatistiky sa v nádobách kruhu Willisa v mozgu vyskytuje 85% všetkých intrakraniálnych aneuryziem.

Príčiny Vrodená aneuryzma

Vzhľadom na príčiny vrodených aneuryziem, odborníci vložili predovšetkým geneticky určené patológie spojivového tkaniva:

• Marfan syndróm;
• Syndróm ehlers-danlos (vaskulárny typ);
• Syndróm Loes-Dietz.

Arteriálne aneuryzmy sa formujú ľahšie u pacientov s williamsov syndróm (Williams-Boyren), ktorý je výsledkom delécie génu ELN, ktorý kóduje proteín tropoelastínu, prekurzor elastínu (dôležitý štruktúrny prvok extracelulárnej matrice vaskulárnej steny tkiss).

Neyndromálne dedičné (familiárne) hrudné aortálne aneuryzmy sú tiež definované a už boli identifikované mutácie v niektorých génoch (MyH11, ACTA2 atď.).

Aneuryzmy vrodeného pôvodu sa môžu tvoriť v prítomnosti abnormalít genetického enzýmu-rôzne typy mucopolysacharidóza u detí, ktoré vznikajú z mutácií v génoch, ktoré kódujú enzýmy potrebné na metabolizáciu glykozaminoglykánov (mukopolyssaccharidy).

Cerebrálne aneuryzmy prítomné pri narodení nie sú spojené nielen so syndrómovými kolagenózami. Takéto ohniskové hrudky steny mozgových ciev mozgového arteriálneho kruhu, kruhu Willisia, sa pozorujú v:

• Arteriovenózne malformácie -vrodená vaskulárna patológia, ktorej podstatou je porušenie architektoniky arteriálnych a venóznych ciev, čo vedie k zmenám v normálnom prietoku krvi;
• Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek.

Vrodená tvorba aneuryzmy brušnej aorty alebo obličkových tepien môže byť neurofibromatóza typ 1, genetická porucha, ktorá je výsledkom spontánnej mutácie u takmer polovice pacientov.

Príčiny venóznych aneuryziem (ktoré sú zriedkavé v klinickej praxi) sa považujú za vaskulárne malformácie vytvorené počas intrauterínového vývoja (napr. V syndróme Servel-Martorell), ako aj v žilovej angiodysplázii typu dilatácie Klippel-Trenaunay, ktorý sa zistil, že má genickú základňu.

Prečítajte si tiež:

• Príčiny aneuryziem
• Aneuryzmy: Príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Rizikové faktory

Existuje zvýšené riziko vrodené srdcové aneuryzmy formovanie v prítomnosti vrodeného srdca defekty a vypuknutie ľavej komory v prítomnosti srdca v prítomnosti vrodenej hypertrofie. [1]

Aneuryzma hrudnej aorty sa s väčšou pravdepodobnosťou vytvorí v prípade vrodeného defektu bicuspidovej aortálnej chlopne. Ale hrozba pľúcnej aneuryzmy je omnoho vyššia, ak je otvorené oválne okno u novorodencov, najmä predčasne narodené deti. [2]

Intrakraniálne aneuryzmy sa tvoria častejšie ako iné u detí s vrodeným koarkcia aorta, ako aj s ústavnými vaskulopatimi, najmä anomáliou ciev kruhu Willis (z ktorej arteriálnej hypoplázie sa považuje za najbežnejšie). [3], [4]

Takmer vo všetkých prípadoch, genetické rizikové faktory a prítomnosť rodinnej anamnézy aneuryziem, ktoré naznačujú predispozíciu k ich vytvoreniu, zohrávajú rozhodujúcu úlohu.

Patogenézy

Hlavnou patogenézou aneuryziem hlavných krvných ciev pri Marfanovom syndróme je mutácia v géne FBN1 a zhoršená produkcia extracelulárnej matricovej proteínu vaskulárneho steny fibrilínu-1. To mení štruktúru a mechanické vlastnosti média, stredné plášť (tunica) arteriálnych ciev. Okrem aneuryziem stúpajúceho segmentu aorty majú pacienti s týmto syndrómom nedostatočnosť aortálnej chlopne.

Mechanizmus tvorby aneuryzmy (vrátane splenickej artérie) v dôsledku vaskulárneho typu syndrómu Ehlers-Danlos je vysvetlený určitými génovými mutáciami, ktoré vedú k krehkosti kolagénových typov I a III - vláknitého proteínov intercelulárnej látky vaskulárnej steny tissue. Takéto zmeny tiež oslabujú stenu ciev a pri pôsobení hemodynamických síl prietoku krvi na najslabšom mieste alebo v oblasti zvýšeného „hemodynamického stresu“ sa postupne rozširuje a rozvíja.

