Vrodená aneuryzma

Patologické oslabenie a následné lokalizované vydutie steny arteriálnej cievy, srdcovej komory alebo interatriálneho septa, ku ktorému dochádza v dôsledku vrodenej chyby alebo genetického ochorenia, sa diagnostikuje ako vrodená aneuryzma.

Epidemiológia

Syndromové aneuryzmy predstavujú 10-15% prípadov; aneuryzmy a disekcie hrudnej aorty sa vyskytujú u 80 % pacientov s Marfanovým syndrómom.

Podľa štúdií je prevalencia aneuryziem pľúcnej artérie pri vrodenej srdcovej chorobe asi 6% prípadov a prevalencia vrodených aneuryziem ľavej komory u dospelých nie je väčšia ako 0,7%. Aneuryzmy predsieňového septa sa nachádzajú u 1% detí a 1-2% dospelých.

Výskyt aneuryzmy aortálneho sínusu sa odhaduje na 0,09 % bežnej populácie a predstavuje 3,5 % všetkých vrodených srdcových chýb.

Mozgové aneuryzmy sa vyvinú približne u 50 % pacientov s vrodenými cerebrálnymi arteriovenóznymi malformáciami, ale tvoria menej ako 5 % prípadov u detí do 12 rokov. Podľa klinických štatistík sa 85% všetkých intrakraniálnych aneuryziem vyskytuje v cievach Willisovho kruhu v mozgu.

Príčiny Vrodená aneuryzma

Vzhľadom na príčiny vrodených aneuryziem odborníci kladú na prvé miesto geneticky podmienené patológie spojivového tkaniva:

• Marfanov syndróm ;
• Ehlersov-Danlosov syndróm (vaskulárny typ);
• Loes-Dietzov syndróm.

Arteriálne aneuryzmy sa ľahšie tvoria u pacientov s Williamsovým syndrómom (Williams-Boyren), ktorý je výsledkom delécie génu ELN, ktorý kóduje proteín tropoelastínu, prekurzora elastínu (dôležitý štrukturálny prvok extracelulárnej matrice tkanív cievnej steny).

Definované sú aj nesyndromálne dedičné (familiárne) aneuryzmy hrudnej aorty a už boli identifikované mutácie v niektorých génoch (MYH11, ACTA2 atď.).

Aneuryzmy vrodeného pôvodu sa môžu vytvárať v prítomnosti genetických abnormalít enzýmov - rôzne typy mukopolysacharidóz u detí , ktoré vznikajú mutáciami v génoch kódujúcich enzýmy potrebné na metabolizáciu glykozaminoglykánov (mukopolysacharidov).

Mozgové aneuryzmy prítomné pri narodení nesúvisia len so syndrómovými kolagenózami. Takéto ohniskové vydutia stien mozgových ciev mozgového arteriálneho kruhu, kruhu Willisia, sa pozorujú v:

• arteriovenózne malformácie - vrodená vaskulárna patológia, ktorej podstatou je porušenie architektoniky arteriálnych a venóznych ciev, čo vedie k zmenám v normálnom prietoku krvi;
• autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek.

Vrodená tvorba aneuryzmy brušnej aorty alebo renálnych artérií môže byť neurofibromatóza typu 1, genetická porucha, ktorá je výsledkom spontánnej mutácie u takmer polovice pacientov.

Za príčiny venóznych aneuryziem (ktoré sú v klinickej praxi zriedkavé) sa považujú cievne malformácie vzniknuté počas vnútromaternicového vývoja (napr. Pri Servel-Martorellovom syndróme), ako aj venózna angiodysplázia typu dilatácie žíl pri Klippel-Trenaunayovom syndróme, ktorá zistilo sa, že má genetický základ.

Prečítajte si tiež:

• Príčiny aneuryziem
• Aneuryzmy: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Rizikové faktory

Existuje zvýšené riziko tvorby vrodenej srdcovej aneuryzmy v prítomnosti vrodených srdcových chýb a vydutia steny ľavej komory srdca v prítomnosti vrodenej hypertrofie.[1]

Aneuryzma hrudnej aorty sa pravdepodobnejšie vytvorí v prípade vrodeného defektu bikuspidálnej aortálnej chlopne. Hrozba pľúcnej aneuryzmy je však oveľa vyššia, ak je u novorodencov, najmä predčasne narodených, otvorené oválne okno.[2]

Intrakraniálne aneuryzmy sa tvoria častejšie ako iné u detí s vrodenou koarktáciou aorty , ako aj s konštitučnými vaskulopatiami, najmä anomáliami ciev Willisovho kruhu (z ktorých sa arteriálna hypoplázia považuje za najbežnejšiu). [3],[4]

Takmer vo všetkých prípadoch zohrávajú rozhodujúcu úlohu genetické rizikové faktory a prítomnosť aneuryziem v rodinnej anamnéze, čo naznačuje predispozíciu k ich vzniku.

Patogenézy

Hlavnou patogenézou aneuryziem hlavných krvných ciev pri Marfanovom syndróme je mutácia v géne FBN1 a narušená produkcia proteínu extracelulárnej matrice fibrilínu-1 cievnej steny. To mení štruktúru a mechanické vlastnosti média, stredného obalu (tunica media) arteriálnych ciev. Okrem aneuryziem vzostupného segmentu aorty majú pacienti s týmto syndrómom insuficienciu aortálnej chlopne.

Mechanizmus tvorby aneuryzmy (vrátane slezinnej tepny) v dôsledku vaskulárneho typu Ehlers-Danlosovho syndrómu je vysvetlený určitými génovými mutáciami, ktoré vedú ku krehkosti kolagénu typu I a III - vláknitých proteínov medzibunkovej hmoty tkaniva cievnej steny. Takéto zmeny oslabujú aj cievnu stenu a pôsobením hemodynamických síl prietoku krvi v najslabšom mieste alebo v oblasti zvýšeného „hemodynamického stresu“ sa postupne rozťahuje a vydúva.

Patogenéza arteriálnych aneuryziem pri Loes-Dietzovom syndróme spojená s mutáciami v génoch pre receptor transformujúceho rastového faktora (TGF-β), odborníci veria v fragmentáciu a stratu elastínu, ktorého vlákna poskytujú reverzibilnú elasticitu stien veľkých cievy. Poškodenie týchto vlákien vedie k zníženiu kontraktility steny cievy. Súčasne sa molekuly proteoglykánu hromadia v mediálnej medzibunkovej matrici, čo znižuje stabilitu kolagénu typu I, ktorý udržuje pevnosť cievnych stien.

Pri mukopolysacharidóze dochádza k akumulácii glykozaminoglykánov, veľkých lineárnych polysacharidov (sacharidov), ktoré narúšajú usporiadanie kolagénových fibríl, v endotelových a mediálnych výstelkových bunkách steny ciev.

Okrem progresívnej tvorby obličkových cýst sa predpokladá, že mutácie PKD1/PKD2 pri polycystickej chorobe obličiek spôsobujú defekty kolagénu a pacienti s týmto dedičným ochorením majú disekciu artérie aorty a krčka maternice a tvorbu aneuryzmy – koronárnych artérií, interatriálneho septa a intrakraniálne cievy.

Ako ukázali histologické štúdie v posledných rokoch, v prípadoch neurofibromatózy typu 1 môže byť tvorba aneuryzmy brušnej aorty alebo renálnych artérií spôsobená proliferáciou Schwannových buniek periférneho nervového systému, ktoré sa šíria do puzdier cievnej steny.

Pri cerebrálnych arteriálnych cievnych defektoch je mechanizmus tvorby mozgovej aneuryzmy spojený s poruchami distribúcie prietoku krvi: karotídou (tj prietok krvi vo vnútorných krčných tepnách - arteria carotis interna) a bazilárnej - v hlavnej tepne zadnej časti. Mozgu (arteria basilaris) a jeho vetiev.