Patogenéza arteriálnych aneuryziem pri syndróme Loes-Dietz spojená s mutáciami v génoch pre receptor transformačného rastového faktora (TGF-P), odborníci veria v fragmentáciu a stratu elastínu, ktorých vlákna poskytujú reverzibilnú elasticitu stien veľkých krvných ciev. Poškodenie týchto vlákien vedie k zníženiu kontraktility steny plavidla. Zároveň sa proteoglykánové molekuly hromadia v mediálnej medzibunkovej matrici, ktorá znižuje stabilitu kolagénu typu I, ktorý udržiava pevnosť vaskulárnych stien.

V mukocolysacharidóze dochádza k akumulácii glykozaminoglykánov, veľkých lineárnych polysacharidov (uhľohydrátov), ktoré narúšajú usporiadanie kolagénových vlákien, v bunkách endoteliálnych a stredných výstavných buniek steny cievy.

Okrem progresívnej tvorby renálnej cysty sa predpokladá, že mutácie PKD1/PKD2 pri polycystických obličkových ochoreniach spôsobujú defekty kolagénu a pacienti s týmto zdedeným ochorením majú aortálnu a cerviko-hlavu pitvu a inkurznú pitvu a inkraniálnu certiviálnu celu.

Ako ukázali histologické štúdie v posledných rokoch, v prípadoch neurofibromatózy typu 1 môže byť tvorba aneuryzmy brušnej aorty alebo obličkových artérií vedená proliferáciou Schwannových buniek periférneho nervového systému, ktoré sa šíria do puzdrov vaskulárnej steny.

Pri mozgových arteriálnych vaskulárnych defektoch je mechanizmus tvorby cerebrálnej aneuryzmy spojený s poruchami v distribúcii prietoku krvi: karotid (t. J. Tok krvi vo vnútorných karotidových artériách - arteria carotis interna) a jeho basilatis) a jeho basilita) a jeho vetiev.

Príznaky Vrodená aneuryzma

Podľa ich tvaru existujú také typy aneuryziem ako vak v tvare a vretena (fusiform) a podľa ich lokalizácie sú rozdelené na typy: mozgové (aneuryzmy mozgových ciev), aneuryzmy hrudníka alebo Aorta.

Vrodená aortálna aneuryzma

Aneuryzmy ovplyvňujúce akúkoľvek časť aorty od aortálnej chlopne po iliakálne tepny. [5] Ich príznaky sú podrobne opísané v publikáciách:

• Hrudná aortálna aneuryzma
• Aneuryzma vzostupnej aorty.
• Aneuryzma brušnej aorty
• Aortálna vetva aneuryzmy

Vrodená aortálna sínusová aneuryzma

Aortálna sínus alebo sínus Valsalvy je jednou z anatomických dilatácií stúpajúcej aorty bezprostredne nad aortálnou chlopňou. Aneuryzma aortálnej sínusu je lokalizovaná medzi kruhom aortálnej chlopne a oblasti stúpajúcej aorty, kde sa konfigurácia cievy stáva opäť tubulárnou (tzv. Sinotubulárna križovatka). Takáto aneuryzma sa tvorí v dôsledku oslabenia elastickej laminy steny ciev a tvorí sa ako slepé divertikulu. Aneuryzma s rozruchou aortálnou sínusom je zvyčajne asymptomatická, ale ak je dostatočne veľká, môže sa prejaviť pri srdcových arytmiách, aortálna regurgitácia, fibrilácia predsiení a viesť k akútnym koronárnym synom. [6], [7]

Vrodená mozgová vaskulárna aneuryzma

Malá aneuryzma nemusí spôsobiť žiadne príznaky, ale prvými príznakmi zväčšenia sú náhly nástup závažných bolesti hlavy, nevoľnosti a zvracania. Veľká aneuryzma môže tlačiť na mozgové štruktúry, ktoré sa prejavujú dilatáciou žiaka a dvojitým videním, zvitím viečok, bolesti nad a za jedným okom, necitlivosť na jednej strane tváre a záchvaty. [8], [9]

Viac informácií v materiáli - arteriálne aneuryzmy mozgových ciev

Vrodená srdcová aneuryzma

Všetky podrobnosti v publikácii - akútne a chronické srdcové aneuryzmy: komorový, septálny, poinfarbenie, vrodené

Vrodená predsieňová septačná aneuryzma

Predsieňová septálna aneuryzma je vrodená malformácia predsieňového septa, lokalizovanej deformácie podobnej vakov, ktorá sa zvyčajne vyskytuje v oválnej fosse a často sa počas srdcového cyklu vzniká do jednej alebo obidvoch predsiení. [10]

Patológia môže byť spojená s vrodenými srdcovými defektmi, najmä s otvoreným oválnym oknom, prolapsom ventilov a otvoreným duktus arteriosus, ale v jednej tretine prípadov sa prejavuje ako izolovaná anomália.