Príznaky Vrodená aneuryzma

Podľa tvaru existujú také typy aneuryziem, ako sú vrecovité a vretenovité (fusiformné), a podľa ich lokalizácie sa delia na typy: mozgové (aneuryzmy mozgových ciev), aneuryzmy hrudnej alebo brušnej aorty, aneuryzmy hrudnej alebo brušnej aorty. aneuryzmy periférnych tepien a iné.

Vrodená aneuryzma aorty

Aneuryzmy postihujúce akúkoľvek časť aorty od aortálnej chlopne po iliakálne artérie. [5]Ich príznaky sú podrobne opísané v publikáciách:

• Aneuryzma hrudnej aorty
• Aneuryzma vzostupnej aorty.
• Aneuryzma brušnej aorty
• Aneuryzmy vetvy aorty

Vrodená aneuryzma aortálneho sínusu

Aortálny sínus alebo Valsalvov sínus je jednou z anatomických dilatácií vzostupnej aorty bezprostredne nad aortálnou chlopňou . Aneuryzma aortálneho sínusu je lokalizovaná medzi prstencom aortálnej chlopne a oblasťou vzostupnej aorty, kde sa konfigurácia cievy opäť stáva tubulárnou (tzv. Sinotubulárna junkcia). Takáto aneuryzma sa vytvára v dôsledku oslabenia elastickej vrstvy cievnej steny a vytvára sa ako slepý divertikul. Neprasknutá aneuryzma aortálneho sínusu je zvyčajne asymptomatická, ale ak je dostatočne veľká, môže sa prejaviť srdcovými arytmiami, aortálnou regurgitáciou , fibriláciou predsiení a viesť k akútnemu koronárnemu syndrómu . [6],[7]

Vrodená aneuryzma mozgových ciev

Malá aneuryzma nemusí spôsobovať žiadne príznaky, ale prvými príznakmi zväčšenia sú náhle silné bolesti hlavy, nevoľnosť a vracanie. Veľká aneuryzma môže tlačiť na mozgové štruktúry, čo sa prejavuje rozšírením zreníc a dvojitým videním, poklesom viečok, bolesťami nad a za jedným okom, necitlivosťou na jednej strane tváre a kŕčmi. [8],[9]

Viac informácií v materiáli - Arteriálne aneuryzmy mozgových ciev

Vrodená srdcová aneuryzma

Všetky podrobnosti v publikácii - Akútne a chronické srdcové aneuryzmy: ventrikulárne, septálne, postinfarktové, vrodené

Vrodená aneuryzma predsieňového septa

Aneuryzma predsieňového septa je vrodená malformácia predsieňového septa, lokalizovaná vakovitá deformita, ktorá zvyčajne vzniká v oválnej jamke a počas srdcového cyklu sa často vydúva do jednej alebo oboch predsiení.[10]

Patológia môže byť spojená s vrodenými srdcovými chybami, najmä otvoreným oválnym okienkom, prolapsom chlopne a otvoreným ductus arteriosus, ale v jednej tretine prípadov sa prejavuje ako izolovaná anomália.

Medzi hlavné príznaky sú zaznamenané: dýchavičnosť, najmä pri fyzickej námahe; únava; opuch dolných končatín a brucha; arytmia a palpitácie; srdcové šelesty (pri počúvaní).[11]

Vrodené venózne aneuryzmy

Ide o zriedkavé malformácie - vaskulárne anomálie, ktoré sa môžu vyskytnúť vo väčšine veľkých žíl; najčastejšou lokalizáciou sú dolné končatiny (viac ako 75 % prípadov), horné končatiny (až 10 % prípadov). Aneuryzmy vnútornej jugulárnej žily (najčastejšie vretenovitého tvaru) tvoria 13 % prípadov, pričom dve tretiny pacientov tvoria deti a dospievajúci.[12]

Aneuryzma povrchovej žily sa prejavuje ako mäkká podkožná hmota (zvyčajne nebolestivá), ktorá sa zväčšuje tlačením, kašľom alebo plačom.[13]

Komplikácie a následky

Steny aneuryzmy sú patologicky zmenené steny ciev, ktoré stratili svoje normálne biomechanické vlastnosti a rozťažnosť ich vydutého miesta je obmedzená, takže hlavnými dôsledkami a komplikáciami akejkoľvek aneuryzmy je prasknutie.

Všetky podrobnosti v publikácii - Prasknutá aneuryzma hrudnej a brušnej aorty

V tomto prípade je prasknutie vrodenej cerebrálnej vaskulárnej aneuryzmy sprevádzané subarachnoidálnym krvácaním , čo vedie k úmrtnosti detí viac ako 10%.

Nebezpečnou komplikáciou je prasknutie aneuryzmy aortálneho sínusu: prasknutie pravého a nekoronárneho sínusu zvyčajne vedie k spojeniu aorty s pravou predsieňou alebo výtokovým traktom pravej komory, čo vedie k výtoku zľava doprava. To môže spôsobiť preťaženie pravej komory a pravostranné srdcové zlyhanie.

Komplikáciou vrodenej aneuryzmy srdca, najmä ľavej komory alebo predsieňového septa, môže byť vonkajšia trombóza (v dôsledku stázy krvi); zrazenina sa môže odtrhnúť s potenciálom pre periférnu arteriálnu embóliu a kryptogénnu mozgovú príhodu. A keď takáto aneuryzma praskne, dôjde k tamponáde srdca .

Diagnostika Vrodená aneuryzma

Na diagnostiku vrodenej aneuryzmy je potrebné komplexné vyšetrenie, ktorého základom je inštrumentálna diagnostika, ktorá zahŕňa: EKG a echokardiografiu; ultrazvuk a počítačová tomografia hrudníka; ultrazvuk tepien vnútorných orgánov brušnej dutiny; koronárna angiografia; a aortografia; kontrastná ventrikulografia; multispirálna CT angiografia a MR angiografia; CT vyšetrenie základne lebky; transkraniálna dopplerografia atď.

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika môže byť náročná. Napríklad aneuryzmu komorového septa treba odlíšiť od veľkých defektov septa, ventrikulárnej hypertrofie, Fallotovej tetrády a Eisenmengerovho syndrómu. A venózne aneuryzmy by sa mali odlíšiť od kŕčových žíl a malformácií trunkulárnych žíl, hemangiómu, laryngokély a enterickej cysty.

Liečba Vrodená aneuryzma

Liečba zvyčajne začína liekom, ktorý pomáha znižovať krvný tlak alebo uvoľňovať cievy, aby sa zabránilo prasknutiu aneuryzmy. Používajú sa aj antikoagulanciá – na zabránenie tvorby krvných zrazenín.

Čítať:

• Liečba aneuryzmy
• Srdcová aneuryzma: ako rozpoznať, liečiť s chirurgickým zákrokom a bez neho

Pri symptomatických vrodených aneuryzmách sa chirurgická liečba vykonáva rôznymi technikami (vrátane endovaskulárnych) v závislosti od lokalizácie a veľkosti aneuryzmy. Viac sa dočítate v článku – Operácia arteriálnych aneuryziem

Prevencia

Ako preventívne opatrenia, ktoré sú dnes dostupné, odborníci uvádzajú: lekárske a genetické poradenstvo, genetickú analýzu v tehotenstve , ako aj prenatálnu diagnostiku vrodených chorôb .

Predpoveď

Bohužiaľ, nemôže existovať priaznivá prognóza pre všetky prípady vrodených aneuryziem. Napríklad, ako dlho žijú pacienti s geneticky podmienenými syndrómami s patológiou spojivového tkaniva? Vo všeobecnosti je priemerná miera prežitia pri Marfanovom syndróme asi 70 rokov, pri Ehlers-Danlosovom syndróme asi 50 rokov a pri Loes-Dietzovom syndróme niečo vyše 35 rokov. A vo väčšine prípadov smrť nastáva v dôsledku prasknutia aneuryziem, krvácania do mozgu alebo disekcie hrudnej/brušnej aorty.

Pacienti s ruptúrou aneuryzmy aortálneho sínusu zvyčajne zomierajú do jedného roka od diagnózy - podľa lekárov na kongestívne zlyhanie srdca.