Medzi hlavné príznaky sú zaznamenané: dýchavičnosť, najmä pri fyzickej námahe; únava; opuch dolných končatín a brucha; arytmia a búšenie; Srdce šepot (pri počúvaní). [11]

Vrodené žilové aneuryzmy

Jedná sa o zriedkavé malformácie - vaskulárne anomálie, ktoré sa môžu vyskytnúť vo väčšine veľkých žíl; Najbežnejšou lokalizáciou sú dolné končatá (viac ako 75% prípadov), horné končatá (až 10% prípadov). Aneuryzmy vnútornej krčnej žily (najčastejšie v tvare vretena) predstavujú 13% prípadov, pričom dve tretiny pacientov sú deti a adolescenti. [12]

Aneuryzma povrchovej žily sa prejavuje ako mäkká subkutánna hmota (zvyčajne bezbolestná), ktorá zväčšuje tlačením, kašľaním alebo plačom. [13]

Komplikácie a následky

Steny aneuryzmu sú patologicky zmenené steny ciev, ktoré stratili svoje normálne biomechanické vlastnosti, a rozšírenie ich vydutia je obmedzená, takže hlavné dôsledky a komplikácie akejkoľvek aneuryzmy sú prasknuté.

Všetky podrobnosti v publikácii - pretrhané aneuryzmy hrudnej a brušnej aorty

V tomto prípade je prasknutie vrodenej mozgovej vaskulárnej aneuryzmy sprevádzané subarachnoidným krvácaním, čo vedie k pediatrickej miere úmrtnosti viac ako 10%.

Ruptúra aortálnej sínusovej aneuryzmy je nebezpečná komplikácia: prasknutie pravých a neoronárnych dutín zvyčajne vedie k prepojeniu medzi aortou a pravou predsieňou alebo pravou komornou výtokom, čo vedie k prepusteniu z ľavého zľava. To môže spôsobiť preťaženie pravej komory a pravostranné zlyhanie srdca.

Komplikácia vrodenej aneuryzmy srdca, najmä ľavej komory alebo predsieňového septa, môže byť vonkajšia trombóza (v dôsledku krvnej stázy); Zrazenina sa môže prelomiť s potenciálom periférnej arteriálnej embólie a kryptogénnej mozgovej príhody. A keď takáto aneuryzma praskne, je tu srdcová tamponáda.

Diagnostika Vrodená aneuryzma

Na diagnostikovanie vrodenej aneuryzmy je potrebné komplexné vyšetrenie, ktorého základom je inštrumentálna diagnóza, ktorá zahŕňa: EKG a echokardiografiu; ultrazvuk a počítačová tomografia hrudníka; ultrazvuk tepien vnútorných orgánov brušnej dutiny; koronárna angiografia; a aortografia; kontrastná komory; Multispiral CT angiografia a pán angiografia; CT sken základne lebky; Transcraniálna dopplerografia, atď.

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika môže byť náročná. Napríklad aneuryzma komorového septa by sa mala odlíšiť od veľkých septálnych defektov, komorovej hypertrofie, Fallotovho tetradu a syndrómu Eisenmengerovho syndrómu. A venózne aneuryzmy by sa mali odlišovať od kŕčových žíl a trunkulárnych venóznych malformácií, hemangiómu, laryngocele a enterickej cysty.

Liečba Vrodená aneuryzma

Liečba sa zvyčajne začína liekom, ktorý pomáha znižovať krvný tlak alebo uvoľniť krvné cievy, aby sa zabránilo prasknutiu aneuryzmy. Používajú sa tiež antikoagulanty - na zabránenie tvorby krvných zrazenín.

Čítať:

• Liečba aneuryzmy
• Aneuryzma srdca: Ako rozpoznať, liečiť a bez operácie

V symptomatických vrodených aneuryzmách sa chirurgická liečba uskutočňuje pomocou rôznych techník (vrátane endovaskulárneho) v závislosti od lokalizácie a veľkosti aneuryzmy. Prečítajte si viac v článku - operácia arteriálnych aneuryziem

Prevencia

Ako dnes k dispozícii preventívne opatrenia, odborníci poukazujú na to: lekárske a genetické poradenstvo, genetická analýza v tehotenstve, ako aj prenatálna diagnostika vrodených chorôb.

Predpoveď

Bohužiaľ nemôže existovať priaznivá prognóza pre všetky prípady vrodených aneuryziem. Napríklad, ako dlho žijú pacienti s geneticky určenými syndrómami s patológiou spojivového tkaniva? Všeobecne platí, že priemerná miera prežitia Marfanovho syndrómu je asi 70 rokov, pri Ehlers-Danlosovom syndróme približne 50 rokov a syndrómu Loes-Dietz niečo vyše 35 rokov. A vo väčšine prípadov sa smrť vyskytuje z prasknutých aneuryziem, mozgového krvácania alebo hrudnej/brušnej aorty.

Pacienti s prasknutou aortálnou sínusovou aneuryzmou zvyčajne zomierajú v rámci jedného roka od diagnózy - podľa klinických zlyhaní srdcového zlyhania.